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HD-Community-Letter-March-2024。 ...
2024年3月12日，亲爱的亨廷顿疾病社区，我们最近与欧盟的监管机构举行了有关高清计划的下一步措施的会议。我们很高兴让您知道，在积极和建设性的反馈之后，我们计划向欧洲药品委员会（EMA）的人类使用委员会（CHMP）提交用于治疗亨廷顿氏病（HD）的营销授权申请（MAA）。提交了MAA批准在欧盟成员国销售药物。计划在2024年中提交。在我们的证明-HD研究中，pridopidine在对患者和家庭中最重要的独立措施中表现出一致的治疗益处，包括日常功能，认知，运动和HD的临床进展。这些好处在不服用抗多巴胺能药物（治疗宗教和/或神经疗法的药物）的患者中尤其令人信服。在迄今为止的临床研究中，pridopidine的耐受性良好，没有严重的治疗不良事件，其安全性和耐受性概况类似于安慰剂。监管机构的支持提交MAA是使亨廷顿氏病患者可以使用新治疗的重要一步。prilenia将与美国食品药品监督管理局（FDA）进行讨论，以讨论普遍丁烷作为治疗选择的潜在途径，以适用于美国HD的人。要了解有关此新闻和Pridopidine的更多信息，请在此处阅读我们的新闻稿。，我们将代表世界各地HD影响的许多家庭继续紧急行动。，我们感谢您的承诺和协作，因为我们更近一步，为高清社区提供了潜在的治疗选择。真诚，
母校StudiorumUniversitàdiBologna Archivio ...
许多研究线表明，我们的社交大脑涉及一个负责传感和控制身体运动的皮质和皮层脑区域网络。但是，尚不清楚运动障碍是否对社会认知有系统的影响。为了解决这个问题，我们进行了一项系统的综述，研究了超动运动障碍（包括亨廷顿疾病，图雷特综合症，肌张力障碍和本质震颤）对社会认知的影响。遵循PRISMA指南并在Prospero数据库中注册该协议（CRD42022327459），我们分析了50项发表的研究，重点是思想理论（TOM），社会感知和同情心。这些研究的结果提供了汤姆（Tom）和社会感知障碍的障碍的证据，尤其是在识别负面情绪的过程中。此外，患有亨廷顿氏病和图雷特综合症的人表现出同理心障碍。这些发现支持皮层结构（例如基底神经节和小脑）的功能作用，这些结构主要负责运动障碍，在与社会认知有关的缺陷中。
苏格兰联络和神经精神病学联合教师会议
上午会议Maytal Wolfe博士 - 主席（早上会议）我是在NHSGGC工作的新顾问联络员。在整个培训中，我对癫痫和神经精神病学产生了特别的兴趣，我最近通过论文评估了癫痫患者的福利应用程序，完成了数字健康干预措施的硕士学位。我最近当选为RCPSych神经精神病学执行学院（从2024年6月开始）。Claire Gall Claire Gall博士是Glasgow的顾问神经科医生。在曼彻斯特大学学习医学时，她还获得了神经科学的授予荣誉学位。她在英格兰西北部接受过神经病学培训，并在大曼彻斯特神经科学中心对脑功能部门进行了研究，在培训期间对痴呆症指南的敏感性和特异性进行了研究，并完成了对认知神经病学的兴趣。她于2014年在忙碌的一般神经病学帖子中被任命为兰开夏郡教学医院的顾问神经科医生，并在2020年11月移居格拉斯哥之前，在当地建立了当地的认知神经病学服务，并与认知神经病学和癫痫团队合作，并向Lanarkshire提供神经病学。演示摘要：“联络精神病医生的年轻发作痴呆症”我的目标是概述YOD中常见痴呆症的表现和神经功能特征的差异，YOD的鉴别诊断和发现可治疗的痴呆症原因。演示摘要：“亨廷顿的生活经验”讨论疾病如何影响和改变个人和家人。Sally Woolvine Scottish Huntington's Association是该国唯一专门致力于为受亨廷顿氏病影响的人提供专家和个性化支持的慈善机构。我们由NHS董事会以及全国各地的健康与社会护理伙伴关系委托，与前线员工分享我们的专业知识，并为改善服务的服务和更高的护理标准提供支持，以对这种毁灭性疾病影响的每个家庭。解释知道儿童存在遗传风险的影响。
评论文章：CRISPR/CAS9基因组编辑...
基因疗法已成为各种疾病（包括血液疾病，眼部疾病，癌症和神经系统疾病）的有希望的治疗策略。基因编辑技术的出现促进了研究人员专门靶向和修改真核细胞基因组的能力，使其成为基因治疗的宝贵工具。这可以通过体内或离体方法进行。基因编辑工具，例如锌指核酸酶，转录激活剂样效应子核酸酶和与CRISPR-Cas相关的核酸酶，可以用于基因治疗目的。在这些工具中，基于CRISPR-CAS的基因编辑之所以脱颖而出，是因为它通过设计简短的指南RNA来引入可遗传基因组变化的能力。本评论旨在提供CRISPR-CAS技术的概述，并总结有关CRISPR/CAS9 ge-Nome编辑技术在治疗最普遍的神经退行性疾病中的最新研究，其中包括阿尔茨海默氏病，帕金森氏病，亨廷顿病，亨廷顿氏病，杏仁脂性下层状硬质量和尖顶Ataxia ataxia，关键词：基因编辑，神经退行性疾病，CRISPR/CAS9，阿尔茨海默氏病，帕金森氏病，亨廷顿氏病，肌萎缩性侧面硬化症，脊椎胡子共济失调
评论文章：CRISPR/CAS9 基因组编辑...
基因治疗已成为治疗各种疾病（包括血液疾病、眼部疾病、癌症和神经系统疾病）的一种有前途的治疗策略。基因编辑技术的出现促进了研究人员专门针对和修改真核细胞基因组的能力，使其成为基因治疗的宝贵工具。这可以通过体内或体外方法进行。基因编辑工具（例如锌指核酸酶、转录激活因子样效应核酸酶和 CRISPR-Cas 相关核酸酶）可用于基因治疗目的。在这些工具中，基于 CRISPR-Cas 的基因编辑脱颖而出，因为它能够通过设计短向导 RNA 引入可遗传的基因组变化。本综述旨在概述 CRISPR-Cas 技术，并总结 CRISPR/Cas9 基因组编辑技术在治疗最常见的神经退行性疾病（包括阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症和脊髓小脑共济失调）方面的最新研究。关键词：基因编辑、神经退行性疾病、CRISPR/Cas9、阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症、脊髓小脑共济失调
ipsen和Exicure进入针对稀有的独家合作
Paris (France), and Chicago, IL, Cambridge, MA (USA) Monday 2 August 2021 – Ipsen (Euronext: IPN; ADR: IPSEY) and Exicure Inc. (NASDAQ: XCUR) have signed an exclusive collaboration agreement to research, develop, and commercialize novel Spherical Nucleic Acids (SNAs) as potential investigational treatments for Huntington's disease and Angelman syndrome.寡核苷酸是核酸的合成结构，可用于通过一系列过程（包括基因激活，抑制和剪接调节）来调节基因表达。这些分子在许多不同的治疗区域都表现出潜力。1实现有效的寡核苷酸向包括大脑在内的目标器官和组织的递送仍然是其使用的主要限制。1,2 Exicure的SNA为寡核苷酸提供了不同的化学和生化特性。在临床前模型中，SNA已被证明可以增强寡核苷酸的细胞渗透，生物分布和器官持久性特性，3,4可能会增加药物向先前无法接近的靶向组织（包括深脑区域）的药物递送。5,6伊普森（Ipsen）首席业务官Philippe Lopes-Fernandes说：“神经科学是在Ipsen中深深地植根于我们业务的关键战略驱动力。 我们很高兴与享誉良好的发展，以进步开发亨廷顿疾病和安吉尔曼综合症的研究治疗方案，这两个领域的需求很大。 这项合作标志着最大程度地发挥了这项新技术的潜力，将Exicure的专业知识和IPSEN在神经科学中的强大遗产融合在一起。5,6伊普森（Ipsen）首席业务官Philippe Lopes-Fernandes说：“神经科学是在Ipsen中深深地植根于我们业务的关键战略驱动力。我们很高兴与享誉良好的发展，以进步开发亨廷顿疾病和安吉尔曼综合症的研究治疗方案，这两个领域的需求很大。这项合作标志着最大程度地发挥了这项新技术的潜力，将Exicure的专业知识和IPSEN在神经科学中的强大遗产融合在一起。通过这种新的合作，我们将加深对世界各地神经状况的人们的承诺。” “We are thrilled to partner with Ipsen, a leading global company with significant expertise and commitment to developing treatments for patients with rare neurological diseases,” said David Giljohann, Ph.D., Chief Executive Officer, Exicure, Inc. “In collaboration with Ipsen, we have the opportunity to apply our technology to Huntington's disease and Angelman syndrome, both indications requiring deep brain penetration and technological advances to reach previously hard-to-drug targets.我们认为，我们的平台技术具有深厚的渗透和药用作用的持久性，将使Exicure和Ipsen克服第一代寡核苷酸的挑战，并为有需要的患者带来新的药物。”根据该协议，IPSEN将获得独家选择，以许可基于SNA的治疗剂，这是由亨廷顿疾病和Angelman综合征的两个合作计划引起的。ipsen将在关闭和Exicure时支付2000万美元的现金预付款，将负责发现和某些临床前开发活动。如果Ipsen行使其选择，Ipsen将负责对许可产品的进一步开发和商业化。Exicure将获得2000万美元的前期付款，并有资格获得最高1B美元的期权锻炼费和里程碑付款，如果Ipsen选择这两个计划以及分层的特许权使用费。
美国塑料循环的途径
Thomas P. Hendrickson, 1 , * Baishakhi Bose, 2 Nemi Vora, 3 , 9 Tyler Huntington, 2 , 4 Sarah L. Nordahl, 1 , 5 Brett A. Helms, 4 , 6 , 7 and Corinne D. Scown 1 , 2 , 4 , 8 , 10 , * 1 Energy Analysis & Environmental Impacts Division, Lawrence Berkeley National Laboratory, Berkeley, CA 94720，美国2美国劳伦斯伯克利国家实验室生物系统与工程部 94720, USA 6 The Molecular Foundry, Lawrence Berkeley National Laboratory, Berkeley, CA 94720 USA 7 Materials Sciences Division, Lawrence Berkeley National Laboratory, Berkeley, CA 94720, USA 8 Energy & Biosciences Institute, Berkeley, CA 94720, USA 9 Present address: Amazon.com, Seattle, WA 98109, USA (work done prior to Amazon) 10 Lead contact *通信：tphendrickson@lbl.gov（T.P.H.），cdscown@lbl.gov（c.d.s.）https://doi.org/10.1016/j.oneear.2024.02.005
大脑通信ain通信
非侵入性方法，例如神经反馈训练，可以通过针对功能受损的大脑区域来支持亨廷顿氏病的认知症状管理。我们单盲，假控制的研究的目的是通过检查两种不同的方法和连接性实时功能性MRI神经反馈培训来收集有关亨廷顿氏病神经反馈训练的可行性的严格证据。使用优化的实时功能性MRI方案，三十二个亨廷顿氏病基因载体完成了16次神经反馈训练。参与者被随机分为四组，两个治疗组，一个接收来自补充运动区域活性的神经反馈，另一个基于补充运动区域的相关性和左纹状体活性（连接性神经反馈训练）以及两个与治疗组相匹配的假手机活性组的神经反馈。我们检查了在神经反馈训练过程中和在随访期间培训后两组之间的差异。通过测量术语训练的能力来衡量训练的能力，即在训练之前和2个月之前和在2个月之前和在2个月之前和在2个月之前和在2个月之前的认知和心理瘤功能（远转移）的目标变化，并检查目标变化，并检查目标变化，并检查目标变化，这是一种先验定义的，先验定义的，认知和心理函数的行为度量（远）。 我们发现，与对照组相比，在训练过程中，治疗组的神经反馈训练目标水平明显更高。通过测量术语训练的能力来衡量训练的能力，即在训练之前和2个月之前和在2个月之前和在2个月之前和在2个月之前和在2个月之前的认知和心理瘤功能（远转移）的目标变化，并检查目标变化，并检查目标变化，并检查目标变化，这是一种先验定义的，先验定义的，认知和心理函数的行为度量（远）。我们发现，与对照组相比，在训练过程中，治疗组的神经反馈训练目标水平明显更高。但是，与对照组相比，我们没有找到更好的治疗组转移的证据，或两种神经反馈训练方法之间的差异。我们还没有找到证据来支持认知和心理动力功能的变化与学习成功之间的关系。我们得出的结论是，尽管有证据表明神经反馈训练可用于指导参与者调节大脑中特定区域的活动和连通性，但有关学习和临床收益转移的证据并不强大。
