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摘要 冯·希佩尔-林道病 (VHL) 是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征是逐渐形成囊肿和肿瘤。幼年特发性关节炎 (JIA) 是一种慢性炎症性疾病，也是儿童中最常见的关节炎。尽管其发病机制尚不完全清楚，但 JIA 被认为是一种多基因自身免疫介导的疾病。遗传或获得性疾病导致免疫失调，可导致肿瘤和自身免疫性疾病，但文献中很少有报道患有 VHL 和伴随自身免疫性疾病的患者病例。本文，我们据我们所知描述了第一例患有 VHL 和炎症性关节炎的儿童病例，并讨论了可能将 VHL 和 JIA 联系起来的三种可能的病理生理机制。了解这两种疾病共同的病理生理学和遗传学可能有助于指导未来的靶向治疗方向，并改善临床结果。
一名患有冯·希佩尔综合征的 19 个月大儿童出现炎性关节炎......
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