XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemINDEL
技术评估提交清单和问卷 (GEN-CQD-003-v4)
热点；这些检测旨在描述肿瘤的基因组组成，并有助于识别疾病的潜在机制以指导临床决策。这些测试不仅包括单个相关基因的突变，还包括已建立的癌症途径中相关基因的突变模式，并且通常包括对整体突变负担的评估。这些测试通常涉及对感兴趣基因的整个外显子区域的测序（在综合基因组或全外显子组测序中），并且还可能包括选定的内含子区域。CGP 可以在一次检测中检测多种类型的分子改变（即 SNV、小和大 INDEL、拷贝数改变 (CNA)、结构变异 (SV) 和剪接位点变异）。跨多个基因观察到的突变模式可用于推断临床相关病因，例如 DNA 错配修复缺陷和微卫星不稳定性，并且可以确定总突变负荷/负担 (TMB)。 CGP 测试还可能包括 RNA 测序以检测结构变异，例如易位或大量缺失，并检测功能性剪接突变。
RET 相关肿瘤的精准肿瘤学
RET 原癌基因的异常激活与多种癌症有关。RET 获得功能点突变是多发性内分泌肿瘤 2 (MEN2) 综合征和散发性髓样甲状腺癌的驱动事件，而 RET 重排是多种非髓样甲状腺癌的驱动事件。能够抑制 RET 的药物已用于治疗 RET 突变癌症。最初使用的是多激酶抑制剂，尽管它们显示出适度的疗效和显著的毒性。然而，新的 RET 选择性抑制剂，如 selpercatinib 和 pralsetinib，最近已经过测试，并显示出良好的疗效和耐受性，即使目前还没有多激酶和选择性抑制剂之间的直接比较。高通量技术的出现已识别出除点突变和融合之外的罕见 RET 变异（包括 RET 缺失）的癌症，这引发了人们对这些变异是否具有功能性影响以及是否可以被 RET 抑制剂靶向的问题。在这篇小型综述中，我们重点关注具有 RET 缺失（包括缺失/插入 (indel)）的肿瘤及其对 RET 抑制剂的反应。
CRISPR/CAS9介导的洋葱中植物去饱和酶基因的编辑（Allium Cepa L.）
结果和讨论：在总共617个共培养Calli中，21（3.4％）再生芽表现出三种不同的表型：白化，嵌合和浅绿色；与野生型非转化的再生芽相比。在白化芽中，总叶绿素含量大大降低，并且在嵌合芽中显着降低。在六个CAS9基因确认的再生芽中，两种芽表现出由于插入/缺失（Indels）和ACPDS靶点位置和周围的基于替代的突变而引起的白化表型。深度扩增子测序显示两个SGRNA之间的indel频率显着，范围从1.2％到63.4％，以及53.4％的替代频率。ACPDS基因的突变产生了可检测到的白化病表型，因此确定了ACPDS基因的成功编辑。这是第一次在洋葱中成功建立了CRISPR/CAS9介导的基因组编辑方案，而ACPD基因作为一个例子。这项研究将为研究人员提供进一步的洋葱基础研究和应用研究的必要动力。
xgen-cfdna and ffpe-dna-library-fibrary-for for for-sequencect ...
DNA，并使用贴纸确定DIN评分。使用XGEN CFDNA和FFPE DNA库Prep V2 MC Kit从DNA的25 ng输入中制备示例库，并带有UG库放大套件和自定义IDT索引引物等效于XGEN索引引物，以实现Ultima P1。在图1中，挂毯痕迹（安捷伦）显示了从低质量的FFPE样品中生成的PCR放大库。即使在DIN得分低的情况下也产生了质量库，而没有任何适配器二聚体的证据。表2显示了从UG 100序列上的12 XGEN CFDNA和FFPE库中获得的质量测序指标。图书馆的读取与参考基因组有很高的读数，并且在DIN水平不同的样品中的结果一致。数据显示较低的Indel，不匹配和嵌合体速率以及Q20高的Q20，表明在UG 100系统上生成了质量测序读数。表表示三个重复的平均值。
一种针对神经元精确基因组编辑的优化CRISPR/CAS9方法
摘要在非分裂细胞（如神经元）中，大型DNA片段对标记内源性蛋白的有效敲入仍然尤其具有挑战性。，我们以T WO（TKIT）指南为基于CRISPR/CAS9的新方法开发了T ARGE，以高效且精确的基因组敲入。通过靶向非编码区域TKIT对indel突变具有抗性。我们证明了具有各种标签的内源性突触蛋白的TKIT标记，在小鼠原发性培养的神经元中的效率高达42％。在小鼠中利用子宫电穿孔或病毒注射，可以将AMPAR亚基标记为超超金霉素，从而可以使用两光子显微镜在体内可视化内源性AMPARS。我们进一步使用TKIT来评估内源性AMPAR的迁移率，并在光漂白后荧光回收率。最后，我们表明TKIT可用于标记大鼠神经元中的AMPAR，在另一种模型生物体中证明了精确的基因组编辑，并突出了TKIT作为可视化内源性蛋白质的方法的广泛潜力。
系统分析CRISPR/Cas9技术中提高同源直接修复（HDR）效率的因素
事实证明，CRISPR/Cas9 细菌系统是多种生物体中基因操作的有力工具，但同源直接修复 (HDR) 序列替换的效率远低于随机插入/缺失创建。许多研究集中于使用双 sgRNA、细胞同步化循环和合理设计的单链寡 DNA 核苷酸 (ssODN) 递送来提高 HDR 效率。在本研究中，我们评估了这三种方法在提高 HDR 效率方面的协同作用。我们选择了 TNF α 基因 (NM_000594) 进行测试，因为它在各种生物过程和疾病中起着至关重要的作用。我们的结果首次展示了使用两个具有不对称供体设计和三重转染事件如何显著提高 HDR 效率，从不可检测的 HDR 事件提高到 39% 的 HDR 效率，并提供了一种促进 CRISPR/Cas9 介导的人类基因组编辑的新策略。此外，我们证明了可以使用 CRISPR/Cas9 方法编辑 TNF α 基因座，这是一个在未来安全地纠正每位患者的特定突变的机会。
2025会计年度循环基金价格表
Investigation Type Price TL Forensic Molecular Genetic Investigations Nesep Determination and Stain Revelation of Blood Nesep Determination (through DNA examination, per capita) 8.181,82 Nesepal determination in oral swapta (DNA examination) 8.181,82 Blood and blood stain DNA examination and blood stretch (per person) DNA examination from stain and identification (per person) 7.272,73 DNA examination from oral swapt and identification (per capita) from 7.272,73 Tissue examination (per capita) 4.227,27 Bone tissue examination (per person) 4.954,45 hair tissue examination (per person) 4.227,27 4.227,27 4.27,27 Mitochondrial DNA typing (per capita) 8.790,00 Blood, saliva, semen determination (for each example) from各种污渍（对于每个示例）1.500,00父亲及其他亲属关系以及档案检查和意见（至少）6.590,80 DNA-STR水平（骨髓移植，每8,181,82 y-STR加上5.409,00 x-STR 5.409,00 x-STR 5.409,00其他类型的分析（至少）估计（至少）估计了4.727,727，27 eytimate and and and ant and ant and ant and and and and ant and ant and and and and ant and型（and）。至少（至少）（至少）具有9,045,40个Indel Locuses（至少）4.727.27Investigation Type Price TL Forensic Molecular Genetic Investigations Nesep Determination and Stain Revelation of Blood Nesep Determination (through DNA examination, per capita) 8.181,82 Nesepal determination in oral swapta (DNA examination) 8.181,82 Blood and blood stain DNA examination and blood stretch (per person) DNA examination from stain and identification (per person) 7.272,73 DNA examination from oral swapt and identification (per capita) from 7.272,73 Tissue examination (per capita) 4.227,27 Bone tissue examination (per person) 4.954,45 hair tissue examination (per person) 4.227,27 4.227,27 4.27,27 Mitochondrial DNA typing (per capita) 8.790,00 Blood, saliva, semen determination (for each example) from各种污渍（对于每个示例）1.500,00父亲及其他亲属关系以及档案检查和意见（至少）6.590,80 DNA-STR水平（骨髓移植，每8,181,82 y-STR加上5.409,00 x-STR 5.409,00 x-STR 5.409,00其他类型的分析（至少）估计（至少）估计了4.727,727，27 eytimate and and and ant and ant and ant and and and and ant and ant and and and and ant and型（and）。至少（至少）（至少）具有9,045,40个Indel Locuses（至少）4.727.27
利用 CRISPR/Cas9 改造的麦胶蛋白基因家族
摘要：小麦的 α -麦胶蛋白与其他面筋成分一起决定了面包的粘弹性。然而，它们也与人类病理有关，如乳糜泻或非乳糜泻小麦敏感性。CRISPR/Cas 已成功用于敲除面包小麦和硬粒小麦中的 α -麦胶蛋白基因，从而获得低筋小麦品系。尽管如此，这些基因的突变分析很复杂，因为它们在 A、B 和 D 亚基因组中呈现多个高度同源的拷贝串联排列。在这项工作中，我们提出了一种基于 NGS 扩增子测序的生物信息学流程，用于分析两个单向导 RNA (sgRNA) 靶向的 α -麦胶蛋白基因中的插入和缺失 (InDels)。通过与最相似的野生型亲本序列进行比较，该方法可以识别突变的扩增子并分析 InDels。对样本间比较进行了 TMM 标准化；能够研究各代中每个 InDel 的丰度，并观察 Cas9 编码序列在不同细胞系中分离的影响。该工作流程的实用性与识别可能的基因组重排（例如由于 Cas9 切割活性而导致的大量缺失）有关。该流程能够快速表征多拷贝基因家族中多个样本的突变。
FoundationOne®CDx 技术信息
FoundationOne ® CDx 技术信息 Foundation Medicine, Inc. 150 Second Street, Cambridge, MA 02141 电话：617.418.2200 预期用途 FoundationOne ® CDx (F1CDx) 是一种基于定性下一代测序的体外诊断测试，它使用基于靶向高通量杂交的捕获技术检测 324 个基因中的替换、插入和删除变异 (indel) 和拷贝数变异 (CNA) 以及选择基因重排，以及使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织样本中分离的 DNA 的基因组特征，包括微卫星不稳定性 (MSI) 和肿瘤突变负担 (TMB)。该测试旨在作为伴随诊断，以根据批准的治疗产品标签识别可能从表 1 中列出的靶向疗法中受益的患者。此外，F1CDx 旨在提供肿瘤突变分析，供合格的医疗保健专业人员根据肿瘤学专业指南为实体恶性肿瘤患者使用。表 1 中列出的基因组学发现以外的结果对任何特定治疗产品的标示用途不具有规定性或决定性。表 1 . 伴随诊断指征
地中海无花果的基因嵌合体
图 1 不同无花果树组之间的基因组变异图和分歧。a) 表示全基因组核苷酸多样性的圆环图。从外到内的层次分别为：i、基因密度；ii、田岛 D；iii、核苷酸多样性。每个组的颜色编码为：绿色代表中地中海 (MEMed)、蓝色代表东南地中海 (SEMed)，深红色代表西地中海 (WMed)。b) 在 53 个无花果树品种及其相应组中检测到的 SNP 和 InDel 变异总数，按基因间、内含子和外显子分类。c) 按 CNG（拷贝数增加）、CNL（拷贝数丢失）和基因/周缘 SV（结构变异）分类的已识别全基因组拷贝数变异 (CNV) 总数。d) DEL 和 CNV 的富集分析（生物过程 (BP)、分子功能 (MF)、细胞成分 (CC)）。 e) 三个指定组之间的核苷酸多样性（π 和 Tajima's D）和种群分化（固定指数-FST）概述。每个圆圈内的数字表示该组的核苷酸多样性，圆圈之间的数字反映种群发散（FST）。f) 不同组之间无花果树中连锁不平衡（LD）衰减的分析。