遗传性视网膜营养不良(IRD)以及遗传复杂的视网膜表型代表了异体的眼部疾病群,这都是由于其表型和基因型特征。因此,临床特征的重叠通常会复杂甚至会阻碍其正确的临床诊断。解密视网膜疾病的分子基础不仅有助于其疾病分类,而且还有助于我们理解不同的分子病理学如何具有共同的病理机理。尤其是与有助于细胞完整性的两个关键过程的失调有关,即细胞外基质(ECM)稳态和膨胀。在Bruch膜的ECM中的病理变化都在单基因IRD中进行了描述,例如Sorsby fordus营养不良(SFD)和Doyne Honeycomb视网膜营养不良(DHRD),以及遗传上与年龄相关的黄斑变性(AMD)ORIABETIC DENENERATION(AMD)ORIABETIC VENINOPETY(DR)。此外,补体系统功能障碍和扭曲的免疫调节也可能代表某些IRD与复杂的视网膜变性之间的共同联系。通过强调分子病理中的这种重叠,该评论的目的是阐明健康视网膜中的炎症过程和ECM稳态如何联系在一起,以及它们的相互作用如何在衰老和疾病中受到干扰。
健康的阴道微生物组(VMB)由乳酸杆菌属属于乳酸菌。并提供针对入侵病原体的第一条防御线。阴道营养不良的特征是乳酸杆菌优势丧失和微生物多样性的增加,与不良生殖道疾病的风险增加有关,包括细菌性阴道病,有氧性阴道性阴道,外阴阴道念珠菌,性交性传播感染和怀孕的复杂性。目前,建议对抗生素和抗真菌剂进行高疗法的第一线处理,但它们也可以导致高复发和耐药性发育。作为替代方案,已利用乳酸杆菌恢复阴道菌群。在这篇评论文章中,我们讨论了基于实时生物治疗产品(LBP)的各种妇科感染和潜在干预措施中的阴道营养不良,重点是那些使用阴道内治疗方式调节VMB的人。基于这些,我们提供了有关设计表型和基因型筛选的关键因素,以选择细菌菌株,以用作阴道施用的微生物组指导的治疗剂。最后,为了强调该领域内的当前进展,我们提供了当前正在开发的LBP的概述,并通过发表的Recurrent BV,VVC和UTI的临床试验完成。我们还讨论了药物开发过程中的监管挑战,以协调VMB治疗中未来的研究工作。
+90 212 383 45 45 +90 212 383 45 71抽象类胡萝卜素是具有抗氧化特性的有机色素,在自然界中通常发现。各种类胡萝卜素是由微生物产生的。在这项研究中,我们旨在确定在10°C以下的白奶酪储存过程中潜在的类胡萝卜素产生和黄橙色颜料产生的微生物。从伊斯坦布尔和Kocaeli省获得了五种不同的白色奶酪。菌落。使用琼脂糖凝胶电泳使用菌落PCR确定了136个选定菌落中类胡萝卜素基因的存在,并在6个菌落中检测到类胡萝卜素基因。根据16S rRNA序列的结果,携带类胡萝卜素基因的6个细菌菌落之一是乳酸乳酸菌,另一个是粪肠球菌,其余的是lactocillus plantarum。除了基因型鉴定外,还进行了革兰氏阴性,以确定携带类胡萝卜素基因的细菌的表型特征,发现六种细菌具有革兰氏阳性和杆菌的形态。这些结果表明,冷藏过程中奶酪的微生物Ata中存在一些类胡萝卜素生产菌株。关键词:白奶酪,类胡萝卜素,乳酸乳酸,乳酸乳杆菌植物,肠球菌粪便
摘要:使用抗性品种是控制由真菌 Hemileia vastatrix 引起的咖啡叶锈病的最有效策略。为了协助开发此类品种,与咖啡抗性小种 I 和 II 以及 H. vastatrix 的致病型 001 的两个基因座相关的扩增片段长度多态性 (AFLP) 标记被转换为序列特征扩增区 (SCAR) 和切割扩增多态性位点 (CAPS) 标记。总共在抗性和易感亲本以及来自 F 2 群体的 247 个个体中验证了 2 个 SCAR 标记和 1 个 CAPS 标记。在使用开发的标记进行基因分型并使用 H. vastatrix 小种 II 进行表型分析的 F 2:3 和回交 (BCrs 2 ) 群体中评估了这些标记对标记辅助选择 (MAS) 的效率。这些标记在 MAS 中显示出 90% 的效率。因此,开发的标记与与其他抗锈病基因相关的分子标记一起用于 F 3:4 和 BCrs 3 咖啡选择。使用与咖啡浆果病 (CBD) 抗性相关的两个标记分析选定的植物,旨在进行预防性育种。具有所有抗性位点的 F 3:4 和 BCrs 3 个体的 MAS 是可行的。我们的表型和基因型方法可用于开发具有多种基因的咖啡基因型,这些基因赋予咖啡叶锈病和 CBD 抗性。
摘要:蛋白质和糖含量在大豆中是重要的种子质量特征,因为它们可以提高大豆食品和饲料产品的价值和可持续性。因此,通过通过标记辅助选择来加速育种过程,鉴定大豆种子蛋白和糖含量的定量性状基因座(QTL)可以使植物育种者和大豆市场受益。在这项研究中,从R08-3221(高蛋白质和低蔗糖)和R07-2000(高蔗糖和低蛋白质)之间的十字架开发了重组近交系(RIL)。蛋白质含量的表型数据取自F2:4和F2:5代。DA7250 NIR分析仪和HPLC仪器用于分析总种子蛋白和蔗糖含量。基因型数据是使用Soysnp6k芯片分析生成的。在这项研究中总共确定了四个QTL。蛋白质含量的两个QTL位于11和20染色体上,两个与蔗糖含量相关的QTL位于染色体14和。11,后者与检测到的蛋白质QTL共定位,解释了研究人群中大豆种子中蛋白质和蔗糖含量的10%的表型变异。大豆育种计划可以使用结果来提高大豆种子质量。
抽象tick传播的脑炎(TBE)是一种神经病毒病毒疾病,严重程度从轻度的发热疾病到严重而威胁生命的脑膜脑炎或脑脊髓炎。有越来越多的证据表明,除其他病毒和宿主相关的因素外,除了宿主遗传因素外,对tick传播脑炎病毒(TBEV)诱导的疾病及其严重程度的易感性在很大程度上受到宿主遗传因素的影响。在这项研究中,我们研究了选择的单核苷酸聚合物(SNP)在先天免疫基因中对人类倾向的贡献。More specifically, we investigated a possible association between SNPs rs304478 and rs303212 in the gene Interferon Induced Protein With Tetratricopeptide Repeats 1 ( IFIT1 ), rs7070001 and rs4934470 in the gene Interferon Induced Protein With Tetratricopeptide Repeats 2 ( IFIT2 ), and RIG-I (Retinoic acid-inducible基因I)编码基因DDX58 RS311795343,RS10813831,RS17217280和RS3739674 SNP具有倾向于在捷克共和国人口中的倾向,在捷克共和国的人口中,TBEV是高度绝妙的。在247名非免疫TBE患者中分析了这些SNP的基因型和等位基因频率,并与204名对照组相比。分析表明,IFIT1 RS304478 SNP和DDX58 RS3739674和RS17217280 SNP的关联与捷克人群的倾向,表明临床上的新风险因素,但没有疾病严重性。这些结果还强调了先天免疫基因在发病机理中的作用。
耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)通常通过直接接触或受污染的物体在住院的患者之间传播。然而,MRSA的家庭传播动态尚不清楚,对有效预防构成了挑战。这项研究评估了至少17个月的无症状携带者中MRSA殖民地的持续性,并检查了家庭内传播的潜力。我们对七个家庭进行了家庭访问,每个家庭至少有一个MRSA-Colonized成员,以收集所有家庭成员的鼻拭子。通过培养,抗菌易感性测试和PCR确定分离株的表型和基因型谱。我们将这些新样本与最新研究的先前样品进行了比较,涉及相同个体,以评估MRSA的自发清除率。总共收集了25个样本,其中56%(14)个确定为金黄色葡萄球菌,而44%(11)为非S。金黄色在金黄色葡萄球菌分离株中,有四个是MRSA。我们观察到MRSA在六个原始案例中的自发清除率。出乎意料的是,MRSA的家庭内传播有限,尽管所有具有MRSA殖民的家庭至少有一个患有皮肤病史的成员。在殖民地持续存在的家庭中,一个人反复出现皮肤脓肿,这表明可能与持续定殖的联系有联系。
摘要:tick传播脑炎(TBE)是中枢神经系统的传染病。病因是tick传播的脑炎病毒(TBEV),最常见的是滴答叮咬传播,但也可以通过消耗原始乳制品或在极少数情况下通过感染的输血,移植剂或受感染动物的屠杀而传播。唯一有效的预防选择是主动免疫。目前,欧洲有两种疫苗可供选择-Eccepur®和FSME-Immun®。在中部,东部和北欧,孤立的TBEV基因型主要属于欧洲亚型(TBEV-EU)。在这项研究中,我们研究了这两种疫苗对来自德国南部南部地区和邻国地区的特有区域的各种天然TBEV-eu分离株诱导中和抗体的能力。血清的33个供体的供体接种了FSME-IMMUN®,ENCEPUR®或两者的混合物,以16 TBEV-EU菌株进行了测试。TBEV-EU基因组的系统发育分析揭示了鉴定出的13个基因型进化枝的实质性遗传多样性和血统。尽管所有血清都能够中和TBEV-eu菌株,但各个疫苗接种组之间存在显着差异。中和测定法表明,使用两个不同疫苗品牌的疫苗接种显着增加中和滴度,减少了杂物内方差,并减少了病毒间变异。
评论文章 白血病干细胞的当前概念:起源、特征及其在急性髓系白血病中的临床意义 Visaali Sivakumar、Soundarya Ravi、Prabhu Manivannan* *通讯作者:drprabhumanivannan@gmail.com 摘要:尽管治疗方法取得了重大进展,但被诊断患有急性髓系白血病 (AML) 的患者仍然面临不良预后,即使在最初完全缓解后也经常会复发。复发的发生是由于常规治疗无法消除骨髓内被称为白血病干细胞 (LSC) 的特定细胞亚群。这些特殊细胞表现出自我更新能力,并具有增殖和分化为白血病母细胞的能力。LSC 中多种基因突变的积累使其对标准化疗产生抗药性。已经开展了多项研究来识别 LSC 的表型特征和遗传特征,目的是将它们与正常的造血干细胞 (HSC) 区分开来。了解 LSC 在 AML 治疗耐药性中的作用为开发针对性和更精确的治疗方法铺平了道路,尤其是针对复发性 AML 患者,而不会影响健康的 HSC。本综述详细阐述了 LSC 的起源、表型和基因型特征,以及它们在 AML 生物学中的作用,并简要介绍了针对 LSC 的疗法。关键词:急性髓系白血病、白血病干细胞、免疫表型、靶向治疗、复发性 AML
DNA 重复域内的 DNA 序列改变莫名其妙地增强了中断重复域的稳定性并延迟了其扩展。在这里,我们提出了合理化这种意外结果的机制。具体而言,我们描述了 DNA 重复域的中断如何通过引入环迁移的能量障碍来限制可用于动态、滑出、重复凸起环的集合空间。我们解释了这种障碍是如何产生的,因为一些可能的环异构体会导致重复域双链部分出现能量昂贵的错配。我们认为,集合空间的减少是导致观察到的重复 DNA 扩展延迟的原因。我们进一步假设,在某些扩展 DNA 中观察到的中断重复的丢失反映了环异构体位置的瞬时占据,这导致双链体茎因能量障碍的“泄漏”而出现错配。我们认为,如果这种低概率事件的寿命允许错配修复系统识别,那么就可以发生重复中断的“修复”;从而合理化了最终扩增的 DNA“产品”中没有出现中断的原因。我们提出的机制途径为被描述为“令人费解”的观察结果提供了合理的解释,同时也对一组具有生物医学重要性的耦合基因型现象提供了深刻的见解,这些现象描绘了 DNA 折纸热力学和表型疾病状态之间的联系。