Yogesh Sontakke博士;人类胚胎学教科书,临床病例和3D插图; CBS Publishers&Distributors Pvt Ltd,新德里。Ghimire S,Mantziou V,Moris N,Martinez Arias A.人类胃结构:胚胎及其模型。Dev Biol。 (2021)474:100–8。 doi:10.1016/j。 ydbio.2021.01.006。 Luckett WP。 蛋黄囊的起源和分化,以及前象中胚层和恒河猴猴子胚胎中的中胚层。 am j anat。 (1978)152(1):59–97。 doi: 10.1002/aja.1001520106 Pechriggl E, Blumer M, Tubbs RS, Olewnik Ł, Konschake M, Fortélny R, Stofferin H, Honis HR, Quinones S, Maranillo E and Sanudo J (2022) Embryology of the Abdominal Wall and Associated Malformations— A Review. 正面。 外科。 9:891896。 doi:10.3389/fsurg.2022.891896。 Zahouani T,Mendez MD。 圆环。 statpearls。 宝藏岛(FL)(2021)。 Karaman A,Aydin H,Goksu K.与三体术相关的同时的圆环,Ancephaly和关节炎。 基因群岛。 (2015)26(1):77–9。 PMID:26043511。 Chuaire Noack L.了解胃刺的新线索。 胚胎学,发病机理和流行病学。 colomb Med(Cali)。 (2021)52(3):E4004227。 doi:10.25100/cm.v52i3.4227。 Keshtgar A,Griffiths M.儿童脐疝的监禁:趋势是否在增加? 欧洲小儿手术杂志。 (2003)13(01):40–3。DOI:10.1055/S-2003-38299。Dev Biol。(2021)474:100–8。doi:10.1016/j。ydbio.2021.01.006。Luckett WP。蛋黄囊的起源和分化,以及前象中胚层和恒河猴猴子胚胎中的中胚层。am j anat。(1978)152(1):59–97。doi: 10.1002/aja.1001520106 Pechriggl E, Blumer M, Tubbs RS, Olewnik Ł, Konschake M, Fortélny R, Stofferin H, Honis HR, Quinones S, Maranillo E and Sanudo J (2022) Embryology of the Abdominal Wall and Associated Malformations— A Review.正面。外科。 9:891896。 doi:10.3389/fsurg.2022.891896。 Zahouani T,Mendez MD。 圆环。 statpearls。 宝藏岛(FL)(2021)。 Karaman A,Aydin H,Goksu K.与三体术相关的同时的圆环,Ancephaly和关节炎。 基因群岛。 (2015)26(1):77–9。 PMID:26043511。 Chuaire Noack L.了解胃刺的新线索。 胚胎学,发病机理和流行病学。 colomb Med(Cali)。 (2021)52(3):E4004227。 doi:10.25100/cm.v52i3.4227。 Keshtgar A,Griffiths M.儿童脐疝的监禁:趋势是否在增加? 欧洲小儿手术杂志。 (2003)13(01):40–3。DOI:10.1055/S-2003-38299。外科。9:891896。 doi:10.3389/fsurg.2022.891896。Zahouani T,Mendez MD。圆环。statpearls。宝藏岛(FL)(2021)。Karaman A,Aydin H,Goksu K.与三体术相关的同时的圆环,Ancephaly和关节炎。 基因群岛。 (2015)26(1):77–9。 PMID:26043511。 Chuaire Noack L.了解胃刺的新线索。 胚胎学,发病机理和流行病学。 colomb Med(Cali)。 (2021)52(3):E4004227。 doi:10.25100/cm.v52i3.4227。 Keshtgar A,Griffiths M.儿童脐疝的监禁:趋势是否在增加? 欧洲小儿手术杂志。 (2003)13(01):40–3。DOI:10.1055/S-2003-38299。Karaman A,Aydin H,Goksu K.与三体术相关的同时的圆环,Ancephaly和关节炎。基因群岛。(2015)26(1):77–9。PMID:26043511。Chuaire Noack L.了解胃刺的新线索。胚胎学,发病机理和流行病学。colomb Med(Cali)。(2021)52(3):E4004227。doi:10.25100/cm.v52i3.4227。Keshtgar A,Griffiths M.儿童脐疝的监禁:趋势是否在增加?欧洲小儿手术杂志。(2003)13(01):40–3。DOI:10.1055/S-2003-38299。(2003)13(01):40–3。DOI:10.1055/S-2003-38299。
演讲1:教师选择的论文9月14日论文1:(MVP1):科比,AS等。al。“在人螺纹虫螺旋体中寻求温度驱动宿主的神经基础。” Biorxiv Preprint doi:https://doi.org/10.1101/2021.06.23.449647。发布于2021年6月23日。论文2 :( G&E1):Jonsson,H。,Et。 al。 “单卵双胞胎的种系基因组之间的差异”。 NAT Genet 53,27-34(2021)。 https://doi.org/10.1038/s41588-020- 00755-1 9月21日论文3:(cpm1):Taylor SR,ET。 al。,“饮食果糖可改善肠细胞的存活和养分吸收。”自然。 2021 8月18日。DOI:10.1038/S41586-021-03827-2。 epub在印刷前。 PMID:34408323。 论文4:(GTV1):Weber,EW,ET。 al。,“瞬态休息通过表观遗传重塑恢复耗尽的CAR-T细胞中的功能”。 科学。 2021 APR 2; 372(6537):EABA1786。 doi:10.1126/science.aba1786。 PMID:33795428; PMCID:PMC8049103。 9月28日论文5:(DSRB1):Huang J等。 al,“ SARS-COV-2感染多能干细胞衍生的人肺肺泡2细胞会引起快速的上皮性炎症反应。”细胞干细胞。 2020年12月3日; 27(6):962-973.e7。 doi:0.1016/j.stem.2020.09.013。 EPUB 2020年9月18日。 PMID:32979316; PMCID:PMC7500949。 论文6:(CB1):Griffin GK等。 al。,“ SetDB1表观遗传沉默抑制了肿瘤的内在免疫原性。”自然。 2021 Jul; 595(7866):309-314。 doi:10.1038/s41586-021-03520-4。 EPUB 2021 5月5日。论文2 :( G&E1):Jonsson,H。,Et。al。“单卵双胞胎的种系基因组之间的差异”。 NAT Genet 53,27-34(2021)。https://doi.org/10.1038/s41588-020- 00755-1 9月21日论文3:(cpm1):Taylor SR,ET。al。,“饮食果糖可改善肠细胞的存活和养分吸收。”自然。2021 8月18日。DOI:10.1038/S41586-021-03827-2。epub在印刷前。PMID:34408323。论文4:(GTV1):Weber,EW,ET。al。,“瞬态休息通过表观遗传重塑恢复耗尽的CAR-T细胞中的功能”。科学。2021 APR 2; 372(6537):EABA1786。doi:10.1126/science.aba1786。PMID:33795428; PMCID:PMC8049103。 9月28日论文5:(DSRB1):Huang J等。 al,“ SARS-COV-2感染多能干细胞衍生的人肺肺泡2细胞会引起快速的上皮性炎症反应。”细胞干细胞。 2020年12月3日; 27(6):962-973.e7。 doi:0.1016/j.stem.2020.09.013。 EPUB 2020年9月18日。 PMID:32979316; PMCID:PMC7500949。 论文6:(CB1):Griffin GK等。 al。,“ SetDB1表观遗传沉默抑制了肿瘤的内在免疫原性。”自然。 2021 Jul; 595(7866):309-314。 doi:10.1038/s41586-021-03520-4。 EPUB 2021 5月5日。PMID:33795428; PMCID:PMC8049103。9月28日论文5:(DSRB1):Huang J等。al,“ SARS-COV-2感染多能干细胞衍生的人肺肺泡2细胞会引起快速的上皮性炎症反应。”细胞干细胞。2020年12月3日; 27(6):962-973.e7。doi:0.1016/j.stem.2020.09.013。EPUB 2020年9月18日。PMID:32979316; PMCID:PMC7500949。 论文6:(CB1):Griffin GK等。 al。,“ SetDB1表观遗传沉默抑制了肿瘤的内在免疫原性。”自然。 2021 Jul; 595(7866):309-314。 doi:10.1038/s41586-021-03520-4。 EPUB 2021 5月5日。PMID:32979316; PMCID:PMC7500949。论文6:(CB1):Griffin GK等。al。,“ SetDB1表观遗传沉默抑制了肿瘤的内在免疫原性。”自然。2021 Jul; 595(7866):309-314。 doi:10.1038/s41586-021-03520-4。EPUB 2021 5月5日。pmid:33953401。
1 Instituto Agronômico (IAC), Centro de Grão e Fibra, Campinas, SP, Brasil 2 Embrapa Trigo, Passo Fundo, RS, Brasil 3 Syngenta Proteção de Cultivos LTDA, São Paulo, SP, Brasil 4 Embrapa Soja, Londrina, PR, Brasil Corresponding author: V. Carpentieri-Pipolo电子邮件:valeria.carpentieri-pipolo@embrapa.br genet。mol。res。22(3):GMR19145于2023年3月8日收到2023年6月29日,于2023年8月24日发表doi http://dx.doi.org/10.4238/gmr19145摘要。kunitz胰蛋白酶抑制剂(KTI)影响蛋白质的消化率和脂氧合酶同工酶(负责与大豆基食品相关的异味)是大豆种子中存在的两个不良因素。这些不愉快的因素通常被热处理灭活。但是,热处理并不能完全消除这些因素。此外,它可能会降低蛋白质溶解度,并可能产生额外的能源成本。遗传消除这些因素可能是热处理的替代方法。这项研究旨在选择种子中没有KTI和Lipoxygoganase同工酶的大豆线。通过越过BRS 213品种,该品种显示出低脂氧合酶活性,而BRS 155(KTI缺乏品种),获得了研究中的种群。f 2:3杂种种群被选择并使用DNA标记来分析,以鉴定编码KTI和三种脂氧合酶(LOX1,LOX2和LOX3)的隐性等位基因。f 2:3隔离人群通过KTI特异性标记成功识别,效率为100%。但是,
参考文献•SUR,小R,Tyranty V,Zeviani M. mtDNA的耗竭。mithochochondria。2007年2月-APR; 7:6-1 doi:10.1016/j.mit.2006.11.010.Epub 2006。Carrozzo R,C的自由,MC,Rizzi S,Rizzi C,C,Pyonse F,Rodenburg R,Santer R,Holy FM,Var Row A,Var Row A,Conting,Morava E,Wevers Ra。sucla2突变与英里甲基乳腺癌大脑。 2007年度; 130(pt 3):862-74。 doi:10.1093/awl3 Epub 2007 Pones 14。 PubMed上的引用(https://pubmed.ncbi。 Carrozzo R, Verigni D, Rasmussen M, of Coo R, Neighborhood H, Bianchi M, Messia S, Naess K, AP Born, Woldeth B, Pronunciation of P, Batbayli M, Ravn K, Joensen F, Joensen DM, Santorelli FM, Tulinius M, Nantes N, Duno M, Burlina A, Stangon G, Bertini E, Redonnet-Vernhet I,Wibrand F,Osterga-Vici E. Sucla2和Suclg j继承的metab di。 2016年3月; 39(2):243-5 doi:10.1007/s1054-015-9894-9 EPUB 2015年10月16日。 •在Hattab AW中,Scachlia F.酸尿症。 2009年5月26日[更新2023年9月28日]。 epub大脑。2007年度; 130(pt 3):862-74。 doi:10.1093/awl3Epub 2007 Pones 14。PubMed上的引用(https://pubmed.ncbi。Carrozzo R, Verigni D, Rasmussen M, of Coo R, Neighborhood H, Bianchi M, Messia S, Naess K, AP Born, Woldeth B, Pronunciation of P, Batbayli M, Ravn K, Joensen F, Joensen DM, Santorelli FM, Tulinius M, Nantes N, Duno M, Burlina A, Stangon G, Bertini E, Redonnet-Vernhet I,Wibrand F,Osterga-Vici E. Sucla2和Suclgj继承的metab di。2016年3月; 39(2):243-5 doi:10.1007/s1054-015-9894-9EPUB 2015年10月16日。•在Hattab AW中,Scachlia F.酸尿症。2009年5月26日[更新2023年9月28日]。epubin:Adam MP,Feldman J,Mirzaa GM,Pagon RA,Wallace SE,Amemiya A,编辑。genereviews(r)[Internet]。西雅图(WA):西雅图华盛顿大学; 1993-2025。 Available fromhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6803/ Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301762) • Elpeleg O, Miller C, Hershkovitz E, Bitner-Glindzicz M, Bondi-Rubinstein G,Rahman S,Pagamenta A,Eshhar S,Saada A. ADP型糖酸核酸-COA合酶活性的缺乏与脑病和蒙脱石软骨DNA耗竭有关。 Am J Hum Genet。 2005 Jun; 76(6):1081-6。 doi:10.1086/430843。西雅图(WA):西雅图华盛顿大学; 1993-2025。Available fromhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6803/ Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301762) • Elpeleg O, Miller C, Hershkovitz E, Bitner-Glindzicz M, Bondi-Rubinstein G,Rahman S,Pagamenta A,Eshhar S,Saada A.ADP型糖酸核酸-COA合酶活性的缺乏与脑病和蒙脱石软骨DNA耗竭有关。Am J Hum Genet。2005 Jun; 76(6):1081-6。 doi:10.1086/430843。2005 Jun; 76(6):1081-6。 doi:10.1086/430843。
参考文献1。Lazo M,Clark JM。非酒精性脂肪肝病的流行病学:一种全球视角。Semin Liver Dis.2008; 28:339-50。2。Bajaj S,Nigam P,Luthra A等。一项关于胰岛素抵抗,代谢共同变化和预测评分的病例对照研究。印度J Med Res。2009; 129(3):285-292。 3。 Mohan V,Farooq S,Deepa M,Ravikumar R,Pitchumoni CS。 与不同等级的葡萄糖不耐症和代谢综合征有关的南印第安人非酒精脂肪肝病患病率。 糖尿病临床实践。 2009; 84(1):84-91。doi:10.1016/j.diabres.2008.11.039 4。 Romeo S,Kozlitina J,Xing C等。 PNPLA3中的遗传变异赋予对非酒精性脂肪肝病的敏感性。 nat Genet。 2008; 40(12):1461-1465。 doi:10.1038/ng.257 5。 Severson TJ,Bostur S,Bonkovsky HL。 影响非酒精性脂肪肝病的遗传因素:系统的临床综述。 世界J胃烯醇。 2016; 22(29):6742-6756。doi:10.3748/wjg.v22.i29.6742 6。 Kozlitina J,Smagris E,Stender S等。 外显域的关联研究确定了一种TM6SF2变体,该变体赋予了对非酒精性脂肪肝病的易感性。 nat Genet。 2014; 46(4):352-356。 doi:10.1038/ng.2901 7。 Oliveira Ain,Malta FM,Zitelli PMY,Salles APM,Gomes-Gouvea MS,Nastri ACS,Pinho JRR,Carrilho JRR,Carrilho FJ,Oliveira CP,Mendes-CorrêaMC,Pessoa MC,Pessoa MG,Mazo DF。 PMID:33622266; PMCID:PMC7901065。 8。2009; 129(3):285-292。3。Mohan V,Farooq S,Deepa M,Ravikumar R,Pitchumoni CS。与不同等级的葡萄糖不耐症和代谢综合征有关的南印第安人非酒精脂肪肝病患病率。糖尿病临床实践。2009; 84(1):84-91。doi:10.1016/j.diabres.2008.11.039 4。Romeo S,Kozlitina J,Xing C等。PNPLA3中的遗传变异赋予对非酒精性脂肪肝病的敏感性。nat Genet。2008; 40(12):1461-1465。 doi:10.1038/ng.257 5。 Severson TJ,Bostur S,Bonkovsky HL。 影响非酒精性脂肪肝病的遗传因素:系统的临床综述。 世界J胃烯醇。 2016; 22(29):6742-6756。doi:10.3748/wjg.v22.i29.6742 6。 Kozlitina J,Smagris E,Stender S等。 外显域的关联研究确定了一种TM6SF2变体,该变体赋予了对非酒精性脂肪肝病的易感性。 nat Genet。 2014; 46(4):352-356。 doi:10.1038/ng.2901 7。 Oliveira Ain,Malta FM,Zitelli PMY,Salles APM,Gomes-Gouvea MS,Nastri ACS,Pinho JRR,Carrilho JRR,Carrilho FJ,Oliveira CP,Mendes-CorrêaMC,Pessoa MC,Pessoa MG,Mazo DF。 PMID:33622266; PMCID:PMC7901065。 8。2008; 40(12):1461-1465。 doi:10.1038/ng.257 5。Severson TJ,Bostur S,Bonkovsky HL。影响非酒精性脂肪肝病的遗传因素:系统的临床综述。世界J胃烯醇。2016; 22(29):6742-6756。doi:10.3748/wjg.v22.i29.6742 6。Kozlitina J,Smagris E,Stender S等。外显域的关联研究确定了一种TM6SF2变体,该变体赋予了对非酒精性脂肪肝病的易感性。nat Genet。2014; 46(4):352-356。 doi:10.1038/ng.2901 7。 Oliveira Ain,Malta FM,Zitelli PMY,Salles APM,Gomes-Gouvea MS,Nastri ACS,Pinho JRR,Carrilho JRR,Carrilho FJ,Oliveira CP,Mendes-CorrêaMC,Pessoa MC,Pessoa MG,Mazo DF。 PMID:33622266; PMCID:PMC7901065。 8。2014; 46(4):352-356。 doi:10.1038/ng.2901 7。Oliveira Ain,Malta FM,Zitelli PMY,Salles APM,Gomes-Gouvea MS,Nastri ACS,Pinho JRR,Carrilho JRR,Carrilho FJ,Oliveira CP,Mendes-CorrêaMC,Pessoa MC,Pessoa MG,Mazo DF。PMID:33622266; PMCID:PMC7901065。8。PNPLA3和TM6SF2多态性在巴西慢性丙型肝炎患者中对肝纤维化和代谢异常的作用C. BMC胃肠道。2021 Feb 23; 21(1):81。 doi:10.1186/s12876-021-01654-3。SOOD V,Khanna R,Rawat D,Sharma S,Alam S,Sarin SK。研究小儿非酒精脂肪肝疾病中家庭聚类和PNPLA3基因多态性的研究。印度小儿科。2018年7月15日; 55(7):561-567。 pmid:30129536。 9。 Bhatt SP,Nigam P,Misra A,Guleria R,Pandey RM,Pasha MA。 含有非酒精性脂肪肝病的亚洲印第安人中含patatin样磷脂酶结构域蛋白3(PNPLA-3)基因的遗传变异。 Metab Syndr Relat疾病。 2013年10月; 11(5):329-35。 doi:10.1089/met.2012.0064。 EPUB 2013 JUN 4。 PMID:23734760。 10。 Koehler EM,Plompen EP,Schouten JN等。 糖尿病的存在和脂肪变性与一般人群中的肝脏僵硬有关:鹿特丹研究。 肝病学。 2016; 63(1):138-147。 doi:10.1002/hep.27981 11。 张L,You W,Zhang H,Peng R,Yao A,Li X等。 PNPLA3多态性(RS738409)和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型:荟萃分析。 J胃肠肝素。 2015; doi:10.1111/jgh.12889 12。 Anstee QM,Day CP。 NAFLD的遗传学。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2013; 10:645–655。 doi:10.1038/nrgastro.2013.182 PMID:24061205 13。 Shen JH,Li YL,Li D,Wang NN,Jing L,Huang YH。 J脂质res。2018年7月15日; 55(7):561-567。pmid:30129536。9。Bhatt SP,Nigam P,Misra A,Guleria R,Pandey RM,Pasha MA。 含有非酒精性脂肪肝病的亚洲印第安人中含patatin样磷脂酶结构域蛋白3(PNPLA-3)基因的遗传变异。 Metab Syndr Relat疾病。 2013年10月; 11(5):329-35。 doi:10.1089/met.2012.0064。 EPUB 2013 JUN 4。 PMID:23734760。 10。 Koehler EM,Plompen EP,Schouten JN等。 糖尿病的存在和脂肪变性与一般人群中的肝脏僵硬有关:鹿特丹研究。 肝病学。 2016; 63(1):138-147。 doi:10.1002/hep.27981 11。 张L,You W,Zhang H,Peng R,Yao A,Li X等。 PNPLA3多态性(RS738409)和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型:荟萃分析。 J胃肠肝素。 2015; doi:10.1111/jgh.12889 12。 Anstee QM,Day CP。 NAFLD的遗传学。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2013; 10:645–655。 doi:10.1038/nrgastro.2013.182 PMID:24061205 13。 Shen JH,Li YL,Li D,Wang NN,Jing L,Huang YH。 J脂质res。Bhatt SP,Nigam P,Misra A,Guleria R,Pandey RM,Pasha MA。含有非酒精性脂肪肝病的亚洲印第安人中含patatin样磷脂酶结构域蛋白3(PNPLA-3)基因的遗传变异。Metab Syndr Relat疾病。2013年10月; 11(5):329-35。 doi:10.1089/met.2012.0064。EPUB 2013 JUN 4。 PMID:23734760。 10。 Koehler EM,Plompen EP,Schouten JN等。 糖尿病的存在和脂肪变性与一般人群中的肝脏僵硬有关:鹿特丹研究。 肝病学。 2016; 63(1):138-147。 doi:10.1002/hep.27981 11。 张L,You W,Zhang H,Peng R,Yao A,Li X等。 PNPLA3多态性(RS738409)和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型:荟萃分析。 J胃肠肝素。 2015; doi:10.1111/jgh.12889 12。 Anstee QM,Day CP。 NAFLD的遗传学。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2013; 10:645–655。 doi:10.1038/nrgastro.2013.182 PMID:24061205 13。 Shen JH,Li YL,Li D,Wang NN,Jing L,Huang YH。 J脂质res。EPUB 2013 JUN 4。PMID:23734760。10。Koehler EM,Plompen EP,Schouten JN等。糖尿病的存在和脂肪变性与一般人群中的肝脏僵硬有关:鹿特丹研究。肝病学。2016; 63(1):138-147。 doi:10.1002/hep.27981 11。 张L,You W,Zhang H,Peng R,Yao A,Li X等。 PNPLA3多态性(RS738409)和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型:荟萃分析。 J胃肠肝素。 2015; doi:10.1111/jgh.12889 12。 Anstee QM,Day CP。 NAFLD的遗传学。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2013; 10:645–655。 doi:10.1038/nrgastro.2013.182 PMID:24061205 13。 Shen JH,Li YL,Li D,Wang NN,Jing L,Huang YH。 J脂质res。2016; 63(1):138-147。 doi:10.1002/hep.27981 11。张L,You W,Zhang H,Peng R,Yao A,Li X等。PNPLA3多态性(RS738409)和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型:荟萃分析。J胃肠肝素。2015; doi:10.1111/jgh.12889 12。Anstee QM,Day CP。NAFLD的遗传学。nat Rev Gastroenterol Hepatol。2013; 10:645–655。doi:10.1038/nrgastro.2013.182 PMID:24061205 13。Shen JH,Li YL,Li D,Wang NN,Jing L,Huang YH。 J脂质res。Shen JH,Li YL,Li D,Wang NN,Jing L,Huang YH。J脂质res。PNPLA3基因和肝硬化的RS738409(I148M)变体:荟萃分析。2015; 56:167–175。doi:10.1194/jlr.m048777 pmid:25378656 14。Singal AG,Manjunath H,Yopp AC,Beg MS,Marrero JA,Gopal P等。PNPLA3对肝细胞癌纤维化进展和发育的影响:一种元分析。Am J胃肠道。2014; 109:325–334。doi:10.1038/ajg.2013.476 PMID:24445574 15。Shen J,Wong GL,Chan HL,Chan Hy,Yeung DK,Chan RS等。pNPLA3基因多态性在没有代谢的社区受试者中说明了脂肪肝
1。cerdelga [处方信息]。马萨诸塞州剑桥:赛诺菲。 2022。 2。 Pleat R,Cox TM,Burrow TA等。 稳定性是在患有1型Gaucher病的成年人中保持的,从Velaglucerase alfa转换为Eliglustat或Imiglucerase:Eliglustat Encore试验的亚分析。 MOL Genet Metab Rep。 2016; 9:25-28。 3。 酶替代疗法的gaucher病。 国家高彻基金会。 2023年3月29日访问。https://www.gaucherdisease.org/gaucher-diagnosis-wreatment/treatment/enzyme-replacement-therapy/ 4。 Cox TM,Drelichman G,Cravo R等。 Eliglustat保持长期的临床稳定性在酶治疗中稳定的Gaucher病患者。 血。 2017; 129(17):2375-2383。 5。 Cox TM,Drelichman G,Cravo R等。 Eliglustat与Imiglucerase在Gaucher病患者的1型患者中稳定在酶替代疗法上:3期,随机,开放标签,非效率试验。 柳叶刀。 2015; 385(9985):2355-2362。 6。 Peterschmitt MJ,Cox GF,Ibrahim J等。 在四个口服Eliglustat的临床试验中,对393名Gaucher病型1型Gaucher病的不良事件进行了汇总分析:频率,时机和持续时间的评估。 血细胞分子。 2018; 68:185-191。 7。 ogu cc,maxa jl。 由于细胞色素P450引起的药物相互作用。 Proc(Bayl Univ Med Cent)。 2000; 13(4):421-423。 8。 am j hematol。马萨诸塞州剑桥:赛诺菲。2022。2。Pleat R,Cox TM,Burrow TA等。稳定性是在患有1型Gaucher病的成年人中保持的,从Velaglucerase alfa转换为Eliglustat或Imiglucerase:Eliglustat Encore试验的亚分析。MOL Genet Metab Rep。 2016; 9:25-28。 3。 酶替代疗法的gaucher病。 国家高彻基金会。 2023年3月29日访问。https://www.gaucherdisease.org/gaucher-diagnosis-wreatment/treatment/enzyme-replacement-therapy/ 4。 Cox TM,Drelichman G,Cravo R等。 Eliglustat保持长期的临床稳定性在酶治疗中稳定的Gaucher病患者。 血。 2017; 129(17):2375-2383。 5。 Cox TM,Drelichman G,Cravo R等。 Eliglustat与Imiglucerase在Gaucher病患者的1型患者中稳定在酶替代疗法上:3期,随机,开放标签,非效率试验。 柳叶刀。 2015; 385(9985):2355-2362。 6。 Peterschmitt MJ,Cox GF,Ibrahim J等。 在四个口服Eliglustat的临床试验中,对393名Gaucher病型1型Gaucher病的不良事件进行了汇总分析:频率,时机和持续时间的评估。 血细胞分子。 2018; 68:185-191。 7。 ogu cc,maxa jl。 由于细胞色素P450引起的药物相互作用。 Proc(Bayl Univ Med Cent)。 2000; 13(4):421-423。 8。 am j hematol。MOL Genet Metab Rep。2016; 9:25-28。3。酶替代疗法的gaucher病。 国家高彻基金会。 2023年3月29日访问。https://www.gaucherdisease.org/gaucher-diagnosis-wreatment/treatment/enzyme-replacement-therapy/ 4。 Cox TM,Drelichman G,Cravo R等。 Eliglustat保持长期的临床稳定性在酶治疗中稳定的Gaucher病患者。 血。 2017; 129(17):2375-2383。 5。 Cox TM,Drelichman G,Cravo R等。 Eliglustat与Imiglucerase在Gaucher病患者的1型患者中稳定在酶替代疗法上:3期,随机,开放标签,非效率试验。 柳叶刀。 2015; 385(9985):2355-2362。 6。 Peterschmitt MJ,Cox GF,Ibrahim J等。 在四个口服Eliglustat的临床试验中,对393名Gaucher病型1型Gaucher病的不良事件进行了汇总分析:频率,时机和持续时间的评估。 血细胞分子。 2018; 68:185-191。 7。 ogu cc,maxa jl。 由于细胞色素P450引起的药物相互作用。 Proc(Bayl Univ Med Cent)。 2000; 13(4):421-423。 8。 am j hematol。酶替代疗法的gaucher病。国家高彻基金会。2023年3月29日访问。https://www.gaucherdisease.org/gaucher-diagnosis-wreatment/treatment/enzyme-replacement-therapy/ 4。Cox TM,Drelichman G,Cravo R等。Eliglustat保持长期的临床稳定性在酶治疗中稳定的Gaucher病患者。血。2017; 129(17):2375-2383。 5。 Cox TM,Drelichman G,Cravo R等。 Eliglustat与Imiglucerase在Gaucher病患者的1型患者中稳定在酶替代疗法上:3期,随机,开放标签,非效率试验。 柳叶刀。 2015; 385(9985):2355-2362。 6。 Peterschmitt MJ,Cox GF,Ibrahim J等。 在四个口服Eliglustat的临床试验中,对393名Gaucher病型1型Gaucher病的不良事件进行了汇总分析:频率,时机和持续时间的评估。 血细胞分子。 2018; 68:185-191。 7。 ogu cc,maxa jl。 由于细胞色素P450引起的药物相互作用。 Proc(Bayl Univ Med Cent)。 2000; 13(4):421-423。 8。 am j hematol。2017; 129(17):2375-2383。5。Cox TM,Drelichman G,Cravo R等。Eliglustat与Imiglucerase在Gaucher病患者的1型患者中稳定在酶替代疗法上:3期,随机,开放标签,非效率试验。柳叶刀。2015; 385(9985):2355-2362。 6。 Peterschmitt MJ,Cox GF,Ibrahim J等。 在四个口服Eliglustat的临床试验中,对393名Gaucher病型1型Gaucher病的不良事件进行了汇总分析:频率,时机和持续时间的评估。 血细胞分子。 2018; 68:185-191。 7。 ogu cc,maxa jl。 由于细胞色素P450引起的药物相互作用。 Proc(Bayl Univ Med Cent)。 2000; 13(4):421-423。 8。 am j hematol。2015; 385(9985):2355-2362。6。Peterschmitt MJ,Cox GF,Ibrahim J等。在四个口服Eliglustat的临床试验中,对393名Gaucher病型1型Gaucher病的不良事件进行了汇总分析:频率,时机和持续时间的评估。血细胞分子。2018; 68:185-191。 7。 ogu cc,maxa jl。 由于细胞色素P450引起的药物相互作用。 Proc(Bayl Univ Med Cent)。 2000; 13(4):421-423。 8。 am j hematol。2018; 68:185-191。7。ogu cc,maxa jl。由于细胞色素P450引起的药物相互作用。Proc(Bayl Univ Med Cent)。2000; 13(4):421-423。8。am j hematol。Mistry PK,Lukina E,Ben Turkia H等。在4。5年的Gaucher疾病1型的临床结局:3阶段参与试验最终结果。2021; 96(9):1156-1165。
诊断和管理神经纤维瘤病的人的资源指南1 Rosalie E Ferner,Susan M Huson,Nick Thomas,Celia Moss,Harry Willshaw,D Gareth Evans,Meena Upadhyaya,Richard Towers,Richard Towers,Richard Towers,Michael Gleeson,Michael Steiger,Christine Steiger,Christine Steiger,Amanda Kirby J Medet Jenet 2007; 44:84:81-888888。doi:10.1136/jmg.2006.045906 http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2006.045906年度神经纤维瘤儿童的年度评论1型神经纤维瘤儿童dunning-Davies B,Dunning-Davies B,儿童疾病的疾病,教育和实践; http://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2014-308084 ERN GENTURIS肿瘤监测指南,针对1型神经纤维瘤病的人夏洛特·卡顿(Charlotte Carton Farschtschi,d,o Hector Salvador,f,o Amedeo A. Azizi,g,p Victor Mautner,d,o Claas Röhl,h,r Sirkku Peltonen,i,j,o Stavros Stivaros,k,l Eric Legius,m,o and Rianne Oostenbrink,n,o, * On behalf of the ERN GENTURIS NF1 Tumour管理指南组Eclinicalmedicine 2023; 56:101818 https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2022.101818神经纤维瘤儿童的健康监督1型。Miller DT,Freedenberg D,Schorry E,Ullrich NJ,Viskochil D,Korf BR;遗传学理事会;美国医学遗传学学院。儿科。2019年5月; 143(5):E20190660。https://doi.org/10.1542/peds.2019-0660
1. 美国国家罕见疾病组织。罕见疾病数据库:阿拉吉尔综合征。网址:https://rarediseases.org/rarediseases/alagille-syndrome。访问日期:2025 年 1 月。2. 美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所。阿拉吉尔综合征的定义和事实。网址:https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/alagille-syndrome/definition-facts。访问日期:2025 年 1 月。3. Leonard, LD, 等人。2014 年。阿拉吉尔综合征 (ALGS) 临床实用基因卡。Eur J Hum Genet。22(3):435-435。4. 美国肝脏基金会。阿拉吉尔综合征。网址为:https://liverfoundation.org/liver-diseases/pediatric-liver-disease/alagille-syndrome。访问日期:2025 年 1 月。5. Vandriel, SM 等人 (2022)。大型国际 Alagille 综合征儿童队列的肝病自然史:来自 gala 研究的结果。Hepatol。77(2):512-529。6. Ben AS 等人。2016。Alagille 综合征儿童胆汁淤积性瘙痒的治疗:病例报告和文献综述。Archives de Pédiatrie,23(12):1247-1250。7. Kamath, BM 等人。2018。系统评价:Alagille 综合征的流行病学、自然史和负担。J Pediatr Gastroenterol Nutr。 67(2):148-156。8. Kamath, BM 等人。2020 年。Alagille 综合征儿童期胆汁淤积的结果:一项多中心观察性研究的结果。Hepatol Commun。4(3):387-398。9. Sanchez P 等人。2021 年。Alagille 综合征的治疗发展。Front Pharmacol。12(704586):2-10。10. Alagille 综合征联盟。为每个人而设的研究。由 Albireo 和 Mirum 在第 10 届 Alagille 综合征国际研讨会和科学会议的研究圆桌会议上提出。2022 年 6 月。
1生物技术和生物多样性亲核 - 西特罗 - 西方网络,Mato Grosso Do Sul,MS Campo Grande,MS,巴西2动物基因工程实验室,国家切割牛研究中心,巴拉西利农业研究中心,embrapa,Campo Grande,MS,Brazil,Brazil,Brazil wittor:G.M.S。Rosinha电子邮件:gracia.rosinha@embrapa.br genet。molres19(3):GMR18659收到2020年6月5日,2020年8月3日接受于2020年8月27日,doi http://dx.doi.org/10.4238/gmr18659摘要。牛布鲁克洛蛋白是一种人畜共患病,对肉类和牛奶等产品的市场产生了保存的经济影响。巴西是世界上最大的牛群之一,这种疾病是一种象征性的农业和公共卫生康纳。2001年,巴西启动了国家控制和动物布鲁氏菌病和结核病的计划。该程序包括使用光滑和减弱的S19菌株接种3-8个月大的小牛,以及通过血清学检查的井监测。已经有S19排泄和持久性的报道。在这种情况下,这项研究的目的是监测来自接种犊牛的血液样本中S19疫苗菌株的持续性。研究了血清转化以评估疫苗免疫原性。PCR的血液和血清测定在以下位置为:“零天”,疫苗接种后1至15天,每月至12个月,总计10个犊牛中的每一个收集了28个。通过研究,即使在零一天,在疫苗接种之前也检测到疫苗菌株。测序分析证实了S19菌株的存在。血清学测试的结果未显示“零天”样品中的凝集,这意味着免疫反应为阴性。第四天首先在两个样本中检测到免疫反应。一个可以
参考文献1。Berardo A等。胸苷激酶2的进步效率:临床方面,翻译进度和新兴疗法。j Neuromuscul dis。2022; 9(2):225-235。2。Garone C等。 胸苷激酶2缺乏的回顾性自然史。 J Med Genet。 2018; 55(8):515-21。 3。 Wang J等。 与TK2相关的线粒体DNA维持缺陷,肌病形式。 2018。 in:亚当MP等人,西雅图:华盛顿大学,西雅图; 1993-2022。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk114628/。 2024年9月访问。 4。 Div>Domínguez-GonzálezC等。 晚期胸苷激酶2的效率:18例综述。 orphanet j Rare。 2019; 14(1):100。 5。 国家卫生研究院。 与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征,肌病形式.https://medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。 2024年9月访问。 6。 克利夫兰诊所。 线粒体疾病。 https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。 2024年9月访问。 7。 Amtmann D等。 TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。 线粒体。 2023; 68:1-9。 8。 ma y。 2023。 欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。Garone C等。胸苷激酶2缺乏的回顾性自然史。J Med Genet。2018; 55(8):515-21。 3。 Wang J等。 与TK2相关的线粒体DNA维持缺陷,肌病形式。 2018。 in:亚当MP等人,西雅图:华盛顿大学,西雅图; 1993-2022。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk114628/。 2024年9月访问。 4。 Div>Domínguez-GonzálezC等。 晚期胸苷激酶2的效率:18例综述。 orphanet j Rare。 2019; 14(1):100。 5。 国家卫生研究院。 与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征,肌病形式.https://medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。 2024年9月访问。 6。 克利夫兰诊所。 线粒体疾病。 https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。 2024年9月访问。 7。 Amtmann D等。 TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。 线粒体。 2023; 68:1-9。 8。 ma y。 2023。 欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。2018; 55(8):515-21。3。Wang J等。 与TK2相关的线粒体DNA维持缺陷,肌病形式。 2018。 in:亚当MP等人,西雅图:华盛顿大学,西雅图; 1993-2022。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk114628/。 2024年9月访问。 4。 Div>Domínguez-GonzálezC等。 晚期胸苷激酶2的效率:18例综述。 orphanet j Rare。 2019; 14(1):100。 5。 国家卫生研究院。 与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征,肌病形式.https://medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。 2024年9月访问。 6。 克利夫兰诊所。 线粒体疾病。 https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。 2024年9月访问。 7。 Amtmann D等。 TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。 线粒体。 2023; 68:1-9。 8。 ma y。 2023。 欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。Wang J等。与TK2相关的线粒体DNA维持缺陷,肌病形式。2018。in:亚当MP等人,西雅图:华盛顿大学,西雅图; 1993-2022。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk114628/。2024年9月访问。4。Div>Domínguez-GonzálezC等。 晚期胸苷激酶2的效率:18例综述。 orphanet j Rare。 2019; 14(1):100。 5。 国家卫生研究院。 与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征,肌病形式.https://medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。 2024年9月访问。 6。 克利夫兰诊所。 线粒体疾病。 https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。 2024年9月访问。 7。 Amtmann D等。 TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。 线粒体。 2023; 68:1-9。 8。 ma y。 2023。 欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。Div>Domínguez-GonzálezC等。晚期胸苷激酶2的效率:18例综述。orphanet j Rare。2019; 14(1):100。 5。 国家卫生研究院。 与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征,肌病形式.https://medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。 2024年9月访问。 6。 克利夫兰诊所。 线粒体疾病。 https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。 2024年9月访问。 7。 Amtmann D等。 TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。 线粒体。 2023; 68:1-9。 8。 ma y。 2023。 欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。2019; 14(1):100。5。国家卫生研究院。与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征,肌病形式.https://medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。2024年9月访问。6。克利夫兰诊所。线粒体疾病。https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。2024年9月访问。7。Amtmann D等。TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。线粒体。2023; 68:1-9。8。ma y。2023。欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。欧洲。海报53210。9。2024年9月访问。US FDA TK2D患者听力。可在以下网址提供:https://www.umdf.org/tk2d-patient-listening-sessise-january-2022。10。balcells cf.2021。Nord Breakthrough Summit2021。11。Parikh S等。线粒体疾病的诊断和管理:线粒体医学协会的共识声明。Genet Med。 2015; 17(9):689–701。 12。DeBarcelos IP,Emmanuele V,HiranoM。主要线粒体肌病(PMM)的进步。 Curr Opin Neurol。 2019; 32(5):715-721。 13。 Dominguez-Gonzalez C等。 肌肉MRI特征模式,用于迟到的TK2缺陷诊断。 j Neurol。 2022; 269:3550–3562。 14。 El-Hattab AW,Scaglia F.线粒体DNA耗竭综合征:遗传基础,表现和治疗选择的审查和更新。 神经疗法。 2013; 10(2):186-98。Genet Med。2015; 17(9):689–701。 12。DeBarcelos IP,Emmanuele V,HiranoM。主要线粒体肌病(PMM)的进步。 Curr Opin Neurol。 2019; 32(5):715-721。 13。 Dominguez-Gonzalez C等。 肌肉MRI特征模式,用于迟到的TK2缺陷诊断。 j Neurol。 2022; 269:3550–3562。 14。 El-Hattab AW,Scaglia F.线粒体DNA耗竭综合征:遗传基础,表现和治疗选择的审查和更新。 神经疗法。 2013; 10(2):186-98。2015; 17(9):689–701。12。DeBarcelos IP,Emmanuele V,HiranoM。主要线粒体肌病(PMM)的进步。Curr Opin Neurol。2019; 32(5):715-721。 13。 Dominguez-Gonzalez C等。 肌肉MRI特征模式,用于迟到的TK2缺陷诊断。 j Neurol。 2022; 269:3550–3562。 14。 El-Hattab AW,Scaglia F.线粒体DNA耗竭综合征:遗传基础,表现和治疗选择的审查和更新。 神经疗法。 2013; 10(2):186-98。2019; 32(5):715-721。13。Dominguez-Gonzalez C等。肌肉MRI特征模式,用于迟到的TK2缺陷诊断。j Neurol。2022; 269:3550–3562。14。El-Hattab AW,Scaglia F.线粒体DNA耗竭综合征:遗传基础,表现和治疗选择的审查和更新。神经疗法。2013; 10(2):186-98。2013; 10(2):186-98。