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非典型溶血性尿毒综合征（AHUS）
引言患者聆听会议（PLS）可以帮助FDA了解对患者，护理人员和倡导者开发何时开发医疗产品的重要性。会议可以教育FDA审查人员有关与健康相关的经验，观点和需求，这对患者，护理人员，倡导者和社区代表最重要。2023年9月21日举行了非典型溶血性尿毒症综合征（AHU）的LED PL。听众包括附录A中列出的FDA中心/部门的代表。美国的AHUS患者咨询合作伙伴关系（USAHUSPAP）是专门为承担此Ahus pls的。USAHUSPAP由非典型HUS基金会，Ahus Action网络，非典型HUS家族Facebook Group和Ahus Alliance Alliance全球行动组织的代表组成，这些组织在美国拥有AHUS倡导的影响力。USAHUSPAP由六位发言人组成，他们是由合作伙伴组织提名的患者或父母/护理人员。请参阅附录B上的扬声器列表。患者聆听课程的会议开始于FDA病人事务代表的介绍性评论。USAHUSPAP负责人，LW，来自英国患者的父母/护理人员，他指出，PL的目标是使FDA更了解：
分子流行病学20405 -Biol439 -A01 ...
讲座：TWF：9:30 AM！晚上10:20！ C118，David Strong Bldg。 课程描述。 本课程介绍了分子流行病学的基本原理和应用。 我们专注于鉴定在人类中在疾病中发挥作用的基因（例如，使用联系和关联研究，外显子组和基因组测序）以及此类发现对诊断，筛查和治疗的影响。 囊性纤维化，癌症，HIV进展和人类HAPMAP是涵盖的受试者。 该课程的关键组成部分是完成和介绍一个学期的小组项目。 评估1。 分配：（50 pts）i）或分配（5）ii）阅读分配：植入前遗传诊断（5）iii）canrisk乳腺癌风险风险分配（5）iv）hapmap分配：选择标记标记SNPS（5）V）组（5）V组（10）vi）研究报告（10）VI研究报告（20）VI。 中期考试：（20分）3。 FINAL EXAM: (30 pts) Grading scheme: A+ (90%-100%), A (85-89%), A- (80-84%), B+ (77-79), B (73-76%), B- (70-72%), C+ (65-69%), C (60-64%), D (50-59%), F (<50%), N （最大 = 49％）：未能完成以下一个或多个：中期考试，期末考试，研究报告。晚上10:20！C118，David Strong Bldg。 课程描述。 本课程介绍了分子流行病学的基本原理和应用。 我们专注于鉴定在人类中在疾病中发挥作用的基因（例如，使用联系和关联研究，外显子组和基因组测序）以及此类发现对诊断，筛查和治疗的影响。 囊性纤维化，癌症，HIV进展和人类HAPMAP是涵盖的受试者。 该课程的关键组成部分是完成和介绍一个学期的小组项目。 评估1。 分配：（50 pts）i）或分配（5）ii）阅读分配：植入前遗传诊断（5）iii）canrisk乳腺癌风险风险分配（5）iv）hapmap分配：选择标记标记SNPS（5）V）组（5）V组（10）vi）研究报告（10）VI研究报告（20）VI。 中期考试：（20分）3。 FINAL EXAM: (30 pts) Grading scheme: A+ (90%-100%), A (85-89%), A- (80-84%), B+ (77-79), B (73-76%), B- (70-72%), C+ (65-69%), C (60-64%), D (50-59%), F (<50%), N （最大 = 49％）：未能完成以下一个或多个：中期考试，期末考试，研究报告。C118，David Strong Bldg。课程描述。本课程介绍了分子流行病学的基本原理和应用。我们专注于鉴定在人类中在疾病中发挥作用的基因（例如，使用联系和关联研究，外显子组和基因组测序）以及此类发现对诊断，筛查和治疗的影响。囊性纤维化，癌症，HIV进展和人类HAPMAP是涵盖的受试者。该课程的关键组成部分是完成和介绍一个学期的小组项目。评估1。分配：（50 pts）i）或分配（5）ii）阅读分配：植入前遗传诊断（5）iii）canrisk乳腺癌风险风险分配（5）iv）hapmap分配：选择标记标记SNPS（5）V）组（5）V组（10）vi）研究报告（10）VI研究报告（20）VI。中期考试：（20分）3。FINAL EXAM: (30 pts) Grading scheme: A+ (90%-100%), A (85-89%), A- (80-84%), B+ (77-79), B (73-76%), B- (70-72%), C+ (65-69%), C (60-64%), D (50-59%), F (<50%), N （最大= 49％）：未能完成以下一个或多个：中期考试，期末考试，研究报告。
2024 眼科学基础科学课程
哥伦比亚大学，美国纽约 眼科科学教授 BSCO 主任 Silverman 博士自 2012 年起担任 BSCO 主任，欢迎您参加 2024 BSCO。此介绍将概述课程，并为纽约市的访客介绍哥伦比亚、社区和城市。 9:00-11:00 眼部外科解剖学 Hermann Schubert，医学博士 哥伦比亚大学，美国纽约 临床眼科学和病理学教授 纽约长老会医院眼科病理学主任 Schubert 博士是纽约长老会医院的主治医师，专攻眼科病理学、糖尿病眼病、视网膜疾病和 AMD。Schubert 博士是兰开斯特眼科学课程眼部解剖科主任。他是 50 多篇出版物、15 部书籍章节和一本书籍的作者、合著者和编辑。他是《眼科调查》的联合编辑，并担任美国眼科学会写作委员会成员和视网膜和玻璃体科室主席七年。 11:00-12:00 视网膜神经节细胞的发育及其与大脑的连接；损伤后的更换和重新连接 Carol Mason，博士 美国纽约哥伦比亚大学 眼科科学和神经科学教授 Mortimer B. Zuckerman 心智脑行为研究所成员 校际规划主席 神经生物学和行为学博士项目联席主任
摩尔多瓦共和国
脑电图（EEG）是一种广泛使用的神经影像学技术，可记录大脑的电活动。EEG分析为大脑动力学和对神经过程的理解提供了宝贵的见解。 由于脑电图数据分析在很大程度上依赖于信号处理和统计分析，因此拥有一个可靠的脑电图数据的稳健框架至关重要。 用于脑电图数据分析的一个非常有用的框架是使用算法复杂度度量。 算法复杂性是对给定数据序列（例如EEG波形）的复杂性的度量。 它提供了一种量化脑电图数据中的随机性和可预测性量的方法。 以及传统的复杂性度量，例如样本熵，Hurst指数，多尺度熵等，还有一种涉及Kolmogorov-Chaitin算法复杂性的方法，这是一种用于测量一系列信息复杂性的数学方法。 它基于这样的想法，即无法通过更简单的算法压缩或表示复杂的信息字符串。 使用Kolmogorov-Chaitin复杂性的优点包括其客观性，非线性，捕获内容和鲁棒性的能力。 本文介绍了以后方法的基础知识，并显示了如何用于脑电图数据上的机器学习。EEG分析为大脑动力学和对神经过程的理解提供了宝贵的见解。由于脑电图数据分析在很大程度上依赖于信号处理和统计分析，因此拥有一个可靠的脑电图数据的稳健框架至关重要。用于脑电图数据分析的一个非常有用的框架是使用算法复杂度度量。算法复杂性是对给定数据序列（例如EEG波形）的复杂性的度量。它提供了一种量化脑电图数据中的随机性和可预测性量的方法。以及传统的复杂性度量，例如样本熵，Hurst指数，多尺度熵等，还有一种涉及Kolmogorov-Chaitin算法复杂性的方法，这是一种用于测量一系列信息复杂性的数学方法。它基于这样的想法，即无法通过更简单的算法压缩或表示复杂的信息字符串。使用Kolmogorov-Chaitin复杂性的优点包括其客观性，非线性，捕获内容和鲁棒性的能力。本文介绍了以后方法的基础知识，并显示了如何用于脑电图数据上的机器学习。
分子医学特殊中心...
真菌，寄生，细菌和病毒遗传学中的当前主题（具有可用序列数据库的新兴知识和正在进行的项目）。了解不同病原体遗传变异性的机制，以违抗宿主免疫系统。响应感染的宿主信号传导。细菌两个组件信号系统。细菌粘合剂，毒力因子。蛋白质和DNA分泌系统和致病岛。抗菌耐药性及其检测的分子基础。 临床微生物学中的分子方法。 CM603：代谢性疾病介绍的分子基础；胰岛素依赖性和独立糖尿病；肥胖和脂肪肝病；心血管疾病；神经退行性疾病，例如帕金森氏症；老化;继承的代谢障碍；代谢性疾病中的生理，氧化和硝化应激；代谢疾病的炎症和免疫力；代谢组学，代谢组分析，生物标志物和代谢疾病；在理解代谢疾病的分子基础中模拟生物和动物。 CM605：健康与疾病的核受体抗菌耐药性及其检测的分子基础。临床微生物学中的分子方法。CM603：代谢性疾病介绍的分子基础；胰岛素依赖性和独立糖尿病；肥胖和脂肪肝病；心血管疾病；神经退行性疾病，例如帕金森氏症；老化;继承的代谢障碍；代谢性疾病中的生理，氧化和硝化应激；代谢疾病的炎症和免疫力；代谢组学，代谢组分析，生物标志物和代谢疾病；在理解代谢疾病的分子基础中模拟生物和动物。CM605：健康与疾病的核受体CM605：健康与疾病的核受体
分子要求
x PANEL GENES □ 肉碱吸收缺乏症 SLC22A5 □ MCAD 缺乏症 ACADM（c.985A>G 常见突变和 del/dup +/- 反射测序） 点击此处查看直接测序 □ LCHAD/MTP 缺乏症 HADHA、HADHB（HADHA c.1528G>C + 反射测序） 点击此处查看直接测序 □ VLCAD 缺乏症 ACADVL □ MADD/戊二酸尿症 2 型 ETFA、ETFB、ETFDH、FLAD1、SLC52A2、SLC52A3、SLC52A1 □ CPT2 缺乏症 CPT2 □ CACT 缺乏症 SLC25A20 □ CPT1 缺乏症 CPT1A（p.Pro479Leu 常见突变 + 反射测序） 点击此处查看直接测序 □其他FAOD ACAA2、ACAD9、ACADL、ACADS、ECHS1、HADH
DNA提取播放的DNA用于继承的分子诊断1
该疾病的遗传原因是PPIB基因（肽基丙基异构酶b）中的突变，该突变编码了负责胶原蛋白产生的环氨酸B蛋白。这是由PPIB基因115中的错义突变引起的一种常染色体隐性疾病，导致用阿环蛋白替换甘氨酸。需要进行分子诊断，动物DNA提取，PCR（聚合酶链反应）和测序。由于获得的材料是通过动物的最大材料，因此测试了两种头发提取方案。Initially, the hair with bulbs were inserted into Micro Centrifuga tubes with ATL buffer, DTT and proteinase K solution, resulting in a liquid with saponifying, oxidizing and protein solvent properties, capable of dissolving membranes, oxidizing disulfide bridges and breaking down proteins around the genetic material, such as the histons, without damaging the DNA.Initially, the hair with bulbs were inserted into Micro Centrifuga tubes with ATL buffer, DTT and proteinase K solution, resulting in a liquid with saponifying, oxidizing and protein solvent properties, capable of dissolving membranes, oxidizing disulfide bridges and breaking down proteins around the genetic material, such as the histons, without damaging the DNA.
BZ350-分子和一般遗传学
•分析遗传杂交和遗传模式，以推断有关基因，等位基因和基因功能的信息。•应用统计技术来解释受控十字和自然种群的遗传数据。•基于假设检验和科学方法来解释遗传实验。•解释遗传信息的表达方式，以便它影响生物的结构和功能。•解释如何在不同的结构水平（核苷酸，DNA分子，染色体）上组织DNA•解释分子生物学（以及随后的阐述）的中心教条以及与生物遗传学相关的关键分子和机制。•描述在没有DNA变化的情况下如何改变基因活性。•解释模型生物中分子遗传研究的结果如何帮助我们了解人类遗传学和遗传疾病的方面。•描述通常用于分析基因结构，基因表达，基因功能和遗传变异的实验方法。•在遗传学领域与重要的社会问题之间建立联系，包括人类健康，保护和基因工程。•以书面形式表达复杂的遗传概念。