原发性小头畸形(MCPH)是一种神经系统疾病,其特征是脑大小较小,导致许多发育问题,包括智力障碍,运动和语音延迟以及癫痫发作。迄今为止,已经确定了超过30个MCPH引起基因(MCPH)。在这些MCPH中,编码异常的纺锤形样细胞畸形相关蛋白(ASPM)的MCPH5是最常见的突变基因。ASPM调节有丝分裂事件,细胞增殖,复制应激反应,DNA修复和肿瘤发生。 此外,使用数据挖掘方法,我们已经证实,ASPM的高度表达与几种类型的肿瘤的预后不良相关。 在这里,我们总结了ASPM的神经和非神经学功能,并洞悉了其对MCPH和癌症的诊断和治疗的影响。ASPM调节有丝分裂事件,细胞增殖,复制应激反应,DNA修复和肿瘤发生。此外,使用数据挖掘方法,我们已经证实,ASPM的高度表达与几种类型的肿瘤的预后不良相关。在这里,我们总结了ASPM的神经和非神经学功能,并洞悉了其对MCPH和癌症的诊断和治疗的影响。
来自:Page MJ,McKenzie JE,Bossuyt PM,Boutron I,Hoffmann TC,Mulrow CD等。Prisma 2020声明:报告系统审查的最新指南。BMJ 2021; 372:n71。doi:10.1136/bmj.n71。
自我神经元的再生通常在神经元细胞损伤后受到限制或不存在,这使得对治疗神经系统损害的新技术。尽管大脑可以通过增加其可塑性来部分补偿,但这些补偿机制永远无法完全恢复预损伤状态。在神经系统疾病的情况下,分析有关干细胞疗法的文献。干细胞由于其再生能力而显示出治疗各种神经系统疾病和残疾的希望。在动物模型和早期临床试验中,移植或给药不同类型的干细胞已取得了令人鼓舞的结果。但是,对其实施仍然存在担忧。所使用的干细胞类型,最佳方法和途径,给药的干细胞数量,预处理和注射时间表都需要确定。此外,干细胞处理的长期安全性和接受者的年龄需要进一步研究。尽管存在这些问题,但干细胞疗法对治疗神经系统疾病仍然有很大的希望,并且持续的研究和设计良好的研究对于释放其全部潜力至关重要。
简介:神经系统疾病是指影响大脑、脊髓和人体其他神经(神经元)的疾病。涉及中枢神经系统 (CNS) 和周围神经系统 (PNS) 的脑部疾病以及脑癌是一些最常见、最致命且治疗不足的疾病。每年因 CNS 相关问题导致的 680 万死亡病例中,超过 100 万人是由神经退行性疾病引起的,包括胶质母细胞瘤 (GBM)、帕金森病 (PD) 和阿尔茨海默病 (AD)。已经开发了几种药物来解决治疗 CNS 疾病时与毒性、特异性和递送相关的问题。然而,治疗药物很难穿过血脑屏障 (BBB) 等屏障,这会降低治疗效果。此外,一些治疗剂的水溶性差、半衰期短、生物利用度低(需要频繁高剂量给药)以及水溶性差(可能导致多种严重副作用,如运动障碍、口腔炎、睡眠障碍、焦虑和抑郁)限制了它们在治疗中枢神经系统疾病中的应用。这些问题凸显了精准药物输送的必要性,例如使用聚多巴胺纳米颗粒 (PN) 作为模型,由于中枢神经系统中存在聚多巴胺受体,可以在细胞水平上改变或操纵各种过程,以实现所需的属性。这些纳米颗粒是药物输送和其他方法的有效替代品,因为它们具有纳米尺寸,可以穿过血脑屏障。鉴于它们的生物相容性、高稳定性、表面改性和可调节的靶向功效,它们可用于运输生物活性化合物,尤其是穿过血脑屏障。它们有可能成为一种向中枢神经系统输送药物的有吸引力的方法。人工智能 (AI) 已成为精准医疗发展的关键技术。这是因为 AI 可以分析和解释生物数据并实现智能活动的自动化。尽管 AI 已用于药物输送,但几乎没有证据表明
患有严重神经系统残疾但功能完好的儿童往往被困在自己的身体里,被剥夺了基本人权。脑机接口(BCI)是针对患有严重神经系统残疾患者的快速出现的解决方案,但儿童几乎完全被这一进步所忽视。世界卫生组织估计,中度至重度神经系统残疾影响着超过 1 亿儿童。1 四肢瘫痪性脑瘫(CP)是主要的例子,这是一种由于生命早期的脑部疾病导致的身体运动永久性残疾。受影响的儿童通常无法走路、使用双手或说话,甚至无法完成简单的任务。许多儿童具有很强的存在意识,可能智力正常或有天赋。这些孩子实际上被困在自己的身体里,类似于成人中所描述的闭锁综合症。同样重要的是四肢瘫痪和智力障碍的儿童,他们与世界联系的选择往往有限,从而失去了参与生活的机会。总的来说,四肢瘫痪的青少年往往被剥夺了交流、社交、学习、玩耍和表达自己的基本人权。脑机接口是一种潜在的解决方案,它可以非侵入性地检测大脑活动,以解读用户控制设备的意图。2 闭锁综合症患者可能会使用 BCI 来驾驶轮椅、发送短信、玩视频游戏或仅用他们的思想创作歌曲。通过强大的学术联盟,可植入的 BCI 系统已为严重残疾的成年人带来了改变生活的应用。 3 具有巨大容量的无线可植入传感器即将问世。尽管取得了这些进展,但还没有一个孩子被植入 BCI 设备。脑机接口技术发展迅速,但儿科人群却被忽视了。2023 年 2 月的 ApubMedsearch 发现了 9400 多篇关于 BCI 的文章,但只有不到 2% 提到了儿童。ClinicalTrials.gov 上注册的儿科 BCI 试验数量也同样稀少。与此形成鲜明对比的是,联合国《残疾人权利公约》4 和《儿童权利公约》5 特别优先考虑新技术,以改善残疾儿童的生活。照顾严重残疾人的从业者大多不知道 BCI,但却认可其巨大的潜力。6
欢迎来到生物医学的十周年特刊,这是人类思想迷宫和复杂的神经系统途径的旅程。此版本的重点是“神经系统疾病和精神疾病的转变实验室和实验医学”,介绍了21个开创性论文,探讨了大脑的谜以及其出色的治愈和调整能力。我们研究时间对神经回路和认知反应的各种影响。我们的研究跨越研究大脑在中风后如何调整和恢复的过程,即一种称为神经可塑性的过程,以探索年龄和行为之间的复杂联系[1-6]。我们对基于这些机制的神经机制特别感兴趣,例如神经回路的作用及其在认知反应中的可塑性[7-11]。通过研究神经活动和连通性,我们希望深入了解大脑适应性[12-14]。这需要研究这些变化如何影响认知功能,例如记忆和决策,以及它们对认知发展和疾病的影响[15-21]。因此,我们也许能够揭示基于神经退行性疾病的复杂机制,并研究对新治疗有望有望的潜在治疗策略[22-28]。临床前研究在理解神经精神病条件中起着至关重要的作用[29 - 32]。通过在体外和体内进行研究,研究人员收集了有价值的数据,直接从人类那里获得不切实际的数据[33 - 38]。这些临床前发现与正在进行的临床研究相结合,有助于我们更好地了解神经精神疾病的行为方面[39 - 41]。计算和推论方法也有助于通过帮助揭开潜在的病理学来治疗神经和精神疾病的新方法[42-48]。整合跨学科方法进一步优化了药物开发研究,从而评估潜在的铅量[27,49 - 52]。有希望的干预措施,例如大脑刺激,有可能改变治疗方法,并为神经和精神病的新药物铺平道路[53 - 57]。在我们寻求打破障碍和揭露未知数的过程中,我们还深入研究了心理健康领域,探索了自杀思想的生化基础以及精神疾病与痛苦之间的关系。无论您是临床医生,研究人员还是对人类思想的复杂性感到好奇,这些文章的收藏都有望挑战传统的智慧并扩大您的视野[58 - 60]。与我们一起纪念生物医学领域的十年开创性探索和进步。
在2020年至2024年之间,在我们医院临床神经科的神经科学系中,有58名成年患者被诊断为功能性神经系统疾病(FND)。其中,有42名患者同意参加由10次心理治疗组成的结构化干预措施。本研究旨在研究患者队列的人口统计和临床特征,检查其报告的症状,并评估对心理治疗计划的有效性和依从性。进行了情感神经科学人格量表(ANP)来评估患者的情感状态,而Shedler-Westen评估程序(SWAP-200)被使用以评估其主要个性风格。该研究的一个核心目的是探索来自患者的自我报告数据与治疗师完成的评估之间的模式或相关性。该比较试图确定症状和治疗进度的感知中的任何比对或差异,如ANP和SWAP-200量表所测量的那样。据报道,该研究的初步发现为心理治疗干预措施对FND的影响提供了宝贵的见解,包括了解患者自我报告与临床评估相对应的程度。这些结果将为治疗策略的优化提供信息,并通过将患者的反馈与临床评估相结合来增强患者的预后。这项研究有助于更广泛的FND管理知识,强调在治疗过程中使患者和治疗师观点保持一致的重要性。
神经丝轻链是神经司长损伤的已建立标志物,在各种神经系统疾病中,CSF和血液中升高。它越来越多地用于临床实践中,以帮助诊断和监测进展,并作为评估整个临床翻译神经科学领域的疾病改良疗法的安全性和功效的结果措施。人类生物流体中神经丝轻链的定量方法依赖于免疫测定,这些免疫测定能力有限地描述CSF中蛋白质的结构的能力,以及在不同的神经退行性疾病中可能会有所不同。在这项研究中,我们使用靶向质谱质谱eTry表征了CSF中CSF中的神经丝轻链物种以及神经炎症性疾病以及健康对照。我们表明,在本研究中开发的定量免疫沉淀 - 量表质谱法强烈地与CSF中的单分子阵列测量值强,跨质谱法跨质谱法和中心可重复。总而言之,我们创建了一种准确且具有成本效益的测定法,用于测量转化神经科学研究和临床实践中的关键生物标志物,可以轻松地将其多重多重并转化为临床实验室,以筛查和监测神经退行性疾病或急性脑受伤。
TTH的病理生理学尚未完全理解,但某些触发点已被确定为TTH的可能发病机理。在情节性和慢性阶段,TTH的突出迹象之一是在腹膜肌肉中嫩嫩的迹象。长时间的肌肉菌株可以释放化学培养基tor,并导致肌肉缺血。枕下和上颈部区域的肌肉应变可以拉动硬脑膜,这可能会很痛苦并产生TTH迹象[12]。中央敏化是TTH发病机理中的另一个作用。可以在心理压力或睡眠不足的状态中看到,这会导致同情功能增加,从而导致头部肌肉的非自愿收缩,减少疼痛抑制活性,对伤害感受刺激的超敏反应以及其他不明确的机制。伤害性途径会释放出抑制疼痛但在心理压力或睡眠不足的状态下的OREXIN ES OREXIN,降低了Orexin,疼痛增加,导致头痛[13,14]。
步态是一系列协调的运动,使人类可以从一个地方移到另一个地方,是我们日常生活的基本方面。步态研究对包括生物力学,康复,运动科学和机器人技术在内的各个领域具有深远的影响。传感器技术的最新进展,例如惯性测量单元(IMUS)[1-5]和运动捕获系统[6,7],使得可以同时从多个关节中收集高分辨率角度数据[1,8-11]。临床步态分析(CGA)利用了描述步态的这种序列,以便为临床医生提供决策援助[12,13]。在步态康复的框架中,必须采取定量措施来评估治疗过程中患者的进度。文献中的几件作品解决了这一领域,到目前为止,已经提出了不同的措施[13]。最广泛使用的是步态偏差指数(GDI)[14],例如步态谱分数(GPS)[15]和Gillette步态指数(GGI)[16]。这种措施的目的是量化与正常步态模式的偏差。
