现代技术使使用基因组数据可以预测和自定义预防和治疗疾病的策略。人类基因组中存在数百万个单核苷酸多态性(SNP),全基因组关联研究(GWAS)有助于识别SNP与各种疾病之间的关联联系(1)。经常具有较弱的个体影响的多态性可能会集体与疾病表现出很强的相关性(2)。多基因风险评分(PRS)是一种线性回归模型,该模型使用了带有GWAS的权重的单个SNP,传统上已被用来评估多因素疾病表现的风险。尽管PRS由于其简单性和良好的预测能力而正确地成为了最受欢迎的工具,但它具有重大局限性,例如无法说明上静脉的非线性效应。尽管从历史上看,该术语已用于描述各种遗传事件,但最合适的定义是Fisher(3)提出的。这是统计上的上述,它是指遗传变异对疾病的影响的现象。epitsisis是一个积极研究的领域,已经被证明对多种疾病产生了重大影响(4)。上位性是建立可靠的多基因风险模型的一个挑战性方面,因为线性方法通常不足以捕获遗传变异和疾病之间的非线性关系。
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