usher综合征的基因组分析:人口级的患病率和1个治疗靶标2 3 4 Shelby E. Redfield 1,Stephanie A. Mauriac 1,2,GwenaëlleS。Géléoc1,2,A。Eliot5 Shearer 5 Shearer 1,2
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在2018年,欧盟法院裁定,NGT的产品被归类为转基因生物(GMO),应根据严格的欧洲GMO立法对待。由于监管框架非常耗时和成本密集,因此只有少数大公司有资源可以从事NGT及其认可。此外,通过采用立法时,NGT尚未存在。新的欧洲委员会提案规定了将NGT工厂置于市场上的两种途径。ngt也可以自然或通过常规育种发生,并且符合该法规中规定的一组特定标准,将被视为常规工厂,并免除GMO立法要求。所有其他NGT工厂仍然需要满足现有的转基因生物立法的要求,这意味着它们受风险评估的约束,只有一旦获得监管授权,才可以投放市场。
视网膜发育和功能受复杂的遗传和基因组机制的控制,对这些过程的破坏会导致严重的视觉障碍和失明。遗传学和基因组学的进步大大增强了我们对视网膜生物学的理解,从而导致了视网膜疾病的新诊断和治疗方法。探索与视网膜疾病发作,开发视网膜模型系统,识别基本基因和遗传网络以及应用基于CRISPR的基因组编辑相关的遗传变异,对于推进这一领域至关重要。为了进一步在这一领域的知识,我们邀请专家撰写研究论文和关键评论,以解决这些关键领域。
AIM:结直肠癌是最普遍的胃肠道恶性肿瘤,在转移性环境中治疗选择有限。Wnt/β-catenin/腺瘤性息肉大肠杆菌(APC)途径通常在疾病中失调,并为治疗性开发提供了合理的靶标。方法:使用癌症基因组图集(TCGA)的结直肠癌队列(TCGA)的公开基因组数据定义了与Wnt/β-catenin/apc途径的APC或其他关键基因改变的结直肠癌的组,并确定每个组感兴趣的基因组特征。针对途径的药物的体外敏感性数据是根据癌症(GDSC)项目中药物敏感性的基因组编辑的。结果:三分之三的结直肠癌具有APC改变,其中大约四分之一的情况也具有Wnt/β-catenin/apc途径的其他基因,包括RNF43,CTNNNB1和TCF7L2。结直肠癌在Wnt/β-catenin途径,RNF43,CTNNB1和TCF7L2的三个基因中有一个或多个发生变化。在三个基因中具有相同变化的癌症具有或没有APC改变的癌症表现出受体酪氨酸激酶,PI3K/AKT途径基因和DNA损伤响应基因的高频率突变。在Wnt/β-catenin/apc途径中没有突变的细胞系在体外表现出对途径抑制剂的数值敏感性。结论:Wnt/β-catenin/apc途径改变的结直肠癌群体具有不同的基因组景观,这些景观可能对途径抑制剂的合理发展具有治疗意义。
TAGEDP *辐射肿瘤学系,大学医学中心,弗莱堡大学医学院,德国弗莱堡大学,德国弗莱堡大学; Y德国癌症联盟(DKTK),合作伙伴网站Freiburg,德国弗莱堡; Z Berta-Ottragme,德国弗莱堡大学医学学院,德国; X比利时大学医院辐射肿瘤学系;比利时Ku Leuven肿瘤学系; ║加利福尼亚大学洛杉矶分校的辐射肿瘤学和泌尿外科系; {凯斯西部储备大学UH Seidman癌症中心辐射肿瘤学系; #伊利诺伊州芝加哥西北芬伯格医学院泌尿外科系; **德国汉堡汉堡大学医院泌尿外科泌尿外科的马丁尼克前列腺癌中心; ZZ土耳其伊斯坦布尔KOC大学医院泌尿外科系; XX XX辐射肿瘤学系,多伦多大学梅蒂医学院和辐射医学计划,玛格丽特癌症中心公主,大学卫生网络。加拿大多伦多; ║║辐射肿瘤学系,古斯塔夫·鲁西(Gustave Roussy),法国维勒维夫(Vilejuif),巴黎 - 萨克莱大学(Paris-Saclay University)Inserm,Inserm incostat U1018; {{华盛顿特区Medstar Georgetown大学医院放射医学系; ##德国弗莱堡大学医学院大学医学中心外科病理学研究所,德国弗莱堡; ***堪萨斯大学堪萨斯大学癌症中心辐射肿瘤学系,加拿大多伦多; ║║辐射肿瘤学系,古斯塔夫·鲁西(Gustave Roussy),法国维勒维夫(Vilejuif),巴黎 - 萨克莱大学(Paris-Saclay University)Inserm,Inserm incostat U1018; {{华盛顿特区Medstar Georgetown大学医院放射医学系; ##德国弗莱堡大学医学院大学医学中心外科病理学研究所,德国弗莱堡; ***堪萨斯大学堪萨斯大学癌症中心辐射肿瘤学系,
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1。乌干达西部坎帕拉国际大学生物医学科学学院微生物学系2.生物化学系生物医学科学系,坎帕拉国际大学,西部校园乌干达3.乌干达西部校园坎帕拉国际大学盟军健康科学学院医学实验室科学系4。乌干达西部校园坎帕拉国际大学生物医学科学学院解剖学系5。生理学系,生物医学科学学院,坎帕拉国际大学,西部校园,乌干达6。坎帕拉国际大学出版与扩展系,P。O。Box 20000,乌干达。 7。 坎帕拉国际大学出版与扩展系,P。O。 Box 71 Western校园,乌干达Box 20000,乌干达。7。坎帕拉国际大学出版与扩展系,P。O。Box 71 Western校园,乌干达Box 71 Western校园,乌干达
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本指南文件涉及与瑞士研究目的进一步使用人类基因组数据有关的道德,法律和社会挑战。它重点介绍了数据主体同意,数据保护和数据治理的主题,以及与患者和公民的对话和对话。本文档中的指导适用于所有大规模产生基因组数据的技术,例如整个基因组序列(WGS),整个外显子组测序(WES)和大规模基因分型。基因组数据(基因组学)的研究是所谓的OMICS研究的子学科,其特征是研究整个生物物质。其他OMICS研究包括例如转录组学,该研究分析了个体的RNA序列和蛋白质组学的整个,从而分析了一个人的蛋白质的整个蛋白质。基因组学领域之外的OMICS研究有可能提供类似的信息,并可能面临类似的道德挑战。因此,也可以咨询本文档以获取有关其他类型的OMICS研究的指导。本文档中的建议旨在支持参与进一步使用人类基因组数据的各种利益相关者。特别是,它对于样本或基因组数据的提供者,接受者和处理器以及涉及此类数据的调节(例如伦理或治理委员会)的处理器应该很有用。各种国际举措讨论了基因组数据的不同道德和法律方面及其进一步使用。5提议的建议的目的是促进一致的国家实践,以促进国家和国际合作,并在共享基因组数据时促进数据主体和公众的信任。最重要的是,一些良好的基因组倡议提供了各种政策和指导,例如全球基因组和健康联盟(GA4GH)1开发的框架以及超过一百万个基因组(B1MG)制定的政策。2世界卫生组织(WHO)目前正在制定有关基因组数据访问,使用和共享的高级原则的指南。3其他相关政策包括台北关于世界医学协会4发行的健康数据基础的道德原则的声明以及土著数据治理的护理原则。
