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伴有眼部和多种全身症状的 Von Hippel-Lindau 病
摘要 冯·希佩尔-林道综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病的特征包括多发性血管肿瘤，特别是小脑、视网膜和/或内脏肿瘤。该病可发生在任何年龄，视网膜血管母细胞瘤是其最早的表现之一。脑血管母细胞瘤的金标准检查是 MRI 或脑 CT，视网膜血管母细胞瘤的金标准检查是荧光血管造影。我们介绍了一位 30 多岁女性的病例，她报告说，过去 6 个月内，她主要担心双眼视力下降。眼底检查发现双眼视盘边缘模糊、视神经乳头血管母细胞瘤和外周视网膜血管母细胞瘤。血液检查显示红细胞增多症。24 小时尿蛋白报告显示尿蛋白水平升高。 MRI 显示后颅窝、视神经管内右侧视神经有多处囊性病变，双肾多处皮质囊肿及软组织占位性病变。
一名患有冯·希佩尔综合征的 19 个月大儿童出现炎性关节炎......
摘要 冯·希佩尔-林道病 (VHL) 是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征是逐渐形成囊肿和肿瘤。幼年特发性关节炎 (JIA) 是一种慢性炎症性疾病，也是儿童中最常见的关节炎。尽管其发病机制尚不完全清楚，但 JIA 被认为是一种多基因自身免疫介导的疾病。遗传或获得性疾病导致免疫失调，可导致肿瘤和自身免疫性疾病，但文献中很少有报道患有 VHL 和伴随自身免疫性疾病的患者病例。本文，我们据我们所知描述了第一例患有 VHL 和炎症性关节炎的儿童病例，并讨论了可能将 VHL 和 JIA 联系起来的三种可能的病理生理机制。了解这两种疾病共同的病理生理学和遗传学可能有助于指导未来的靶向治疗方向，并改善临床结果。
von Hippellindau疾病肿瘤患者的VHL基因的新E1'神秘外显子中的原始研究生殖线突变或W
摘要背景是von Hippel-Lindau（VHL）疾病患者的新发现的VHL基因的生殖线突变的发生率以及尚不清楚paragangliomamoma或pheocholomopytomamoma（PPGL）的患者。方法我们研究了一个大型国际多中心队列，由1167例患者进行了阴性基因检测。Germline DNA from 75 patients with a single tumour of the VHL spectrum ('Single VHL tumour' cohort), 70 patients with multiple tumours of the VHL spectrum ('Multiple VHL tumours' cohort), 76 patients with a VHL disease as described in the literature ('VHL-like' cohort) and 946 patients with a PPGL were screened for E1' genetic variants.在12例患者中检测到E1中的六种不同的遗传变异。两个被归类为致病性，3个为未知意义的变体，1个变体为良性。在7名无关患者中发现了RS139622356，但在基因组聚集数据库的31例患者中只有16名患者（p <0.0001）中描述了这种变体可能是复发突变，或者可能是一种修饰剂突变，或者赋予了VHL Empscer肿瘤和癌症的风险。结论VHL E1'隐秘外显子突变贡献了1.32％（1/76）的“ VHL-like”队列，至0.11％（1/946）的PPGL队列，并应在VHL临床疑问的患者中进行筛选，并添加到下一代序列测试（NGS）的临床疑问中。我们的数据突出了研究在深内含子序列中鉴定的变体的重要性，这些变体仅通过检查基因/外部的编码序列而遗漏。通过将全基因组测序实施到临床实践中，可能会更频繁地检测和研究这些变体。