BCL-6 辅抑制因子 BCOR 是脊椎动物侧向性决定所必需的。人类分子遗传学。2007 年 7 月 15 日;16(14):1773-82。doi:10.1093/hmg/ddm125。2007 年 5 月 21 日电子版。PubMed 上的引文(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17517692)• Horn D、Chyrek M、Kleier S、Luttgen S、Bolz H、Hinkel GK、Korenke GC、Riess A、Schell-Apacik C、Tinschert S、Wieczorek D、Gillessen-Kaesbach G、Kutsche K。三名眼-面-心-牙综合征患者的 BCOR 有新突变,但 Lenz 小眼综合征患者无突变。欧洲人类遗传学杂志。 2005 年 5 月;13(5):563-9。doi:10.1038/sj.ejhg.5201391。PubMed 上的引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.go v/15770227) • Huynh KD、Fischle W、Verdin E、Bardwell VJ。BCoR,一种参与 BCL-6 抑制的新型辅抑制因子。Genes Dev。2000 年 7 月 15 日;14(14):1810-23。 PubMed 上的引文(htt ps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10898795)或 PubMed Central 上的免费文章(https:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC316791/)• Ng D、Thakker N、Corcoran CM、Donnai D、Perveen R、Schneider A、Hadley DW、Tifft C、Zhang L、Wilkie AO、van der Smagt JJ、Gorlin RJ、Burgess SM、BardwellVJ、Black GC、Biesecker LG。眼面心齿畸形和 Lenz 小眼畸形综合征是由 BCOR 中的不同类型突变引起的。Nat Genet。2004 年 4 月;36(4):411-6。doi: 10.1038/ng1321。 Epub 2004 年 3 月 7 日。PubMed 引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15004558) • Ragge N、Isidor B、Bitoun P、Odent S、Giurgea I、Cogne B、Deb W、Vincent M、LeGall J、Morton J、Lim D; DDD研究; Le Meur G、Zazo Seco C、Zafeiropoulou D、BaxD、Zwijnenburg P、Arteche A、Swafiri ST、Cleaver R、McEntagart M、Kini U、NewmanW、Ayuso C、Corton M、Herenger Y、Jeanne M、Calvas P、Chassaing N。扩展 X 连锁 BCOR 小眼综合征的表型。哼哼热内特。 2019年9月;138(8-9):1051-1069。 doi: 10.1007/s00439-018-1896-x。2018 年 7 月 4 日电子版。PubMed 上的引文 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29974297)
参考文献 • Brock S、Dobyns WB、Jansen A。PAFAH1B1 相关的无脑畸形/皮层下带异位。 2009 年 3 月 3 日 [2021 年 3 月 25 日更新]。见:Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Amemiya A、编辑。GeneReviews(R) [互联网]。西雅图(华盛顿州):华盛顿大学西雅图分校; 1993-2025。可从 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5189/ 获取 PubMed 上的引文 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301752) • Cardoso C、Leventer RJ、Ward HL、Toyo-Oka K、Chung J、Gross A、Martin CL、Allanson J、Pilz DT、Olney AH、Mutchinick OM、Hirotsune S、Wynshaw-Boris A、Dobyns WB、Ledbetter DH。400 kb 关键区域的细化允许对孤立性无脑畸形、Miller-Dieker 综合征和继发于 17p13.3 缺失的其他表型进行基因型区分。Am J Hum Genet。2003 年 4 月;72(4):918-30。 doi: 10.1086/374320。2003 年 3 月 5 日电子版。PubMed 上的引用(https://pub med.ncbi.nlm.nih.gov/12621583)或 PubMed Central 上的免费文章(https://www.nc bi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180354/)• Friocourt G、Marcorelles P、Saugier-Veber P、Quille ML、Marret S、LaquerriereA。细胞骨架异常在 I 型无脑畸形的神经病理学和病理生理学中的作用。Acta Neuropathol。2011 年 2 月;121(2):149-70。doi:10.1007/s00401-010-0768-9。 Epub 2010 年 11 月 3 日。PubMed 上的引用(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov /21046408)或 PubMed Central 上的免费文章(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/art icles/PMC3037170/)• Fry AE、Cushion TD、Pilz DT。无脑畸形的遗传学。Am J Med Genet CSemin Med Genet。2014 年 6 月;166C(2):198-210。doi: 10.1002/ajmg.c.31402。 Epub 2014 年 5 月 23 日。PubMed 引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24862549) • Gonzalez-Moron D、Vishnopolska S、Consalvo D、Medina N、Marti M、Cordoba M、Vazquez-Dusefante C、Claverie S、Rodriguez-Quiroga SA、Vega P、Silva W、Kochen
参考•Chang BS,Duzcan F,Kim S,Cinbis M,Aggarwal A,Apse KA,Ozdel O,Atmaca M,Zencir S,Bagci H,Walsh CA.AM J 2007年1月5日; 144b(1):58-63。 doi:10.1002/aj.b.3 •Dazzo E,粉丝,Serioli E,Minvian G,Peltitan P,Striano S,Striana血液A,Radovic S,Spaded A,Uzzau S,Neve A,Giallonard A,消息O,Tosattoc,Tosattoc,Ottman R,Michelusci R,Nobile c Am J Hum Genet。 2015 Jun4; 96:992-1 doi:10.1016。 •fs FS,William,VL,Belmonte PL,Mackinnon DF,FM,Schweer B;国家心理遗传学研究所倡议破坏财团; DePaulo JR,Gershon ES,McMahon FJ,钾肥。 AM J 2010年3月5日; 153b(2):549-5 doi:10.1002/aj.b.31018。 关于PubMed Central•Hong Se,Shugart YY,黄的文章。 DT,Shahwan SA,Grant或Hourihane Jo,Martin ND,Walsh CA。 自湿性隐性lissencephaly伴有人类复发突变的发育不全。 nat Genet。 2000年9月; 26:93-6。 doi:10 1038/79246。AM J2007年1月5日; 144b(1):58-63。 doi:10.1002/aj.b.3 •Dazzo E,粉丝,Serioli E,Minvian G,Peltitan P,Striano S,Striana血液A,Radovic S,Spaded A,Uzzau S,Neve A,Giallonard A,消息O,Tosattoc,Tosattoc,Ottman R,Michelusci R,Nobile c Am J Hum Genet。 2015 Jun4; 96:992-1 doi:10.1016。 •fs FS,William,VL,Belmonte PL,Mackinnon DF,FM,Schweer B;国家心理遗传学研究所倡议破坏财团; DePaulo JR,Gershon ES,McMahon FJ,钾肥。 AM J 2010年3月5日; 153b(2):549-5 doi:10.1002/aj.b.31018。 关于PubMed Central•Hong Se,Shugart YY,黄的文章。 DT,Shahwan SA,Grant或Hourihane Jo,Martin ND,Walsh CA。 自湿性隐性lissencephaly伴有人类复发突变的发育不全。 nat Genet。 2000年9月; 26:93-6。 doi:10 1038/79246。2007年1月5日; 144b(1):58-63。 doi:10.1002/aj.b.3•Dazzo E,粉丝,Serioli E,Minvian G,Peltitan P,Striano S,Striana血液A,Radovic S,Spaded A,Uzzau S,Neve A,Giallonard A,消息O,Tosattoc,Tosattoc,Ottman R,Michelusci R,Nobile cAm J Hum Genet。2015 Jun4; 96:992-1 doi:10.1016。 •fs FS,William,VL,Belmonte PL,Mackinnon DF,FM,Schweer B;国家心理遗传学研究所倡议破坏财团; DePaulo JR,Gershon ES,McMahon FJ,钾肥。 AM J 2010年3月5日; 153b(2):549-5 doi:10.1002/aj.b.31018。 关于PubMed Central•Hong Se,Shugart YY,黄的文章。 DT,Shahwan SA,Grant或Hourihane Jo,Martin ND,Walsh CA。 自湿性隐性lissencephaly伴有人类复发突变的发育不全。 nat Genet。 2000年9月; 26:93-6。 doi:10 1038/79246。2015 Jun4; 96:992-1 doi:10.1016。•fs FS,William,VL,Belmonte PL,Mackinnon DF,FM,Schweer B;国家心理遗传学研究所倡议破坏财团; DePaulo JR,Gershon ES,McMahon FJ,钾肥。AM J 2010年3月5日; 153b(2):549-5 doi:10.1002/aj.b.31018。 关于PubMed Central•Hong Se,Shugart YY,黄的文章。 DT,Shahwan SA,Grant或Hourihane Jo,Martin ND,Walsh CA。 自湿性隐性lissencephaly伴有人类复发突变的发育不全。 nat Genet。 2000年9月; 26:93-6。 doi:10 1038/79246。AM J2010年3月5日; 153b(2):549-5 doi:10.1002/aj.b.31018。关于PubMed Central•Hong Se,Shugart YY,黄的文章。 DT,Shahwan SA,Grant或Hourihane Jo,Martin ND,Walsh CA。自湿性隐性lissencephaly伴有人类复发突变的发育不全。nat Genet。2000年9月; 26:93-6。 doi:101038/79246。勘误:NAT Genet 2001 2月; 27(2):225。引用(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10973257)•Lakatosova S,Ostatnikova D. Reelin及其在脑开发和功能中的复杂参与。Int J Biochem细胞生物。2012年9月; 44(9):1501-4。 doi:10.1016/j.biocel.2012.06.002。Epub 2012 Jun 15。引用于PubMed(https://pubm ed.ncbi.nlm.nih.gov/22705982)•ventruti A,kazdoba tm,niu s,niu s,d' arcangelo G. reeline reeline缺乏症状缺乏症状缺陷,在该分子中的成年构成中的构成综合体的构成。2011年8月25日; 189:32-42。 doi:10.1016/j.neuroscience.2011.05。050.EPUB 2011 JUN 2。引用于PubMed(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21 664258)
抽象的兰花(兰花科)是以其鲜花形状,颜色和香气归因于其高度美学价值而闻名的装饰植物。两种类型的混合兰花和吸引人的花朵,即phaenopsis的“牛皇后”兰花和树突状'Cheddi Jagan'的花朵在这项研究中使用了迷人的花朵,因为其花色的美丽。这项研究的目的是表征诱导花颜色的花色和CHS(Chalcone合酶)基因含量的形态。这项研究中使用的方法通过使用RHS(皇家园艺学会)的颜色图和分子分析,通过DNA基因组分离和GDNA的PCR扩增CHS基因特异性引物,分析了花朵的颜色。结果表明,使用p。通过RHS观察到紫色。'ox Queen'编码为深紫色粉红色(N73A)和d。'Cheddi Jagan'编码为强红色紫色(N72C)。CHS基因可以在p中扩增。'牛皇后'1,287 bp和d。'Cheddi Jagan'3,731 bp。在两个兰花中,放大的结果显示了具有保守域PLN03172和PLN03170的CHS基序。研究结果表明,兰花花的形态存在显着差异。紫色可以通过RHS观察到p。'ox Queen'编码为n73a和d。'Cheddi Jagan'编码为N73C。结果表明,根据Murray和Thomson的使用CTAB方法可以分离GDNA,并且CHS基因可以通过CHS引物可以扩增,从而产生1200 bp的p。'Cheddi Jagan'。'ox Queen'和2500 bp d。通过这项研究,预计将对未来的研究进行初步数据,这是通过编辑CHS基因中的CRISPR/CAS9基因组来形成杂色花的。这项研究旨在支持p。'牛皇后'和d。'Cheddi Jagan',使用CRISPR/CAS9技术专注于CHS基因。版权所有:©2024,J.热带生物多样性生物技术(CC BY-SA 4.0)