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使用遗传变异来评估降低胆固醇对头颈癌风险的因果影响：孟德尔随机化研究
1 MRC 综合流行病学部，人口健康科学系，布里斯托尔医学院，布里斯托尔大学，英国布里斯托尔，2 布里斯托尔牙科医院和学院，布里斯托尔大学，英国布里斯托尔，3 布里斯托尔医学院，布里斯托尔大学，英国布里斯托尔，4 布里斯托尔大学医院和韦斯顿 NHS 基金会信托国家健康研究所布里斯托尔生物医学研究中心，布里斯托尔大学，英国布里斯托尔，5 埃克塞特大学医学院，RILD 大楼，RD&E 医院，埃克塞特，英国，6 世界卫生组织遗传流行病学组，国际癌症研究机构，法国里昂，7 意大利罗马天主教圣心大学生命科学与公共卫生系卫生科，8 妇女儿童健康和公共卫生部，公共卫生领域，基金会意大利罗马 A. Gemelli IRCCS 大学综合医院，9 美国北卡罗来纳州教堂山北卡罗来纳大学吉林斯全球公共卫生学院流行病学系，10 美国宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学公共卫生研究生院和 UPMC Hillman 癌症中心人类遗传学系，11 加拿大多伦多西奈医疗系统 Lunenfeld-Tanenbaum 研究所 Prosserman 人口健康研究中心，12 加拿大多伦多多伦多大学 Dalla Lana 公共卫生学院，13 加拿大多伦多玛格丽特公主癌症中心，14 英国布里斯托尔布里斯托尔大学细胞与分子医学学院，15 巴西圣保罗圣何塞杜里奥普雷图医学院，16 以色列阿尔伯特医院阿尔伯特爱因斯坦研究与教育研究所爱因斯坦，巴西圣保罗，17 荷兰马斯特里赫特大学医学中心 GROW 研究所耳鼻咽喉科和头颈外科系
COVID-19 的后孟德尔遗传模型
欧洲伦理审查能力中心（SIDCER），比利时鲁汶。 9) 蔚蓝海岸大学、Inria、CNRS、I3S、马赛 # 通讯作者：Alessandra Renieri 教授 锡耶纳大学医学遗传学部 Policlinico Le Scotte Viale Bracci, 2 53100 锡耶纳，意大利 电话：+39 0577 233303 传真 +39 0577 233325 电子邮件：alessandra.renieri@unisi.it
用孟德尔随机化方法评估预防帕金森病的降脂药物靶点
流行病学研究发现他汀类药物的使用与帕金森病 (PD) 风险之间存在不一致的关联，这表明接触他汀类药物可能会提供神经保护 1 - 3 或增加 PD 风险。4,5 然而，这种观察性研究受到限制因果推断的偏差的影响，例如混杂和反向因果关系。在长期随机对照试验中稳健地评估他汀类药物或其他降脂药物对 PD 预防的潜力将具有挑战性，因此，有必要使用其他研究设计来检查接触降脂药物是否会减轻或增加 PD 风险。遗传变异可用于预测长期药物暴露对疾病风险的影响。蛋白质编码基因附近的变异可以影响蛋白质的产生或功能，其方式类似于药物对相同蛋白质的治疗调节。因此，这些基因的关联可能是可靠的。
糖尿病、血糖特征和脑血管病：孟德尔
所有作者的附属信息：Marios K. Georgakis，医学博士，哲学博士，德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学医院中风和痴呆症研究所，德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学系统神经科学研究生院；Eric L. Harshfield，哲学博士，英国剑桥大学临床神经科学系中风研究组；Rainer Malik，哲学博士，德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学医院中风和痴呆症研究所；Nora Franceschini，医学博士，公共卫生硕士，美国北卡罗来纳州教堂山北卡罗来纳大学吉林斯全球公共卫生学院流行病学系；Claudia Langenberg，医学博士，哲学博士 5，英国剑桥大学 MRC 流行病学部；Nicholas J. Wareham，医学博士，哲学博士，英国剑桥大学 MRC 流行病学部； Hugh S. Markus，医学博士、F 医学科学博士、英国剑桥大学临床神经科学系中风研究组；Martin Dichgans，医学博士，德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学医院中风与痴呆症研究所；德国慕尼黑系统神经病学集群 (SyNergy)；德国慕尼黑神经退行性疾病中心 (DZNE)
使用英国生物库孟德尔随机化研究中的遗传变异预测他汀类药物对癌症风险的影响
摘要实验室研究表明脂质具有致癌作用，而他汀类药物具有抗致癌作用。在这里，我们利用人类遗传学证据评估他汀类药物治疗对癌症风险的潜在影响。我们获得了英国生物银行 367,703 人中脂质相关基因变异与总体和 22 个部位特定癌症风险的关联。总共有 75,037 人发生过癌症。代表他汀类药物治疗的替代指标 HMGCR 基因区域的变异与总体癌症风险相关（低密度脂蛋白 [LDL] 胆固醇每降低一个标准差的优势比 [OR] 0.76，95% 置信区间 [CI] 0.65–0.88，p=0.0003），但代表替代降脂治疗靶点（ PCSK9、LDLR、NPC1L1、APOC3、LPL）的基因区域的变异则无关。基因预测的 LDL 胆固醇与总体癌症风险无关（OR 每标准差增加 1.01，95% CI 0.98–1.05，p=0.50）。我们的结果预测他汀类药物可降低癌症风险，但其他降脂治疗则不会。这表明他汀类药物通过胆固醇独立途径降低癌症风险。
循环脂质与乳腺癌风险之间的关系：孟德尔随机研究
1 Cell and Molecular Biology Graduate Group, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania, United States of America, 2 Genomics and Computational Biology Graduate Group, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania, United States of America, 3 Boston VA Healthcare System, Boston,美国，美国，马萨诸塞州，4个基因组医学中心，马萨诸塞州综合医院，哈佛医学院，波士顿，马萨诸塞州，美国，美国，美国，医学和人口遗传学的5计划宾夕法尼亚大学佩雷曼医学院，宾夕法尼亚州宾夕法尼亚大学，美国，美国，宾夕法尼亚大学佩雷曼医学院8号医学系8号医学院美国加利福尼亚州斯坦福大学，美国遗传学系11，宾夕法尼亚州宾夕法尼亚大学佩雷曼医学院，美国宾夕法尼亚州，美国，美国宾夕法尼亚州12号，宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州，宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州，宾夕法尼亚州佩雷尔曼大学医学，佩雷尔曼学院，宾夕法尼亚州，宾夕法尼亚州，宾夕法尼亚州，宾夕法尼亚州，宾夕法尼亚州，宾夕法尼亚州，宾夕法尼亚州，宾夕法尼亚州，宾夕法尼亚州，宾夕法尼亚州per transliatiational and Frransiatiational and phillvaania，13宾夕法尼亚州宾夕法尼亚大学宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州佩雷尔曼医学院治疗学院治疗学
FlyBuilder：多模式干实验室课程通过果蝇平衡染色体的视角教授孟德尔遗传学
孟德尔遗传学通常通过学生在实验室中对活果蝇（果蝇）进行实验来教授。这种方法可能受到机构资源和果蝇生命周期所要求的时间的限制。FlyBuilder 通过使用还原论纸娃娃果蝇工具包克服了这些实际限制。在这里，我们提供 FlyBuilder 作为免费的多模态遗传学课程，可以将其集成到现有课程中。FlyBuilder 使用果蝇平衡染色体和可见的“标记”突变来说明和应用隐性致死、基因型-表型配对、表型显性和果蝇转基因的例子。我们在两所大学的入门、中级和高级主题生物学和神经科学课程中使用了 FlyBuilder，它获得了学生的积极反馈和理解。首页
一项析因孟德尔随机化研究，系统地确定治疗心血管疾病的基因靶点的优先次序
1 布里斯托大学 MRC 综合流行病学部 2 布里斯托大学医学院：转化健康科学部 *通讯作者：汤姆·G·理查森博士，布里斯托大学医学院（人口健康科学）MRC 综合流行病学部 通讯地址： 汤姆·G·理查森博士 布里斯托大学 MRC 综合流行病学部 Oakfield House Oakfield Grove 布里斯托 BS8 2BN 英国 Tom.G.Richardson@bristol.ac.uk 总字数：2,987