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神经影像学和遗传分析在脑瘫儿童诊断中的作用
脑磁共振成像（MRI）被认为是评估患有脑瘫儿童（CP）的重要工具，因为在80％以上的CP儿童中，它异常，披露了导致神经系统状况的致病模式。因此，建议将MRI作为病史接受和神经系统检查后的第一个诊断步骤。随着遗传诊断的进步，对CP的遗传贡献越来越多，并且关于遗传测试在脑瘫诊断中的作用的问题。 本文概述了CP中报道的遗传发现，根据神经成像发现，对潜在的脑病理学进行了讨论。 欧洲脑瘫（SCPE）对CP中的神经成像发现分类为五个类别，这有助于对有关基因检测的决策进行分层。 主要的白物质和灰质损伤是迄今为止的（占发现的50％和20％）。 被认为是获得的。 在这里，诱发的遗传因素可能起着提高脆弱性的作用（当家族病史是积极的和/或缺失的原因外部因素时，应特别考虑）。 在马尔德开发和正常发现（每个大约11％）中，单基因原因更有可能，因此明确建议进行基因检测。 在其他类别中，必须考虑MRIIFING的确切性质，因为它可能表明遗传起源。随着遗传诊断的进步，对CP的遗传贡献越来越多，并且关于遗传测试在脑瘫诊断中的作用的问题。本文概述了CP中报道的遗传发现，根据神经成像发现，对潜在的脑病理学进行了讨论。欧洲脑瘫（SCPE）对CP中的神经成像发现分类为五个类别，这有助于对有关基因检测的决策进行分层。主要的白物质和灰质损伤是迄今为止的（占发现的50％和20％）。被认为是获得的。在这里，诱发的遗传因素可能起着提高脆弱性的作用（当家族病史是积极的和/或缺失的原因外部因素时，应特别考虑）。在马尔德开发和正常发现（每个大约11％）中，单基因原因更有可能，因此明确建议进行基因检测。在其他类别中，必须考虑MRIIFING的确切性质，因为它可能表明遗传起源。
数据驱动的早期预测脑瘫，使用汽车和可解释的运动学特征
由于依赖时间密集型且不可扩展的专家评估，脑瘫（CP）的早期鉴定仍然是一个重大挑战。因此，一系列研究旨在通过机器学习来预测基于运动跟踪的CP分数，例如从视频数据中。这些研究通常可以预测临床评分，这是CP风险的替代。但是，临床医生并不想估计分数，他们想估计患者患临床症状的风险。在这里，我们提出了一个数据驱动的机器学习（ML）管道，该管道从基于婴儿视频的运动跟踪中提取运动功能，并估算使用自动符号的CP风险。使用AutoSklearn，我们的框架通过抽象研究人员 - 驱动器超参数优化来最大程度地拟合过度适应的风险。接受了从3至4个月大的婴儿进行运动数据的培训，我们的分类器预测在持有的测试集中，ROC-AUC的高度指示性临床评分（General运动评估[GMA]），表明运动学运动特征临床相关的可变性。没有再培训，相同的模型可以预测在后来的临床随访中，ROC-AUC为0.74，脑瘫结局的风险，表明早期运动表现形式概括为长期神经发育风险。我们采用预注册的锁定箱验证来确保索具性能评估。本研究强调了自动驱动运动分析对神经发育筛查的潜力，这表明数据驱动的运动轨迹提取的特征可以为早期风险评估提供可解释且可扩展的方法。通过整合预先训练的视频变压器，自动驱动的模型选择和严格的验证协议，这项工作可以推进使用视频衍生的运动功能来用于可扩展的，数据驱动的临床评估，从而证明基于可用的数据（如婴儿）（如婴儿）的计算方法如何增强神经发育障碍的早期风险检测。
由早期手臂双臂强化疗法引起的变化，包括单侧脑瘫的幼儿的下肢
设计，设置和参与者这项前瞻性随机临床试验（2018年11月至2021年12月），包括2个平行组和1：1的分配，招聘在欧洲大学医院，脑瘫专业中心和自发应用在3个地点：比利时布鲁塞尔，比利时。布雷斯特，法国；和意大利比萨。匹配（包含年龄，病变类型，脑瘫原因和受影响的侧面）对随机分组。在基线（T1）后2周（T1）和基线后3个月（T2）评估了幼儿（T0）（T0）。医疗保健专业人员和主要结果评估者对小组分配视而不见。至少有23个年龄较大的儿童（每组），年龄在12至59个月中，患有痉挛性/运动障碍UCP，并且需要遵循指示。排除标准包括不受控制的癫痫发作，预定的肉毒杆菌毒素注射，计划在研究期之前或期间6个月内安排的骨科手术，严重的视觉/认知障碍或磁共振成像的禁忌症。
脑瘫
长大，因此患有脑瘫的儿童需要定期监测。是什么原因导致脑瘫？在某些情况下，可以识别出脑瘫的原因，但在所有情况下都不是。由于血管阻塞，劳动并发症，感染，缺乏氧气或大脑中缺乏氧气或流血引起的中风，孩子的大脑可能已过早出生。有时，当大脑在子宫内正常发育时，原因可能是大脑的异常。在一些极少数情况下，CP可能是由遗传联系引起的。我们怎么知道有人患有脑瘫？症状因儿童而异，这可能会使诊断困难。有些婴儿柔软，但其他婴儿的肢体运动可能僵硬（痉挛），有些婴儿可能具有异常和不协调的运动（运动障碍）。有些孩子可能不使用一只手臂，也可能有拳头或尖头的脚。有些可能会遇到喂食问题或吞咽困难。年龄较大的时候，有些人可能会tip脚行走或坐着或走路迟到。
早期诊断为MRI，一般运动和神经检查的早产儿的脑瘫
标题页早期诊断为早产儿的早期诊断MRI，一般运动和神经学检查Shipra Jain，MD，1,2,3 Karen Harpster，OTR/L，PhD，3,4,5 Stephanie Merhar，MS，MS，MS，MS，1,2,3 Beth Kline Kline-Fath，1,2,3 Beth Kline-sita，3,6,6,7 Mekib，3,7 MEKAT AATTA，3,7 MEKAT AATTA， Priyanka Illapani 1,3 Colleen Peyton，DPT，9 Nehal A. Parikh，DO，MS。辛辛那提婴儿神经发育早期预测研究（Cineps）研究人员的1,2,3隶属关系：1辛辛那提儿童医院医疗中心，俄亥俄州辛辛那提，俄亥俄州，俄亥俄州辛辛那提2中心，俄亥俄州辛辛那提市，美国4个职业治疗和物理治疗部，辛辛那提儿童医院医疗中心，俄亥俄州辛辛那提，俄亥俄州辛辛那提5号5号康复健康科学康复，锻炼，运动和营养科学系俄亥俄州7辛辛那提大学医学院放射学系，俄亥俄州辛辛那提市8辛辛那提儿童医院医学中心生物统计学和流行病学司，俄亥俄州辛辛那提市9号物理治疗和人类运动科学系和人类运动科学系，伊利诺伊州西北大学的儿童兴趣：资助者在调查结果的设计，分析或表现中没有发挥作用。数据共享声明：可以根据合理的要求向通讯作者请求所有DEDIADIAD参与者数据。资金来源：由国立卫生研究院支持R01-NS094200和R01- NS096037，来自国家神经系统疾病和中风研究所（NINDS）和R01 EB029944-01，来自国家生物医学成像和BioEngibering（Nibib）的R01 EB029944-01。论文介绍信息：本文于2023年4月30日在美国华盛顿特区的小儿学术社会国际会议上发表。
进行性核上麻痹的情况
进行性核上麻痹（PSP）是非典型帕金森氏症的最常见的神经退行性形式，通常在40岁以后出现在成年后[1]。尽管近年来其患病率一直在上升（7：100,000），但它仍然是一种诊断不足的疾病[2]。它的特征是帕金森氏症，垂直上核麻痹，凝视异常，并且由于姿势不稳定而趋于下降，其次是基底神经节，脑干和小脑的退化。然而，除了这种经典形式外，PSP表现可能是异质的[1]，它在整个疾病的进展过程中都有不同，通常会使诊断变得困难。在早期阶段，由于缺乏特定的临床发现，将帕金森氏症与其他相关疾病区分开是具有挑战性的，而且通常需要三到四年才能诊断[2,3]。患者在轴向肌肉中可能具有对称的刚性或头肌动力学，尤其是在颈部和上胸部，除了认知功能障碍，额叶优势（语言和行为变化），早期吞咽困难和屈服障碍[1-6]。psp不可避免地会导致患者生活质量的下降，从疾病发作以来，中位生存时间在五到八年之间[7]。
脑脊柱刺激和短期间隔跑步机训练脑瘫：一项试验性研究
30（20，30）受影响更大的一侧基于基线和父报告时的痉挛性。id =参与者标识符；双痉挛=双侧痉挛性CP； UNI痉挛=单侧痉挛性CP；侧面=受影响更大的一面； GMFCS =总运动功能分类系统； afo-fc =脚踝矫形器鞋类组合； ΔS=基于第一次和最后一个会话的最快速度，快速爆发sbltt速度从第一次到上一个会话变化。tscs振幅应用于t11 =胸部棘突11，l1 =腰棘过程1。*巴氯芬的使用逐渐在研究前两周结束的儿童初级保健医师的指导下逐渐驱逐到零，除了在研究阶段仅在SBLTT阶段服用了5 mg巴氯芬的P01。
猎户座：全球2b/3期，随机，双盲，安慰剂对照试验的AMX0035进行了进行性上核瘫痪（A35-009）
1马萨诸塞州综合医院和美国马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院； 2德国慕尼黑的路德维希 - 马克西米利人 - 大学医院； 3美国马萨诸塞州剑桥市Amylyx Pharmaceuticals，Inc。； 4个国家医院组织Higashinagoya国家医院，日本纳戈亚； 5意大利帕多瓦大学帕多瓦大学； 6加利福尼亚大学，美国加利福尼亚州旧金山； 7医院诊所De Barcelona/IDIBAPS/西班牙加泰罗尼亚巴塞罗那大学巴塞罗那大学UBNEURO研究所； 8 SorbonneUniversité，援助PublicqueHôpitauxde Paris，巴黎脑研究所 - ICM，Inserm，CNRS，CNRS，Pitié-Salpêtrière医院神经病学系，法国巴黎； 9 Edmond J. Safra计划帕金森氏病和Rossy PSP中心，大学卫生网络和加拿大多伦多多伦多大学； 10伦敦大学伦敦大学皇后广场神经病学研究所，英国伦敦； 11 Karolinska Institutet，Solna，瑞典；瑞典哥德堡大学哥德堡大学12号； 13罗伯特·伍德·约翰逊医学院，美国新泽西州新泽西州新泽西州
脑瘫：关于儿童障碍的叙述性评论
脑瘫，这是发达国家儿童和年轻人患病的最常见原因之一，是指影响运动和协调的几种神经系统疾病。中枢神经系统在大脑发育的第一阶段受到的损害会导致脑瘫，脑瘫，这种非渐进状况表现为运动和姿势的损害。报告了每1000例的两例，原因包括高危婴儿提到的原因。精神降低，感觉缺陷，未能繁殖，癫痫发作以及行为或情感问题是相关的困难。为了实现跨学科干预，早期识别至关重要。结果取决于脑瘫异常异常的地形，严重程度和存在。脑瘫是由出生前，期间或五年内发生的大脑运动皮层静态损伤引起的。各种情况会影响疾病，包括脑缺氧，脑出血，感染和遗传性疾病。通常为儿童提供干预措施，作为多学科康复计划的一部分。肌肉骨骼的抱怨很常见，疼痛是一种严重的症状。