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脱氧鸟苷激酶缺乏症是一种遗传性疾病,可以破坏肝脏,大脑和肌肉的正常功能。研究人员描述了这种疾病的不同形式。大约75%的受影响的个体具有肝脑形式,这会导致肝脏(肝)和大脑(大脑)的严重问题。大约20%的脱氧鸟苷激酶缺乏症患有孤立的肝形式,这会导致肝病而没有严重的神经系统问题。肌病形式是最不常见的形式;它影响了大约5%的脱氧鸟苷激酶缺乏症的人。肌病形式引起骨骼肌的问题,骨骼肌是用于运动的肌肉。即使在同一家族的成员中,脱氧鸟苷激酶缺乏症的体征和症状也会有所不同。
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