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A.个人陈述我于2004年在Massimo Zeviani博士的实验室中进入了线粒体医学领域的神经学研究所“ C.Besta”在意大利米兰，在2009年，我在Massimo Zeviani博士的监督下被任命为初级团体。从那时起，我的主要研究兴趣一直集中在翻译方面，其最终目标是阐明人类疾病的生物学基础并开发创新和有效的疗法。到此为止，我开发了一系列线粒体疾病的动物模型，并通过使用几种技术来表征它们，从体内测试到研究疾病的神经代谢基础，到基于代谢组学和蛋白质组学的体外方法，以阐明对基因的代谢后果，对人类的疾病进行了疾病，并调查了对人的疾病的代谢后果。基于导致疾病的机制的知识，我使用药理学和基因治疗策略开发了新的治疗方法。这些研究的主要成就是（i）发现乙纳马氏脑病（EE）的致病机制，即最近，由于核基因缺陷，我的实验室证明了基于AAV的基因疗法在其他线粒体疾病中的潜力（Bottani等，Mol Ther，2014； Di Meo等，Gene Therapy，2017，2017，Pinheiro等，Pinheiro等，Mol Ther，Mol Ther，Mol ther，2020，Corrà等，Brain，Brain，20222222222222。这些研究构成了未来几年将这些疗法转移给人类的基本原则的证据。强大的细胞色素C氧化酶抑制剂硫化物（H2S）的积累（Tiranti等，Nat Med，2009）（ii）基于N-乙酰甲基半胱氨酸和甲硝唑高质的疗法的发展，在小鼠和患者中的EE治疗中有效，这是IIS Comcomi et Comcomi，Nat，Nat，Nat，Nat At ant，Nat，Nat At ant，通过使用AMPK激动剂AICAR或NAD+前体烟胺核苷（NR），PGC1ALPHA依赖性线粒体途径有效地改善细胞色素C氧化酶缺乏症的小鼠模型的表型由于有毒化合物的积累，例如EE和线粒体胃肠脑膜炎肌病（MNGIE），基因治疗方法治疗线粒体疾病（Di Meo等，Embo Mol Med，2012; Torres-Torres-Torres-Torronteras等，Mol Ther，2014年）。最后，他与英国剑桥Michal Minczuk合作，通过使用锌指核酸酶，帮助开发了一种基于AAV的方法来纠正特定的mtDNA突变（Gammage等人Nat Med，2018）。我们在我的实验室中进行的其他研究旨在研究通过使用替代氧化酶通过使用替代性氧化酶来解决呼吸链缺损的可能性（Dogan等，Cell Metab，2018），以定义雷帕霉素改善Mitochrial
传记素描名称：卡洛·粘膜研究人员...
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