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参考文献 • Brock S、Dobyns WB、Jansen A。PAFAH1B1 相关的无脑畸形/皮层下带异位。 2009 年 3 月 3 日 [2021 年 3 月 25 日更新]。见:Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Amemiya A、编辑。GeneReviews(R) [互联网]。西雅图(华盛顿州):华盛顿大学西雅图分校; 1993-2025。可从 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5189/ 获取 PubMed 上的引文 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301752) • Cardoso C、Leventer RJ、Ward HL、Toyo-Oka K、Chung J、Gross A、Martin CL、Allanson J、Pilz DT、Olney AH、Mutchinick OM、Hirotsune S、Wynshaw-Boris A、Dobyns WB、Ledbetter DH。400 kb 关键区域的细化允许对孤立性无脑畸形、Miller-Dieker 综合征和继发于 17p13.3 缺失的其他表型进行基因型区分。Am J Hum Genet。2003 年 4 月;72(4):918-30。 doi: 10.1086/374320。2003 年 3 月 5 日电子版。PubMed 上的引用(https://pub med.ncbi.nlm.nih.gov/12621583)或 PubMed Central 上的免费文章(https://www.nc bi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180354/)• Friocourt G、Marcorelles P、Saugier-Veber P、Quille ML、Marret S、LaquerriereA。细胞骨架异常在 I 型无脑畸形的神经病理学和病理生理学中的作用。Acta Neuropathol。2011 年 2 月;121(2):149-70。doi:10.1007/s00401-010-0768-9。 Epub 2010 年 11 月 3 日。PubMed 上的引用(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov /21046408)或 PubMed Central 上的免费文章(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/art icles/PMC3037170/)• Fry AE、Cushion TD、Pilz DT。无脑畸形的遗传学。Am J Med Genet CSemin Med Genet。2014 年 6 月;166C(2):198-210。doi: 10.1002/ajmg.c.31402。 Epub 2014 年 5 月 23 日。PubMed 引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24862549) • Gonzalez-Moron D、Vishnopolska S、Consalvo D、Medina N、Marti M、Cordoba M、Vazquez-Dusefante C、Claverie S、Rodriguez-Quiroga SA、Vega P、Silva W、Kochen

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