摘要 亨廷顿舞蹈症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。它是一种遗传性疾病,表现为运动、认知和精神异常。该疾病是由 4 号染色体上胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤 (CAG) 重复扩增的基因突变引起的。根据阿育吠陀,亨廷顿舞蹈症与 Sharangdhara Samhita 中提到的 Tandava Roga 有关。一名 50 岁的男性患者到 Kayachikitsa 门诊就诊,根据阳性家族史、分子遗传学分析和异常不自主运动的主诉,诊断为亨廷顿舞蹈症。阿育吠陀治疗方法经典地基于 Shodhana 和 Shamana。所使用的原则包括 Balya(强化)、Vatahara、Rasayana 和神经刺激作用。患者接受了 Shodhana 疗法,即用药物灌肠 (basti) 进行 strotoshodhana(身体通道排毒),同时还接受了 Shashti Shali Pind Swedan、Nasya、Shirodhara 和 Shirotalam 等其他疗法,共计三次。之后,患者每两个月接受一次 Panchakarma 疗法(三次)。除了 Shodhana 疗法外,还建议患者在六个月的治疗过程中使用一些 Shamana 药物,并配合 Pathya sevan 疗法。使用异常不自主运动量表 (AIMS) 进行评估,结果显示患者有显著改善,治疗六个月后分数从 33 分降至 11 分。阿育吠陀疗法可帮助改善亨廷顿舞蹈症患者的病情。可以对此类患者采用类似的治疗方法,以研究其对不同个案的疗效。
简介亨廷顿舞蹈症 (HD) 是一种遗传性疾病,其特征是认知、身体和心理症状逐渐发展。该疾病是由亨廷顿舞蹈症 (HTT) 基因中 CAG 三核苷酸重复序列延长引起的,从而产生了突变型亨廷顿蛋白 (mHTT)。mHTT 在神经元中的积累会导致功能障碍并最终导致细胞死亡[1]。目前,尚无针对亨廷顿舞蹈症的有效治疗方法,治疗重点是控制症状和改善生活质量。然而,基因治疗已成为一种有前途的解决该疾病根本原因的方法。基因治疗在直接改变基因表达或纠正基因缺陷方面已显示出成功,这可能会减缓或阻止亨廷顿舞蹈症的进展。[2]。反义寡核苷酸 (ASO) 或 RNA 干扰 (RNAi) 可以在亨廷顿舞蹈症 (HD) 的基因治疗中实现基因抑制。该方法的主要目的是有效减少突变型HTT mRNA的合成,以建立或抑制致病性突变型亨廷顿蛋白(mHTT)的适当表达。科学家们一直在研究各种基因修饰方法,其中以CRISPR为重点。CRISPR/Cas9可以精确靶向HTT基因中的突变。这可以纠正基因异常或阻止CAG重复片段的扩增。研究表明,使用基因编辑治疗亨廷顿氏病取得了良好的效果。[3,4]
tamara maiuri(0000-0002-6103-5835)* 1,Carlos Barba Bazan(0000-0002-1884-5760)1,Rachel J. Harding(0000-0002-1134-391X)2 (0000-0002-7241-4902)3,Lauren M.Byrne(0000-0003-1650-4273)4,Filipe B. Rodrigues(0000-0002-5567-7938)4,Monica M. Warner(0000-0002-7677-127X) (0000-0001-7699-9680)1,Muqtasid Mansoor(0000-0001-8192-6590)1,Mohsen Badiee(0000-0003-3722-4609)6,6,Morgan Dasovich(Morgan Dasovich)(000001-0000-0000-0000-7951-951-951-9662) (0000-0002-7715-2489)7,Leslie M Thompson(0000-0003-4573-9514)8,Anthony K. L. Leung(0000-0001-5569-4036)9,Sara N.野生(0000-0002-6921-7887)4,Ted M. Dawson(0000-0000- 0002-6459-0893)10,Valina L. Dawson(0000-0002-2915-3970)11,Cheryl H. (0000-0003-2542-6641)* 1 1 1 1麦克马斯特大学生物化学与生物医学科学系,汉密尔顿,加拿大L8S 3Z5,加拿大2结构基因组学财团,多伦多大学,多伦多大学,多伦多大学,多伦多,加拿大M5G 1L7,加拿大M5G 1L7;多伦多多伦多大学药理学与毒理学系,加拿大M5S 1A8。3神经退行性和干细胞计划,约翰·霍普金斯大学医学院,巴尔的摩,马里兰州21205,约翰·霍普金斯大学医学院;约翰·霍普金斯大学医学院神经病学系,巴尔的摩,马里兰州21205,美国4 UCL亨廷顿疾病中心,UCL皇后广场神经病学研究所,伦敦大学学院,伦敦大学,英国伦敦大学5号,麦克马斯特大学生物化学与生物医学科学系,麦克马斯特大学,汉密尔顿,汉密尔顿,L8S 3Z5,加拿大,加拿大; Michael G. Degroote感染疾病研究所,麦克马斯特大学,加拿大汉密尔顿,加拿大6号生物化学和分子生物学系,彭博公共卫生学院,约翰·霍普金斯大学,巴尔的摩,马里兰州巴尔的摩,马里兰州,21205 CA 92697,美国;加利福尼亚大学精神病学和人类行为系,美国加利福尼亚大学92868,美国9彭博公共卫生学院生物化学与分子生物学系,约翰·霍普金斯大学,巴尔的摩,马里兰州巴尔的摩,美国马里兰州21205,美国;美国10神经变性和干细胞计划,约翰·霍普金斯大学,巴尔的摩,约翰·霍普金斯大学肿瘤学系,遗传医学系分子生物学和遗传学系,约翰·霍普金斯大学医学院,约翰·霍普金斯大学医学院,巴尔的摩,巴尔的摩,MD 21205;美国马里兰州巴尔的摩约翰·霍普金斯大学医学院神经病学系;美国马里兰州巴尔的摩约翰·霍普金斯大学医学院药理学和分子科学系;约翰·霍普金斯大学医学院,巴尔的摩,马里兰州21205,Solomon H. Snyder Snyder系
基因编码的蛋白质完全相同。这种情况很少发生,但它表明 DNA 代码中存在一些对亨廷顿舞蹈症很重要的东西。科学家们认为这些 CAA 中断会改变亨廷顿基因通过体细胞不稳定性发生改变的方式,但事实证明并非如此。这意味着还有更多的工作要做
Benzer 当时曾接受过加州理工学院常驻果蝇专家 Edward Lewis(现为托马斯·亨特·摩根生物学名誉教授)的果蝇技术培训,但他对此有不同的看法。果蝇产量高,易于饲养,而且不难饲养。此外,对于这种简单的生物来说,它们的行为方式相当丰富。直到 Benzer 和他的学生开始用诱变剂培养他们的标本,并研究从测试中散落出来的大量奇怪和退化的后代时,他才意识到这一点。当时的挑战是研究导致衰老的这些行为异常以及神经功能障碍,以及研究特定神经系统基因突变导致的这些功能障碍。Benzer 和他的合作者开发了实验和分析技术来完成精确的分析,正如 Crafoord 所说,“他和他的许多同事创造了一个新的非常成功的研究领域。”
1 威尔康奈尔医学研究院神经科学系,纽约,美国;2 北京大学生命科学学院细胞增殖与分化教育部重点实验室,北京,中国;3 约翰霍普金斯大学医学院 Russell H. Morgan 放射学和放射科学系,巴尔的摩,美国;4 首都医科大学宣武医院神经内科、国家神经疾病中心神经疾病创新中心,北京,中国;5 纽约理工学院计算机科学系,纽约,美国;6 精神病学和行为科学系神经生物学分部;约翰霍普金斯大学医学院 Solomon H.Snyder 神经科学系,巴尔的摩,美国
1 Dipartimento di Scienze,Basilicata大学,Viadell'Ateneo Lucano,10 85100 Potenza(PZ),意大利; 2那不勒斯大学,意大利那不勒斯的那不勒斯大学药学系; 3阿卜杜勒·瓦利汗大学马尔丹药学院,巴基斯坦23200; 4个衍生品生物作用剂,通过意大利1085100 Potenza的Dell'Ateneo Lucano; 5国际食品营养与安全研究中心,江苏大学,Zhenjiang 212013,中国; 6贝尔格莱德大学农业学院,塞尔维亚Nemanjina 6,11080 Belgrade,R。塞尔维亚; 7诱导的抗药性和植物生物保护,科学大学雷姆斯大学香槟 - 艾登(Champagne-Ardenne),雷姆斯·艾尔登(Reims Cedex)51687,法国; 8西班牙Vigo大学食品科学技术学院分析化学与食品科学系,西班牙Vigo
(英文:脱氧核糖核酸)是由不同的脱氧核糖核苷酸组成的核酸。它承载着所有生物和DNA病毒的遗传信息。长链多核苷酸在基因片段中包含有其核苷酸的特定序列。当遗传信息从 DNA 转录为 RNA(参见转录)时,这些 DNA 片段充当构建相应核糖核酸(RNA)的模板。
Dates and Deadlines Letter of Intent due: Friday, May 3, 2024 Complete applications due: Friday, July 5, 2024 Scientific Advisory Board review: September 2024 Notification of award: October 2024 Fellowship start date: no later than December 1, 2024 Online application portal If you have previously used ProposalCentral, you may sign in here and search for an Open Opportunity by typing "Huntington's Disease Society of America” in the search box field and filtering opportunities由Grant Maker。这应该带您进入人类生物学项目。如果您以前没有使用过proposalcentral,则可以使用相同的链接创建一个帐户。要继续编辑现有应用程序,请直接登录到提案中心,然后单击“家庭”选项卡或“提案”选项卡以访问您正在进行的提交。针对研究人员发起的研究的计划支持,旨在更好地了解人类亨廷顿氏病(HD)的生物学。由他们产生的研究项目和观察结果应该有可能直接影响患者的生活,或帮助指导HD的未来药物开发。需要的亨廷顿疾病协会(HDSA)对人类高清患者数据的创新询问感兴趣,这将揭示由突变的亨廷顿基因引起的最近端生物学事件。所有研究建议都必须纳入以患者为中心的重点来理解高清。下面列出了HDSA科学咨询委员会希望看到的一些项目类型的一些示例。这些示例并非旨在详尽的清单。
