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标题：肠道菌群脑瘤诱导的肠道菌群失调调节1
体细胞变体检测是癌症基因组学分析的组成部分。尽管大多数方法都集中在短阅读测序上，但长阅读技术现在在重复映射和变体相位方面具有潜在的优势。我们提出了一种深度学习方法，一种深度学习方法，用于从短读和长阅读数据中检测体细胞SNV，插入和缺失（indels），具有用于全基因组和外显子组测序的模式，并且能够以肿瘤正常，唯一的肿瘤正常，ffpe pppe的样本进行运行。为了帮助解决公共可用培训的缺乏和基准测试数据以进行体细胞变体检测，我们生成并公开提供了一个与Illumina，Pacbio Hifi和Oxford Nanopore Technologies的五个匹配的肿瘤正常细胞线对的数据集，以及基准的变体。在样本和技术（短读和长阅读）中，深度态度始终优于现有呼叫者，特别是对于Indels而言。
自动DNA剪切和图书馆准备...
使用8通道柔性通道ARM™（FCA）和多通道ARM™96（MCA96）的TECAN尖端开发了DNA剪切方法。FCA都存在于Dreamprep NGS配置（Dreamprep ngs和Dreamprep ngs compact）和Dreamprep ngs中的MCA中。在两种方法中都支持完整的样本数字灵活性（1至96个样本）和步入时间。关于实验室，TECAN导电过滤200 µL尖端（Tecan零件号30057815）和两种方法都需要特定的深井板。这些方法的协议被设计为通过带有TouchTools™的集成触摸屏可访问和访问，从而确保易用性。随后的图书馆准备工作流PACBIOSMRTBELL®PrepKit 3.0已经在Dreamprep NGS Compact上完全有资格处理多达48个样本，并且较大的Dreamprep ngs也可以使用一个相应的示例脚本，可以同时处理多达96个样品。
真核陆生Microalga coccomyxa viridis sag 216-4
coccomyxa属的单细胞绿藻以其全球分布和生态多功能性而被认可。迄今为止所描述的大多数物种与各种宿主物种密切相关，例如地衣关联。然而，对驱动这种共生生活方式的分子机制知之甚少。，我们为地衣coccomyxa viridis sag 216-4（相当于粘菌）生成了高质量的基因组组装。使用长阅读的PACBIO HIFI和牛津纳米孔技术与染色质构象捕获（HI-C）测序结合使用，我们将基因组组装成21个SCA效率，总长度为50.9 MB，N50的N50和2.7 MB的N50和BUSCO得分为98.6％。虽然19个sca o olds代表了全长的核染色体，但两个添加的sca o olds代表了线粒体和质体基因组。转录组引导的基因注释导致13,557个蛋白质编码基因鉴定，其中68％的PFAM结构域和962被预测被分泌。
DNA测序数据比对软件BWA原理及应用
STAR （ Spliced Transcripts Alignment to a Reference ）是用于将 RNA-seq 读取数据与 参考基因组序列进行高度准确和超快速的剪接感知（ splice aware ） 比对的工具。注意， STAR 是一个专门针对 RNA-seq 数据映射的比对工具，这意味着不能用于比对 DNA 数据。与 其它的 RNA-seq 比对工具相比，其具有较高的准确率，映射速度较其他比对软件高 50 多 倍。 STAR 在识别经典和非经典剪接位点方面具有很高的精确性，还可以检测到嵌合（融 合）转录本。除了映射短读取数据（例如 ≤ 200 bp ）， STAR 还可以准确地映射长读取数据 （例如来自 PacBio 或 Ion Torrent 的数 Kbp 读取数据）。 STAR 在变异检测（ SNP 和 INDEL ） 方面具有更好的灵敏度，因此， STAR 被用于 GATK 最佳实践工作流程，用于从 RNA-seq 数据 中识别短变异。
公式中的孕产妇口腔细菌的高级获取...
摘要母体口腔微生物的渗透被认为在婴儿口服微生物群的获取和发展中起重要作用。在这项研究中，我们检查了448个母亲对4个月检查的舌头拭子样品。使用PACBIO单分子长读测序确定每个样品的细菌组成的全长16S rRNA基因和扩增子序列变体（ASV）方法。尽管婴儿口服微生物群与母口腔微生物群明显不同，但ASV与其亲生母亲共享的相对相对繁琐的含量为9.7％（范围为0.0％至99.3％），这比与无关的母亲共享的ASV高显着高。这种共同的丰度与婴儿的喂养方法密切相关，而不是其分娩模式或抗生素暴露，而配方奶粉的婴儿共享丰度高于独家母乳喂养的婴儿。我们的研究提供了母亲到侵入性口腔细菌传播的应变水平证据，并表明在配方蛋白喂养的婴儿中，孕产妇口服细菌的定殖更高。
从犬分离出的酸性酸CACC的完整基因组序列
从犬粪便中分离出摘要酸性CACC 537，并据报道具有生物性特性。我们旨在通过功能基因组分析来表征该菌株的潜在益生菌特性。使用PACBIO RSII和Illumina平台进行了酸性P.酸性CACC 537的完整基因组测序，并包含一个带有42％G + C含量的圆形Chromo（2.0 MB）。序列是注释，显示1,897个蛋白质编码序列，15个rRNA和56个trNA。确定酸性P.酸性CACC 537基因组携带已知与免疫系统有关的基因，防御机制，限制性修饰（R-M）和CRISPR系统。CACC 537被证明有益于在发酵过程中预防病原体感染，有助于宿主免疫和维持肠道健康。这些结果可在酸性假单胞菌的地位和工业益生菌饲料添加剂的发展下进行全面，从而有助于改善宿主的免疫力和肠道健康。关键字：酸性花生，犬，全基因组测序
面包小麦的野生相对timopheevii
小麦（Triticum aestivum）是最重要的食品作物之一，迫切需要增加其生产以养活不断增长的世界。triticum timopheevii（2n = 4x = 28）是一种同种二磷酸小麦野生物种，其中包含许多在小麦改善的预育前期计划中被利用的A T和G基因组。在这项研究中，我们报告了基于PACBIO HIFI读取和染色体构象捕获（HI-C）的T。Imopheevii登录PI 94760的染色体规模参考基因组组装。组件包含9.35 GB的总尺寸，其重叠群为42.4 MB，并包括线粒体和质体基因组序列。基因组注释预测了166,325个基因模型，其中包括70,365个基因，具有高置信度。DNA甲基化分析表明，G基因组的平均甲基化碱基比A T基因组更多。总而言之，T。timopheevii基因组组装为基因组知情发现农艺安全基因的粮食安全基因提供了宝贵的资源。
农业基因组学手册
1. Lowell, JT 等人 (2021) 四染色体规模基因组和全基因组注释可加速山核桃树育种。Nat Commun 12, 4125。DOI：10.1038/s41467-021-24328-w 2. Hufford, MB 等人 (2021) 26 种不同玉米基因组的从头组装、注释和比较分析。Science 373, 6555。DOI：10.1126/science.abg5289 3. Sun, X. 等人 (2020) 分阶段二倍体基因组组装和全基因组为苹果驯化的遗传历史提供了见解。Nat Genet 52, 1423–1432。 DOI：10.1038/s41588-020-00723-9 4. Liu, Y. 等人 (2020) 野生和栽培大豆细胞的全基因组。Cell 182, 1 162-176。DOI：10.1016/Cell 2020.05.023 5. Kingan, SB 等人 (2019) 使用 PacBio Sequel II 系统对单个野外采集的斑点灯笼蝇 (lycorma delicatula) 进行高质量基因组组装，GigaScience 8, 10, giz122。DOI：10.1093/gigascience/giz122 6. Samils, B. 等人(2021) 开发一种 PacBio 长读测序检测方法，用于高通量检测小麦根结线虫前部的杀菌剂抗性。Microbiol 12, 1610。DOI:10.3389/fmicb.2021.692845 7. Hou, Z., et al. (2021) 对中国新发现的松木线虫昆虫媒介进行比较转录组分析，揭示与宿主植物适应相关的假定基因。BMC Genomics 22, 189。DOI: 10.1186/s12864-021-07498-1 8. Bickhart, DM, et al. (2019) 通过结合长读组装和邻位连接将病毒和抗菌素耐药性基因分配给复杂微生物群落中的微生物宿主。 Genome Biol 20, 153。DOI：10.1186/s13059-019-1760-x 9. 联合国 (2019) 世界人口增长速度放缓，预计到 2050 年将达到 97 亿，并可能在 2100 年左右达到峰值，达到近 110 亿 10. Owen, JR 等人 (2021) 利用 CRISPR-Cas9 系统在牛受精卵中一步生成靶向敲入小牛。BMC Genomics 22, 118。DOI：10.1186/s12864-021-07418-3 11. Kosicki, M. 等人 (2018) 修复 CRISPR-Cas9 诱导的双链断裂会导致大量缺失和复杂的重排。自然生物技术，36，765-771。
长度16S rRNA测序
KINNEX 16S rRNA试剂盒将扩增的16S扩增子作为输入，并输出一个可进行测序的库，与标准的FL 16S库相比，该库将导致多达12倍的吞吐量增加。Kinnex 16S套件基于多路复用阵列测序（MAS-SEQ）方法（Al'khafaji等，2024），用于FL 16S扩增子（图3A）。结果明显更高，并且对高精度，成本效率的FL 16S测序的测序需求显着降低，每个PACBIO SMRT细胞的多重能力高达1,536个扩增子样品。我们在各种样本中测试了Kinnex 16S rRNA套件，包括模拟社区标准，凳子，唾液，植物，土壤，废水，废水和拭子（皮肤，口腔，阴道和兽医伤口）。然后，我们使用用户友好的生物信息学管道HIFI-16-Workflow分析了数据，该管道为FL 16S HIFI读取提供了快速Q-to-Report分析解决方案（图3B）。我们还检查了读取深度对样本类型中检测到的物种数量的影响（图4）。
![常见问题全基因组_DRAFT2_FALL24 [40] [57]](/simg/g:\will\search\icon\source\e\e3ca71b52bb60e2bb34acdbd92a26ca566ece31e.webp)
常见问题全基因组_DRAFT2_FALL24 [40] [57]
A1。整个基因组测序（WGS）仅一次是对生物体的整个基因组的测序[1]。目的可能是确定先前未序列物种的基因组序列，以扩展进化生物学研究或寻找相似样品之间的差异，例如确定可能导致癌细胞和正常组织细胞之间表型差异的序列变化。几乎任何类型的细胞都可以成为WGS的DNA来源，包括人，小鼠，水母和细菌。请注意，在接受NISC之前，必须同意WGS的DNA样品进行测序。最常见的是，WGS数据与合适的参考顺序排列进行分析。或者，序列读取可以是从头组装的，尽管不完全，因为没有合适的支架，闪光读取的短长度会产生许多比层小的重叠群，比派生的染色体小。结合了很长的读数，例如来自PACBIO的序列数据，可以大大改善组件的连续性，并可以为细菌生成完整的成品基因组。Q2。 WGS在NISC上的表现如何？Q2。WGS在NISC上的表现如何？