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实施和权益：EDI和药物遗传学
Magavern EF, Kaski JC, Turner RM, Drexel H, Janmohamed A, Scourfield A, Burrage D, Floyd CN, Adeyeye E, Tamargo J, Lewis BS, Kjeldsen KP, Niessner A, Wassmann S, Sulzgruber P, Borry P, Agewall S, Semb AG, Savarese G, Pirmohamed M,考菲尔德MJ。药物基因组学在当代心血管疗法中的作用：欧洲心脏病学工作组的职位声明在心血管药物治疗上。EUR HEART J CARDIOVASC药物。 2021 2月26日：PVAB018。 doi：10.1093/ehjcvp/pvab018。 epub在印刷前。 PMID：33638977。EUR HEART J CARDIOVASC药物。2021 2月26日：PVAB018。doi：10.1093/ehjcvp/pvab018。epub在印刷前。PMID：33638977。
精确中等医学固定计算机-Science-is-is-reshaping- ...
通过整合这些多种信息来源，医疗保健专业人员可以制定有针对性和个性化的治疗计划。精确医学在包括肿瘤学的各个领域都表现出了有望，其中特定的癌症治疗是针对肿瘤的遗传特征量身定制的，在药物基因组学中，根据个人的遗传组成来优化药物处方，以提高功效和最小化副作用。精确医学的核心是系统生物学，这是一个跨学科领域，旨在了解生物系统中的复杂相互作用。通过检查基因，蛋白质和其他分子成分的复杂网络，系统生物学提供了这些元素如何共同发挥作用的整体观点。这种全面的理解使研究人员
在兽医学 - 流动 - 趋势和...
兽医药理学在确保农业和伴侣环境中动物的健康和福祉方面起着至关重要的作用。本文回顾了兽医药理学方面的最新进展，重点介绍了该领域的新型治疗剂，药物输送系统和新兴趋势。讨论了药代动力学和药效学在兽医医学中的重要性，强调了它们在优化治疗功效和最大程度地减少不良影响方面的相关性。此外，还探索了药物基因组学和个性化医学方法与兽医实践的整合，强调了它们增强治疗结果和安全概况的潜力。本文通过确定未来的研究方向和挑战，以进一步提高兽医药理学。
amp_dpyd_final.pdf
罗克维尔，马里兰州- 2024年7月22日 - 全球全球分子诊断专业社会的分子病理学协会（AMP）今天发表了共识建议，以帮助设计和验证临床DPYD基因分型测定，促进对不同实验室的测试标准化，并改善患者护理。手稿，“ DPYD基因分型建议：美国医学遗传学与基因组学院（ACMG），美国病理学家（CPIC）的临床药物遗传学实施联盟（CPIC）的联合共识建议（ESPT），药物基因组学知识库（PharmGKB®）和药物变异财团（PharmVar），”在《分子诊断杂志》发表之前在线发布。建立了AMP临床实践委员会的药物基因组学（PGX）工作组，以定义推荐用于临床测试的药物遗传学等位基因的关键属性，以及应包含在临床PGX基因分型测定中的最低变体。新的DPYD报告是AMP PGX工作组开发的一系列建议中的最新报告，旨在帮助标准化常用基因分型测定法的临床测试。它基于对CYP3A4 / CYP3A5，TPMT / NUDT15，CYP2D6的早期临床基因分型建议，对于华法林测试，CYP2C9和CYP2C19重要的基因。可选变体的第2层列表符合至少一个但不是全部标准的列表。对于医疗保健提供者而言，重要的是要实施这些建议以及其他相关的临床准则，例如CPIC和DPWG发布的建议，这两者主要着重于解释PGX测试结果并为特定药物对的治疗建议提供治疗建议。“Testing for variants in the DPYD gene can help identify individuals who may be at increased risk for severe fluoropyrimidine-related toxicity,” said Victoria M. Pratt, PhD, Co-Chair of the AMP PGx Working Group, Director of the Scientific Affairs for Pharmacogenetics at Agena Bioscience, and Adjunct Professor of Clinical Pharmacology at Indiana University School of Medicine.“这份新报告旨在改善临床实验室的临床实践，并促进临床实验室的标准化，并确保将适当的变体包括在临床PGX DPYD分析中。”与以前的临床PGX基因分型测定建议一样，AMP PGX工作组使用了建议包含的变体的两层分类。之所以选择，是因为它们对蛋白质和/或基因表达的功能活性具有良好的特征性作用，在人群/祖先组中具有明显的次要等位基因频率，具有可用的参考材料，可用于测定验证，并且对于使用标准分子测试方法进行疑问的临床实验室在技术上是可行的。 这些有关临床基因分型测定的建议不包括对蛋白质功能或基因表达不明的变体。 它们是作为参考指南而不是限制性列表。，是因为它们对蛋白质和/或基因表达的功能活性具有良好的特征性作用，在人群/祖先组中具有明显的次要等位基因频率，具有可用的参考材料，可用于测定验证，并且对于使用标准分子测试方法进行疑问的临床实验室在技术上是可行的。这些有关临床基因分型测定的建议不包括对蛋白质功能或基因表达不明的变体。它们是作为参考指南而不是限制性列表。
增强治疗效果，降低毒性。
药物基因组学最显著的优势之一是它能够提高癌症治疗的疗效。例如，在化疗的情况下，某些基因突变可能导致患者代谢药物过快或过慢。对于代谢药物过快的患者，药物可能在作用于癌细胞之前就失效了。相反，代谢药物过慢的患者可能会因血液中药物浓度较高而出现毒副作用。通过利用药物基因组学检测来定制化疗剂量或选择替代药物，肿瘤学家可以优化治疗方案，更有效地靶向肿瘤并获得更好的治疗效果 [3]。
工业4.0：人工智能应用
人工智能在遗传疾病诊断中的应用 (8-8.4) – 癌症 (8-8.4.1) – 糖尿病 (8-8.4.2) – 人工智能在综合征诊断中的应用 (8-8.5) – 人工智能在精神疾病诊断中的应用 (8-8.6) – 抑郁症 (8-8.6.1) – 阿尔茨海默病 (8-8.6.2) – 自闭症谱系障碍 (8-8.6.3) – 焦虑症 (8-8.6.4) – 帕金森病 (8-8.6.5) – 人工智能在其他诊断中的应用 (8-8.7) – 传染病 (8-8.7.1) – 肺脑疾病 (8-8.7.2) - 人工智能在系统生物学中的案例研究 (7-7.4) – 系统生物学中面向药物基因组学的人工智能技术 (7-7.4.1) – 系统生物学中用于癌症治疗的人工智能(7-7.4.2) – 人工智能在 COVID-19 大流行中的应用 (7-7.4.3) - 人工智能对 AT 的变革性影响 (13-13.3) – 印度残疾人的人工智能体验和 AT (13-13.5) – 包容世界的人工智能技术 (13-13.6)
预测基因组学的整体解决方案
世界上许多最大的人口基因分型、携带者筛查和先发性药物基因组学研究计划都是在 Axiom 微阵列平台上建立的，这是有原因的。Axiom 微阵列非常适合对非常大的人口进行基因分型，因为它们可以扩展到任何规模的研究。每个样本可以对数十万种变异进行基因分型。从现有的全基因组阵列数据中进行推断可以提供数百万种额外的基因型。使用微阵列进行基因分型非常准确，即使对于调用低频或罕见变异也是如此。数据存储和计算需求很低，数据分析更直接。这些优势的结果是一种快速、可扩展、可定制且经济高效的解决方案，可从使用非常大的人口队列的研究中深入了解预测基因组学。
药物开发
- 关于疾病发病机理（转化医学）的了解？- 在疾病过程中应在哪里进入药物？最大的未满足需求？- 这种疾病的部分是疾病家族的一部分吗？如果是这样，哪个最适合药物和法规史？有孤儿的方法吗？- 这个疾病领域拥挤吗？- 在药物研究中是否对临床进行了研究？- 目标医疗问题的事件率是多少？（让统计学家开心） - 是否有未满足需求的“可批准”终点？- 如果没有，什么终点看起来很合理：开始思考“与FDA”（生物标志物，药物基因组学，…） - “可批准的”端点在国际上如何变化（市场，ICH）？- 是否有足够的文献来支持终点？- 是否有可衡量的生活质量因素？- 临床/科学顾问委员会如何帮助？关键会议？
临床药物筛查和生物标志物发现
测序技术的进步已使人类恶性肿瘤的基因组和转录组表征具有前所未有的细节。但是，这些丰富的信息已缓慢转化为临床上有意义的结果。不同的模型研究了人类癌症，并广泛地表征了人类癌症。使用这些模型，功能性基因组筛查和临床前药物筛查平台已经确定了可以用药物治疗来利用的遗传依赖性。这些遗传依赖性也可以用作预测治疗反应的生物标志物。对于许多癌症而言，这种生物标志物的识别仍然难以捉摸。在这篇综述中，我们讨论了用于研究人类癌症，RNA干扰和CRISPR筛查的模型的开发和表征，以鉴定遗传依赖性，大规模的药物基因组学研究和药物筛查方法，以改善临时药物筛查和生物标志物发现。