参考文献1。Berardo A等。胸苷激酶2的进步效率：临床方面，翻译进度和新兴疗法。j Neuromuscul dis。2022; 9（2）：225-235。2。Garone C等。 胸苷激酶2缺乏的回顾性自然史。 J Med Genet。 2018; 55（8）：515-21。 3。 Wang J等。 与TK2相关的线粒体DNA维持缺陷，肌病形式。 2018。 in：亚当MP等人，西雅图：华盛顿大学，西雅图； 1993-2022。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk114628/。 2024年9月访问。 4。 Div>Domínguez-GonzálezC等。 晚期胸苷激酶2的效率：18例综述。 orphanet j Rare。 2019; 14（1）：100。 5。 国家卫生研究院。 与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征，肌病形式.https：//medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。 2024年9月访问。 6。 克利夫兰诊所。 线粒体疾病。 https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。 2024年9月访问。 7。 Amtmann D等。 TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。 线粒体。 2023; 68：1-9。 8。 ma y。 2023。 欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。Garone C等。胸苷激酶2缺乏的回顾性自然史。J Med Genet。2018; 55（8）：515-21。 3。 Wang J等。 与TK2相关的线粒体DNA维持缺陷，肌病形式。 2018。 in：亚当MP等人，西雅图：华盛顿大学，西雅图； 1993-2022。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk114628/。 2024年9月访问。 4。 Div>Domínguez-GonzálezC等。 晚期胸苷激酶2的效率：18例综述。 orphanet j Rare。 2019; 14（1）：100。 5。 国家卫生研究院。 与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征，肌病形式.https：//medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。 2024年9月访问。 6。 克利夫兰诊所。 线粒体疾病。 https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。 2024年9月访问。 7。 Amtmann D等。 TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。 线粒体。 2023; 68：1-9。 8。 ma y。 2023。 欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。2018; 55（8）：515-21。3。Wang J等。 与TK2相关的线粒体DNA维持缺陷，肌病形式。 2018。 in：亚当MP等人，西雅图：华盛顿大学，西雅图； 1993-2022。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk114628/。 2024年9月访问。 4。 Div>Domínguez-GonzálezC等。 晚期胸苷激酶2的效率：18例综述。 orphanet j Rare。 2019; 14（1）：100。 5。 国家卫生研究院。 与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征，肌病形式.https：//medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。 2024年9月访问。 6。 克利夫兰诊所。 线粒体疾病。 https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。 2024年9月访问。 7。 Amtmann D等。 TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。 线粒体。 2023; 68：1-9。 8。 ma y。 2023。 欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。Wang J等。与TK2相关的线粒体DNA维持缺陷，肌病形式。2018。in：亚当MP等人，西雅图：华盛顿大学，西雅图； 1993-2022。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk114628/。2024年9月访问。4。Div>Domínguez-GonzálezC等。 晚期胸苷激酶2的效率：18例综述。 orphanet j Rare。 2019; 14（1）：100。 5。 国家卫生研究院。 与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征，肌病形式.https：//medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。 2024年9月访问。 6。 克利夫兰诊所。 线粒体疾病。 https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。 2024年9月访问。 7。 Amtmann D等。 TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。 线粒体。 2023; 68：1-9。 8。 ma y。 2023。 欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。Div>Domínguez-GonzálezC等。晚期胸苷激酶2的效率：18例综述。orphanet j Rare。2019; 14（1）：100。 5。 国家卫生研究院。 与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征，肌病形式.https：//medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。 2024年9月访问。 6。 克利夫兰诊所。 线粒体疾病。 https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。 2024年9月访问。 7。 Amtmann D等。 TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。 线粒体。 2023; 68：1-9。 8。 ma y。 2023。 欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。2019; 14（1）：100。5。国家卫生研究院。与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征，肌病形式.https：//medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。2024年9月访问。6。克利夫兰诊所。线粒体疾病。https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。2024年9月访问。7。Amtmann D等。TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。线粒体。2023; 68：1-9。8。ma y。2023。欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。欧洲。海报53210。9。2024年9月访问。US FDA TK2D患者听力。可在以下网址提供：https：//www.umdf.org/tk2d-patient-listening-sessise-january-2022。10。balcells cf.2021。Nord Breakthrough Summit2021。11。Parikh S等。线粒体疾病的诊断和管理：线粒体医学协会的共识声明。Genet Med。 2015; 17（9）：689–701。 12。DeBarcelos IP，Emmanuele V，HiranoM。主要线粒体肌病（PMM）的进步。 Curr Opin Neurol。 2019; 32（5）：715-721。 13。 Dominguez-Gonzalez C等。 肌肉MRI特征模式，用于迟到的TK2缺陷诊断。 j Neurol。 2022; 269：3550–3562。 14。 El-Hattab AW，Scaglia F.线粒体DNA耗竭综合征：遗传基础，表现和治疗选择的审查和更新。 神经疗法。 2013; 10（2）：186-98。Genet Med。2015; 17（9）：689–701。 12。DeBarcelos IP，Emmanuele V，HiranoM。主要线粒体肌病（PMM）的进步。 Curr Opin Neurol。 2019; 32（5）：715-721。 13。 Dominguez-Gonzalez C等。 肌肉MRI特征模式，用于迟到的TK2缺陷诊断。 j Neurol。 2022; 269：3550–3562。 14。 El-Hattab AW，Scaglia F.线粒体DNA耗竭综合征：遗传基础，表现和治疗选择的审查和更新。 神经疗法。 2013; 10（2）：186-98。2015; 17（9）：689–701。12。DeBarcelos IP，Emmanuele V，HiranoM。主要线粒体肌病（PMM）的进步。Curr Opin Neurol。2019; 32（5）：715-721。 13。 Dominguez-Gonzalez C等。 肌肉MRI特征模式，用于迟到的TK2缺陷诊断。 j Neurol。 2022; 269：3550–3562。 14。 El-Hattab AW，Scaglia F.线粒体DNA耗竭综合征：遗传基础，表现和治疗选择的审查和更新。 神经疗法。 2013; 10（2）：186-98。2019; 32（5）：715-721。13。Dominguez-Gonzalez C等。肌肉MRI特征模式，用于迟到的TK2缺陷诊断。j Neurol。2022; 269：3550–3562。14。El-Hattab AW，Scaglia F.线粒体DNA耗竭综合征：遗传基础，表现和治疗选择的审查和更新。神经疗法。2013; 10（2）：186-98。2013; 10（2）：186-98。