猪繁殖与呼吸综合征 (PRRS) 是最重要的猪病之一,造成全球巨大的经济损失。病原体 PRRS 病毒 (PRRSV) 是一种有包膜的单链正义 RNA 病毒,与马动脉炎病毒 (EAV)、小鼠乳酸脱氢酶升高病毒 (LDV) 和猿猴出血热病毒 (SHFV) 一起被归类为动脉炎病毒科、动脉炎病毒属、Variarterivirinae 亚科。其基因组长度约为 15 kb,包含至少 11 个开放阅读框 (ORF),具有 5' 帽和 3' 多聚腺苷酸尾 (1-3)。约占基因组三分之二的ORF1a和ORF1b编码非结构蛋白(nsp1~12),具有蛋白酶、复制酶和调控宿主细胞基因表达等功能,负责病毒RNA的合成( 4 )。基因组3’末端的ORF2~7编码结构蛋白,包括糖蛋白2(GP2)、GP3、GP4、GP5、包膜蛋白(E)、基质蛋白(M)、核衣壳蛋白(N),由一系列亚基因组RNA表达( 5 )。由于PRRSV RNA依赖性RNA聚合酶(RdRp)缺乏校对能力,病毒基因组极易发生突变和重组,导致世界范围内出现新的PRRSV分离株( 6 )。目前,PRRSV 可分为两个种:PRRSV-1(欧洲基因型,Betaarterivirus suid 1)和 PRRSV-2(北美基因型,Betaarterivirus suid 2)。两个种均表现出很高的遗传多样性,核苷酸序列同一性约为 60%,每个种可进一步分为多个分支、亚株或谱系。在中国,优势毒株为 PRRSV-2,其高致病性变异株的爆发引起养猪业的担忧(7)。PRRSV 感染可导致母猪严重繁殖障碍,并使各年龄段的猪患上呼吸道疾病,并常导致继发性细菌感染(如副猪嗜血杆菌和猪链球菌),临床表现更严重,死亡率更高(8)。
身材矮小、关节过伸、低眼压、Rieger 异常和牙齿萌出延迟 (SHORT) 综合征是一种罕见的原发性常染色体显性遗传病,主要由磷酸肌醇 3-激酶调节亚基 1 (PIK3R1) 基因的致病性功能丧失变异引起。我们报告了一例患有 SHORT 综合征的中国成年女性患者的病例,该患者携带 PIK3R1 基因变异 (c.1945C > T),在 9 年内出现糖代谢异常和严重的餐后胰岛素抵抗。虽然目前尚无针对 SHORT 综合征患者胰岛素抵抗的既定治疗指南,但我们实施了综合治疗计划,包括生活方式干预、二甲双胍和伏格列波糖控制血糖。经过 6 个月的持续观察,患者的血糖水平和胰岛素抵抗显着改善。该案例研究为未来的治疗策略提供了有用的见解。
传统的还原主义方法已成功地用于获得有关单基因疾病和疾病的知识。然而,这种策略不足以探测和理解诸如糖尿病,代谢综合征(MS)和胰岛素相关疾病之类的复杂疾病,其中多种基因和系统受到干扰。理解这种复杂的相互关系和串扰需要整体或系统级集成,这可以通过单词/综合多摩学方法来实现。本研究主题探讨了单词和综合多摩s分析如何改变我们对代谢综合征,糖尿病和胰岛素相关疾病的机制,生物标志物和治疗靶标的复杂网络的理解。与还原主义的方法不同,单词/多摩斯技术为复杂疾病提供了整体观点,强调了它们有可能促进个性化医学的潜力,并具有针对性的疗法,并在针对这些疾病的情况下为这些疾病提供了新的希望。
年轻人(Mody)的成熟度发作性糖尿病是一种单身性糖尿病形式,以常染色体显性遗传的方式遗传,并且约占糖尿病病例的1% - 2%(1)。Mody的典型临床表现通常是三代或更多世代的家族病史,年轻时(25岁之前)疾病发作,没有1型糖尿病(T1DM) - 相关的自身抗体,无需进行胰岛素治疗,没有酮症趋势。目前,已经确定了由14个由14个不同致病基因突变引起的不同的Mody亚型。 Mody5是由于肝细胞核因子1 B(HNF1B)基因的突变引起的。Mody5的发病率很低,占MODY病例的5%(2)。Mody5的基因型和临床表型非常复杂,很容易引起误诊。几乎一半被诊断为Mody5(HNF1B突变)的患者的突变为整个基因缺失的形式(3)。此外,2012年第17季度的微缺失综合征,称为17q12缺失综合征,是一种罕见的染色体异常,是由于从17号染色体长臂中的一个区域缺失少量材料引起的。通过缺失15个以上的基因(包括HNF1B)来典型地构成,导致肾脏异常,肾囊肿,糖尿病综合征[肾脏囊肿和糖尿病(RCAD)],以及神经脱发性或神经性精神疾病(4)。在这里,我们报告了一名患者,他出现了糖尿病(DM) - 型Mody5作为17q12缺失综合征和糖尿病性胃手术(DGP)的特征。
作者/工作组成员:Christiaan Vrints * † ,(主席)(比利时)、Felicita Andreotti * † ,(主席)(意大利)、Konstantinos C. Koskinas ‡ ,(工作组协调员)(瑞士)、Xavier Rossello ‡ ,(工作组协调员)(西班牙)、Marianna Adamo(意大利)、James Ainslie(英国)、Adrian Paul Banning(英国)、Andrzej Budaj(波兰)、Ronny R. Buechel(瑞士)、Giovanni Alfonso Chiariello(意大利)、Alaide Chieffo(意大利)、Ruxandra Maria Christodorescu(罗马尼亚)、Christi Deaton(英国)、Torsten Doenst 1(德国)、Hywel W. Jones(英国)、Vijay Kunadian(英国)、Julinda Mehilli (德国)、Milan Milojevic 1(塞尔维亚)、Jan J. Piek(荷兰)、Francesca Pugliese(英国)、Andrea Rubboli(意大利)、Anne Grete Semb(挪威)、Roxy Senior(英国)、Jurrien M. ten Berg(荷兰)、Eric Van Belle(法国)、Emeline M. Van Craenenbroeck(比利时)、Rafael Vidal-Perez(西班牙)、Simon Winther(丹麦)以及 ESC 科学文献组
僵硬的人频谱障碍(SPSD)是一组罕见的神经免疫学障碍,其特征是进行性僵硬和肢体肌肉的痛苦痉挛。尽管Moersch and Woltman在1956年进行了第一个描述,该临床频谱不仅包括Classical SPS,而且还包括其他SPS变异性(例如,在Chemyserial concemyseries(3)中,(2)此病的临床频谱不仅包括SPS,而且还包括其他SPS的临床(3),该病情(2)是“僵硬的人综合症(SPS)”的性别中性术语(3)经典的SP是主要的临床形式,它是一种阴险的发作,具有躯干肌肉的刚度和僵硬,促进了关节畸形,姿势受损和步态异常(1,3)。患者还可能会出现由意外刺激触发的疼痛广义肌肉痉挛,并可能与其他自身免疫性疾病有关(3,4)。SPS变体的临床特征包括局灶性或节段SP(“僵硬的肢体综合征”),生涩的SP,具有癫痫病的SP,具有肌张力障碍,小脑和副型变形的SPS(3-5)。除了轴向和肢体肌肉僵硬以及弥漫性肌阵挛外,患有PERM的患者(“ SPS-Plus综合征”)表现出复发 - 使脑干症状,呼吸问题和突出的自主功能障碍释放(6)。尽管在治疗SPSD方面取得了重大进展,但预后仍然无法预测,许多患者的反应不足,导致严重的残疾和猝死(5,7)。尚无病例报告,患者群体或临床试验,有关在SPS中使用ECP的情况。此外,大多数接受护理标准药物的患者可能需要逐渐更高的剂量,导致无法忍受的不良事件(5),以及稍后讨论的药理干预措施的其他局限性。因此,有必要确定创新的疗法,在这种疗法中,我们将体外光遗化(ECP)的潜在用途作为SPSD患者(特定于经典的SPS)的合理方法。因此,本研究旨在通过分析支持其临床应用的当前证据来提出ECP作为SPS的潜在治疗方法。
摘要到目前为止,已经进行了许多分析,以发明严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS -COV -2)的适当治疗靶标。在本综述中描述了治疗病毒的类别和策略,并提及一些特定的药物。,saikosaponin具有对非结构蛋白15和SARS -COV -2的尖峰糖蛋白的亲和力。The nucleotide inhibitors such as sofosbuvir, ribavirin, galidesivir, remdesivir, favipiravir, cefuroxime, tenofovir, and hydroxychloroquine (HCHL), setrobuvir, YAK, and IDX‑184 were found to be effective in binding to SARS‑CoV‑2 RNA‑dependent RNA polymerase.来自抗疟疾和抗炎类别,氯喹及其衍生物HCHL已经获得了美国食品和药物管理局的批准,用于紧急治疗SARS -COV -COV -COV -2感染。其他药物,例如抗病毒类别下的favipiravir和lopinavir/ritonavir,血管紧张素转化的酶2(肾素 - 血管紧张素系统抑制剂),remdesivir(remdesivir),rna Polymerase抑制剂(RNA Polymerase抑制剂)的基于抗体类别的抗病毒症,抗抗病毒症,是抗病毒剂,是抗病毒症,是抗生物学的,文学发表。此外,用相关靶标对药物重新定位候选者的评估对于病毒缓解也很重要。
摘要 目标:为严重运动障碍患者开发脑机接口 (cBCI) 理想情况下依赖于最终用户和其他利益相关者(如护理人员和研究人员)之间的密切合作。意识到这些群体之间可能存在的意见分歧对于开发可用的 cBCI 和访问技术 (AT) 至关重要。在本研究中,我们比较了潜在 cBCI 用户、他们的护理人员和 cBCI 研究人员对以下方面的意见:(1) 用户希望用 cBCI 控制哪些应用程序;(2) 用户喜欢使用哪些心理策略来控制 cBCI;(3) 用户希望在临床轨迹的哪个阶段了解 AT 和 cBCI。方法:我们收集了 28 名闭锁综合征患者、29 名护理人员和 28 名 cBCI 研究人员的数据。问卷配有动画视频来解释不同的 cBCI 概念,并评估了这些概念的实用性。结果:三组人对最理想的 cBCI 应用的看法一致,但对心理策略和了解 cBCI 的时间存在分歧。动画视频被认为是向最终用户和其他利益相关者解释 cBCI 和心理策略的清晰且有用的工具。结论:利益相关者之间对于用户喜欢使用哪种心理策略以及他们希望何时了解 cBCI 存在明显分歧。为了推进 cBCI 的开发和临床实施,有必要将研究议程与最终用户和护理人员的需求相结合。
多囊卵巢综合征(PCOS)是具有临床和生化高狂异生血质,排卵障碍和多囊性卵巢形态的繁殖年龄女性的常见异质性内分泌代谢疾病。螺旋病是一种由铁积累和脂质过氧化驱动的新型细胞死亡类型。螺旋病在维持氧化还原平衡,铁代谢,脂质代谢,氨基酸代谢,线粒体活性以及许多与疾病相关的其他信号通路方面起作用。铁超载与胰岛素抵抗,葡萄糖耐受性降低以及糖尿病的发生密切相关。对PCOS中铁凋亡的作用的研究有限。PCOS患者的铁蛋白水平升高,卵巢GC中的活性氧增加。研究PCOS患者的铁凋亡对于实现个性化治疗非常重要。本文回顾了PCOS的铁铁作用研究的进展,引入了铁代谢异常与氧化应激介导的PCOS之间的潜在联系,并为诊断和治疗PCOS提供了理论基础。