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facioscapulohumeral肌肉营养不良
当脊柱周围的肌肉削弱时，将色谱柱退出对准。未对准会导致脊柱侧弯，脊柱弯曲到侧面。当背部的肌肉较弱时，个体难以直立站立，脊柱在下背部向内弯曲，被称为Lordosis。脊柱侧弯和脊柱障碍可能在FSHD中是温和的。
关于Duchenne肌肉营养不良症的评论
- 仪性患者在NSAA的6MWT中表现出改善。- 上肢测试，强度和fa tigue耐药性和氨基胶质（EMG）参数的改良性能。- 不需要免疫抑制。- 索引在目标器官中的dys-trophin。
Bio-Rad QXDX AUTODG DDPCR系统脊柱肌肉萎缩指南
图2-诊断算法：在患者中对SMA的临床怀疑后，使用MLPA或QPCR对SMN1缺失进行诊断测试，以及同时对SMN2进行同时测试，可以迅速，准确地分类SMA并选择治疗。如果未检测到SMN1的副本，它确认了SMA的诊断。如果找到了一个SMN1的副本，则需要对SMN1基因进行进一步的测序，以确定检测到的副本是否包含突变。单个SMN1副本中的一个突变证实了SMA的诊断，而没有突变表示其他形式的SMA或NMD的可能性。在检测到两个或更多份SMN1的情况下，研究了患者的血缘家族病史。如果存在血父，则进行进一步的测序以评估潜在突变。相反，缺乏血缘关系表明其他SMA或NMD疾病的可能性。3.4.7。如果临床
福山先天性肌肉营养不良
•saito K.福山先天性肌肉营养不良。2006年1月26日[更新于2019年7月3日]。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，Editors.genereviews（R）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1206/引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301385） Tachikawa M，Wang F，Nagai Y，Taniguchi K，Taniguchi M，Sunada Y，Terashima T，Endo T，Matsumura K.Fukuyama-type先天性肌营养不良症（FCMD）Andalpha-delpha-dyalpha- dystroglycanopathy。 Anmit Anom（Kyoto）。 2003 Jun; 43（2）：97-104。 doi：10.1111/j。 1741-4520.2003.tb01033.x。 Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 893968) • Yoshioka M, Higuchi Y, Fujii T, Aiba H, Toda T. Seizure-genotype relationshipin Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. 大脑开发。 2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。 Epub 2007年6月26日。 引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。 Am J Med Genet。 1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1206/引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301385） Tachikawa M，Wang F，Nagai Y，Taniguchi K，Taniguchi M，Sunada Y，Terashima T，Endo T，Matsumura K.Fukuyama-type先天性肌营养不良症（FCMD）Andalpha-delpha-dyalpha- dystroglycanopathy。Anmit Anom（Kyoto）。2003 Jun; 43（2）：97-104。 doi：10.1111/j。 1741-4520.2003.tb01033.x。 Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 893968) • Yoshioka M, Higuchi Y, Fujii T, Aiba H, Toda T. Seizure-genotype relationshipin Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. 大脑开发。 2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。 Epub 2007年6月26日。 引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。 Am J Med Genet。 1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）2003 Jun; 43（2）：97-104。 doi：10.1111/j。1741-4520.2003.tb01033.x。Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 893968) • Yoshioka M, Higuchi Y, Fujii T, Aiba H, Toda T. Seizure-genotype relationshipin Fukuyama-type congenital muscular dystrophy.大脑开发。2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。 Epub 2007年6月26日。 引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。 Am J Med Genet。 1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。Epub 2007年6月26日。引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。Am J Med Genet。1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）
针对杜氏肌营养不良症
约翰·基里安：如果说得通的话，感觉就像昨天和很久以前一样。约翰·基里安这样描述他儿子得到改变人生的诊断结果的那一天。约翰·基里安：我还记得当时的具体情况，听到的那些话，这是你一生中永远不会忘记的事情之一。那是 17 年前的事了。约翰·基里安：萨姆在三岁时被诊断出患有癌症。对于约翰和他的妻子斯蒂芬妮来说，17 年来他们不知道儿子的未来会怎样。十七个生日……他们每个人都希望萨姆能活到下一个生日。迹象是存在的。但它们很微妙。萨姆在蹒跚学步时，发育情况与其他孩子不同：约翰·基里安：他只会坐，不会在正确的时间站起来。他是我们四个孩子中的第四个。所以我们非常了解孩子在什么年龄的表现。而且，我们也知道。嗯，孩子们发育的速度不同。所以我们并不太担心。甚至连萨姆的儿科医生一开始都没有发现任何问题。后来有一天，他们一家在家附近的公园玩耍时，萨姆摔断了腿。约翰·基利安：这就是我们最终得到的诊断结果。他的腿上打了六个星期的石膏，恢复起来很困难。我们去找了一位理疗师，试图为他寻求帮助。最后，她告诉我的妻子，“嘿，我觉得萨姆可能患有肌肉萎缩症。”大家好，我是乔丹·加斯-普雷，南加州大学健康新闻中心的成员。这是彭博媒体工作室和 Vertex Pharmaceuticals 的播客《针对最棘手的疾病》。
脊柱肌肉萎缩（SMA）
什么是新生儿筛查？这些是出生后不久进行的常规测试。从婴儿的脚后跟抽取几滴血液，并放在一张吸收纸上（墨水）。血液已针对罕见的可治疗条件进行测试。进行这些测试是因为新生儿看起来很健康，但是有一种疾病，需要治疗。我们想找到患有这些疾病的婴儿，以便我们可以开始治疗以保持尽可能健康。如何报告阳性的新生儿屏幕结果？海上新生儿筛查的医疗保健提供者将与初级保健提供者和家人联系以讨论结果。他们将将婴儿连接到提供后续行动的临床团队。医疗保健提供者和/或临床团队将安排后续约会并尽快进行测试。家庭可能会担心婴儿的新生儿屏幕结果。在这种情况下，许多家庭感到这种感觉。医疗团队在下一步中为家庭提供支持。如果婴儿对脊柱肌肉萎缩（SMA）有阳性结果是什么意思？此结果意味着婴儿可能有一种SMA。需要进一步测试以确认SMA的诊断。什么是SMA？SMA是一种遗传神经肌肉疾病，这意味着婴儿天生就有它。SMA会影响运动神经元，该神经元是控制我们肌肉和运动的神经元。在SMA中，运动神经元会随着时间的流逝而丢失，这会导致肌肉减弱。SMA有四种主要类型。类型是根据症状开始的年龄和最先进的运动里程碑（例如，坐着，步行）的分类。类型1是四种类型中最严重的，也是最常见的。具有1型SMA症状通常出现在生命的前几周或几个月中，通常婴儿无法控制头部运动或无辅助。也可能存在吞咽困难和呼吸问题，如果没有治疗大多数1型SMA的婴儿，就不会生活超过两岁。SMA 2型和3型不那么普遍，在6个月后或生命的头几年后出现症状。患有SMA类型2或3的人可能无法站立或行走。4型SMA很少见，症状从成年开始。对患有严重SMA类型的婴儿有有效的治疗方法可以减慢或停止SMA的进展。有多少个婴儿有SMA？SMA是一种罕见的疾病，每10,000名婴儿中大约会影响1个。为什么要屏幕SMA？带有SMA的婴儿通常在出生时看起来正常，并且可能直到出生后几周或几个月才显示与SMA有关的任何健康问题。如果没有通过新生儿筛查对其进行筛选，则可能不会立即诊断出它们。有关于SMA的治疗方法，这些治疗方法在症状开始之前或不久后给予最有效的治疗方法。新生儿筛查使我们能够找到患有SMA的婴儿，因此他们可以尽快接受治疗。婴儿如何被诊断出患有SMA？要找出婴儿是否患有SMA，在IWK儿童康复诊所中的医生看到了它们，以评估他们的神经和肌肉。基因检测（血液调查）还有助于确认对SMA的诊断。家庭将与海上医学遗传学服务的遗传咨询师联系。可能需要几天的时间来确认婴儿患有SMA。这个等待期可能对家庭很难。在此期间，医疗团队在这里为家庭提供支持。如何治疗SMA？SMA接受针对SMA原因但不是治愈方法的特殊药物治疗。这些治疗方法是根据SMA的类型和遗传诊断提供的。IWK儿童康复诊所将与家人讨论治疗选择。两种批准的疗法是一种靶向疗法，称为Nusinersen（SpinRaza®）和一种称为Onasengenemogene Abeparvovec（Zolgensma®）的基因疗法。在SMA症状开始之前给予这些治疗方法最有效。
脊柱肌肉萎缩（SMA）
条件描述脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种由生存运动神经1基因（SMN1）基因致病性变化引起的常染色体隐性神经退行性运动神经元。新生儿筛查（NBS）检测到SMN1中纯合缺失的患者，该患者约占病例的95％。SMA I型占一半以上的病例，并在出生后不久或出生后出生，呼吸和喂养困难。疾病的严重程度被相关基因SMN2的副本数量减弱。具有三个或更多副本的SMN2的个体，有后来的婴儿（SMA 2型），儿童期（SMA 3型）或成人发作SMA。通过NBS鉴定出具有两三个副本的SMN2的婴儿，在六周之前快速确认遗传诊断，评估和治疗起始，对于最佳结果至关重要。最严重的形式（SMA型0）与外显子7或整个基因中的较大缺失有关。