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Evotec宣布与Bristol Myers Squibb
检测抗菌和毒力因子的存在（或不存在）抗菌易感性分析多核序列分型（MLST）以及某些物种中的某些物种在硅血清型中的比较生物信息学和基因组学途径质粒分析（质体识别型的遗传范围）的分析（分析）的特定基因（分析）的特定基因（分析）的特定基因（分析）的特定基因（分析）数据）全基因组关联研究（GWAS）
Payal Gharate，int。 J. of Pharm。 Sci。，2024，第2卷，第11期，1303-1311
免疫介导疾病的病因和临床表现归因于多种遗传和环境变量。在遗传因素的情况下，已经在一系列自身免疫性疾病中鉴定出遗传变异。 全基因组关联研究（GWAS）是确定引起疾病基因的遗传基础的可行方法。 我们可以通过充分理解这些结果来研究突变或多态性与识别疾病并预测结果相关的多态性。 自身免疫性疾病的区别是缺乏自耐力，从而导致免疫介导的组织损伤和慢性炎症。 研究表明人类基因组和自身免疫性疾病中的单核苷酸多态性（SNP）之间的关联，但这些发现仍然模棱两可。 探讨了文献综述，以确定多态性与自身免疫性疾病之间的关系。 在这项研究中，我们将讨论常见自身免疫性疾病中GWA的重要结果，例如多发性硬化症，糖尿病，偏头痛，帕金森氏病和阿尔茨海默氏病。 我们进一步探讨了这些创新在疾病预测，基本生物学和可能疗法发展方面的前瞻性作用。 技术和分析方法的持续发展提高了遗传映射方法的有效性和效率。在遗传因素的情况下，已经在一系列自身免疫性疾病中鉴定出遗传变异。全基因组关联研究（GWAS）是确定引起疾病基因的遗传基础的可行方法。我们可以通过充分理解这些结果来研究突变或多态性与识别疾病并预测结果相关的多态性。自身免疫性疾病的区别是缺乏自耐力，从而导致免疫介导的组织损伤和慢性炎症。研究表明人类基因组和自身免疫性疾病中的单核苷酸多态性（SNP）之间的关联，但这些发现仍然模棱两可。探讨了文献综述，以确定多态性与自身免疫性疾病之间的关系。在这项研究中，我们将讨论常见自身免疫性疾病中GWA的重要结果，例如多发性硬化症，糖尿病，偏头痛，帕金森氏病和阿尔茨海默氏病。我们进一步探讨了这些创新在疾病预测，基本生物学和可能疗法发展方面的前瞻性作用。技术和分析方法的持续发展提高了遗传映射方法的有效性和效率。
多任务稀疏典型相关分析及其在多模态脑成像遗传学中的应用
脑成像遗传学是脑科学中一个新兴的重要课题，它整合了遗传因素和神经影像表型测量。这种结合不同遗传和基因组数据的整合研究有望揭示大脑结构和功能的遗传基础，并进一步为解释遗传变异与阿尔茨海默病 (AD) 等脑部疾病之间的因果关系提供新的机会 [1]，[2]。现代神经影像技术，如磁共振成像 (MRI) 和正电子发射断层扫描 (PET)，基于不同的技术对大脑的形态和代谢过程进行成像，并从不同角度生成描述大脑的不同图像数据。这些多模态图像数据提供了互补的信息，并已被证明可以提供对大脑结构、功能和脑部疾病的全面理解 [3]。此外，在生物医学研究中，我们通常会面临大量的基因分型生物标记，例如单核苷酸多态性 (SNP)，它是全基因组关联研究 (GWAS) 中的一种高分辨率标记。因此，开发面向GWAS、快速高效、同时整合多模态成像数据的成像遗传学方法具有重要的意义和意义。
氮的遗传解剖引起的芽和菠菜根生物量的变化
响应氮（N）的上述和地下生物量的有效分配对于在亚最佳条件下植物的生产力至关重要。在具有浅根系统的菠菜，短生长周期和氮的使用效率下，尤其是必不可少的。在这项研究中，我们进行了全基因组关联研究（GWAS），以使用具有不同遗传背景的菠菜饰品来探索N诱导的变化。 ，我们评估了表型变化，因为在受控环境下，在Soilless介质中，使用201个菠菜饰品在芽和根生物量的变化中响应N。 使用60,940个全基因组重新定位的SNP，在201菠菜加入中对芽和根生物量的百分比变化进行了GWA。 三个SNP标记，CHR4_28292655，CHR6_1531056和CHR6_379666006染色体4和6上的CHR6_37966006与根重量的变化显着相关，两个SNP标记，ChR2_18480277和CHR2_18480277和CHR4_4_4_4_4_4_7598760上的chromososososososososs 2和4％，以及4％和4％的人2和4; 这项研究的结果为改善总生物量的分配所需的遗传研究基础，并提供了一种资源来识别分子标记物，以通过标记辅助选择或菠菜育种计划中的基因组选择来增强N的吸收。在这项研究中，我们进行了全基因组关联研究（GWAS），以使用具有不同遗传背景的菠菜饰品来探索N诱导的变化。，我们评估了表型变化，因为在受控环境下，在Soilless介质中，使用201个菠菜饰品在芽和根生物量的变化中响应N。使用60,940个全基因组重新定位的SNP，在201菠菜加入中对芽和根生物量的百分比变化进行了GWA。三个SNP标记，CHR4_28292655，CHR6_1531056和CHR6_379666006染色体4和6上的CHR6_37966006与根重量的变化显着相关，两个SNP标记，ChR2_18480277和CHR2_18480277和CHR4_4_4_4_4_4_7598760上的chromososososososososs 2和4％，以及4％和4％的人2和4;这项研究的结果为改善总生物量的分配所需的遗传研究基础，并提供了一种资源来识别分子标记物，以通过标记辅助选择或菠菜育种计划中的基因组选择来增强N的吸收。
寻找阳光：265,000 名欧洲血统人士的寻找阳光的遗传倾向
尽管公众越来越意识到过度晒太阳的不良后果，但改变晒太阳的行为却很困难，因为它似乎是由上瘾机制驱动的。这可能会对健康产生影响，因为晒太阳虽然有益，但长期反复晒太阳与皮肤癌风险之间存在因果关系。使用来自 2,500 对英国双胞胎的数据，我们发现晒太阳具有显著的遗传性（h2 58%）。在对 261,915 名具有欧洲血统的受试者的晒太阳行为进行 GWAS 荟萃分析中，我们确定了五个 GWAS 显著位点，这些位点先前与成瘾、行为和人格特质、认知功能和教育程度相关，并富含中枢神经系统基因表达：MIR2113（P = 2.08 10 11 ）、FAM76B/MTMR2/CEP57（P = 3.70 10 9 ）、CADM2（P = 9.36 10 9 ）、TMEM182（P = 1.64 10 8 ）和 PLCL1/LINC01923/SATB2（P = 3.93 10 8 ）。这些发现意味着与紫外线照射有关的行为因与神经心理特征共同的遗传倾向而变得复杂。在设计宣传活动时应该考虑到这一点，这可能有助于改善人们对日光照射的态度。
学术界的气候意识：奥地利国际学生的空中旅行态度的研究
现代技术使使用基因组数据可以预测和自定义预防和治疗疾病的策略。人类基因组中存在数百万个单核苷酸多态性（SNP），全基因组关联研究（GWAS）有助于识别SNP与各种疾病之间的关联联系（1）。经常具有较弱的个体影响的多态性可能会集体与疾病表现出很强的相关性（2）。多基因风险评分（PRS）是一种线性回归模型，该模型使用了带有GWAS的权重的单个SNP，传统上已被用来评估多因素疾病表现的风险。尽管PRS由于其简单性和良好的预测能力而正确地成为了最受欢迎的工具，但它具有重大局限性，例如无法说明上静脉的非线性效应。尽管从历史上看，该术语已用于描述各种遗传事件，但最合适的定义是Fisher（3）提出的。这是统计上的上述，它是指遗传变异对疾病的影响的现象。epitsisis是一个积极研究的领域，已经被证明对多种疾病产生了重大影响（4）。上位性是建立可靠的多基因风险模型的一个挑战性方面，因为线性方法通常不足以捕获遗传变异和疾病之间的非线性关系。
根据...
2型糖尿病（T2D）的发病机理可能随着年龄的增长而改变。在这里，我们使用了基于诊断年龄的层次化，以深入了解不同年龄段的T2D遗传学和因果风险因素。我们根据诊断年龄（<50、50-50-60、60-60-60-70和70岁）（总计24,986例），对T2D和T2D亚组进行了全基因组关联研究（GWAS）。作为对照对象，参与者在随访结束时至少70岁，而没有发展T2D（n 5 187,130）。GWAS识别208独立的铅single核苷酸多态性（SNP）映射到与T2D相关的69个基因座（p <1.0e 8）。除其他外，映射到CDKN2B-AS1的SNP和映射到TCF7L2的多个独立的SNP与70岁后诊断的病例相比，比在50岁之前诊断出的病例更为密切。基于不同的病例组，我们进行了两样本的孟德尔式统治。最值得注意的是，我们观察到了被认为的风险因素，BMI和T2D之间的关联随诊断年龄的增加而减弱。总体而言，我们的结果表明，基于诊断年龄的T2D的地层揭示了亚组特异性遗传学和因果决定因素，支持
染色质构象的原发性骨关节炎软骨细胞图揭示了新型候选效应基因
抽象目标骨关节炎是一种复杂的疾病，具有巨大的公共卫生负担。基因组广泛的关联研究（GWAS）已经鉴定出数百个骨关节炎相关的序列变体，但是这些信号支撑的效应基因在很大程度上仍然难以捉摸。了解三维（3D）空间中的染色体组织对于以组织方式（例如，基因和调节元件之间的遥远基因组特征（例如，基因和调节元素之间）之间的长距离接触至关重要。在这里，我们生成了原发性骨关节炎软骨细胞的第一个整个基因组染色体构象分析（HI-C）图，并确定了该疾病的新型候选效应基因。方法从8例膝关节骨关节炎患者收集的原发软骨细胞进行了HI-C分析，以将染色体结构与基因组序列联系起来。然后将鉴定的环与骨关节炎GWAS结果和来自原发性膝关节骨关节炎软骨细胞的表观基因组数据结合在一起，以通过增强子启动子相互作用来鉴定与基因调节有关的变异。结果，我们确定了与77个骨关节炎GWAS信号相关的染色质环锚固中的345种遗传变异。例如，PAPPA与胰岛素类似生长因子1（IGF-1）蛋白的周转直接相关，而IGF-1是修复受损软骨细胞受损的重要因素。结论我们构建了第一张原代人软骨细胞的高图，并将其作为科学界的资源提供。Ten of these variants reside directly in enhancer regions of 10 newly described active enhancer- promoter loops, identified with multiomics analysis of publicly available chromatin immunoprecipitation sequencing (ChIP- seq) and assay for transposase- accessible chromatin using sequencing (ATAC- seq) data from primary knee chondrocyte cells, pointing to two new candidate effector genes SPRY4 and PAPPA（妊娠与血浆蛋白A）以及对已知参与骨关节炎的基因SLC44A2的进一步支持。通过将3D基因组学与大规模的遗传关联和表观遗传学数据相结合，我们确定了骨关节炎的新型候选效应基因，从而增强了我们对疾病的理解，并可以作为假定的高价值新型药物靶标。
血压与心房颤动风险之间的关系：合并和性别分层的孟德尔随机研究
房颤（AF）是最常见的持续性心脏烦恼，影响了全世界数百万的人，并且由于其与中风，心力衰竭和死亡率的增加相关，因此造成了巨大的公开负担[1，2]。观察性研究表明，包括收缩压（SBP），舒张压（DBP）和脉压（PP）在内的血压参数之间存在潜在的关联，以及AF的发展[3，4]。但是，这些观察性关联可能会被各种环境和生活方式因素混淆，从而使建立因果关系具有挑战性。重要的是，越来越多的证据表明，AF的病理生理学和危险因素可能存在性别差异。以前的流行病学研究报告说，男性和女性之间AF的患病率，发生率和结果的不同，女性通常表现出不同的危险因素特征和较差的预后[5-7]。然而，性别之间的血压与AF风险之间的关系是否有所不同，并且这些特定性别相关的因果性质尚未得到很好的确定。为了解决这些知识差距，我们采用了性别分层的两样本孟德尔随机化方法（MR）方法。MR将遗传变体用作工具变量来研究因果关系，同时最大程度地减少混杂和反向因果关系[8]。详细信息，例如人口的招聘标准和遗传数据的质量控制，可以在原始论文中找到[9]。通过分析性别和性别特异性遗传数据，我们的研究旨在确定不同的血压参数（SBP，DBP和PP）与AF风险之间的潜在因果关系，并特别着重于确定这些关联中任何性别特异性模式。The GWAS summary data of blood pressure phenotypes (including sex-pooled SBP, female-specific SBP, male-specific SBP, sex-pooled DBP, female-specific DBP, male-specific DBP, sex-pooled PP, female-specific PP and male-specific PP) were obtained from a recent study based on sex-specific genetic architecture of blood pressure.从NEALE LAB UKBB GWAS第2轮获得了性别pool的AF，特异性AF和男性特异性AF的GWAS摘要数据。可以在网站https://www.nealelab.is/uk-biobank上找到详细信息，例如人口的重新策略和遗传数据的质量控制。