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特刊 - 遗传学，分子分析和精度...
食管和食管胃癌是最具挑战性的恶性肿瘤之一，发病率高和死亡率。精确药物和生物标志物的使用在增强新辅助和辅助治疗方案方面越来越重要，从而显着提高了患者的生存率。分子分析和精确药物已彻底改变了我们对癌症的理解，并显着增强了患者护理。这种疗法的精确剪裁可以鉴定有针对性的治疗，治疗反应的预测以及将患者分层为临床试验的亚组，从而导致更有效和个性化的癌症管理。本期特刊旨在汇编有关“胃和食管癌中的遗传学，分子分析和精密医学”的广泛论文。通过此汇编，我们试图强调分子分析在这些癌症中的显着进步和应用，从而提高了诊断准确性并促进创新疗法的发展，从而为更好的患者结局。
精确药物和三阴性乳腺癌
摘要：三阴性乳腺癌（TNBC）是乳腺癌的侵略性和异质亚型，与高复发性和转移率相关，对非裔美国妇女的影响不成比例。最近，美国“食品药品监督管理局”对TNBC患者小组的针对性疗法的批准是有希望的发展。下一代测序的进步，尤其是躯体外显子小组，已经提出了对更多个性化治疗计划的希望。但是，将精密医学用于TNBC是一项正在进行的工作。本评论将讨论TNBC精确医学的潜在利益和挑战。最近的一项旨在基于亚型特异性分类的旨在针对TNBC患者的临床试验显示出希望。然而，原发性和转移性TNBC中的肿瘤异质性和亚克隆进化仍然是肿瘤学家设计基于适应性精确药物的治疗计划的挑战。
基因组学和精密医学，科学硕士
GPM中科学和博士学位的硕士路径为学生提供了最先进的信息收集和分析技术的高级知识和培训，以便整合“ OMICS”，即“ OMICS”（生物学的分支），该分支涉及患者分子水平的全球变化数据 - 临床数据。
精准医疗和个性化医疗：它们目前的定义对于它们所提倡的健康模式有何启示？对个性化医疗发展有何启示？
美国国家人类基因组研究所对精准医疗的定义如下：“精准医疗（通常被认为类似于个性化医疗或个体化医疗）是一种创新方法，它利用个人的基因组、环境和生活方式信息来指导与其医疗管理相关的决策。精准医疗的目标是提供更精确的方法来预防、诊断和治疗疾病。”在这篇观点文章中，我们质疑精准医疗的这一定义及其当前实践和发展相关的风险。我们强调，在实践中，精准医疗是基于使用大量生物数据用于个人目的，这主要符合生物医学健康模式，这存在个人生物还原论的风险。更全面、更精确、甚至更“个性化”的健康方法需要考虑环境、社会经济、心理和生物决定因素，这种方法更符合生物心理社会健康模式。环境暴露在广义上的作用越来越受到重视，尤其是在暴露组研究领域。不考虑精准医疗所处的概念框架，会导致医疗体系内可以调动的不同责任被掩盖。将精准医疗锚定在一个不将其定义限制于生物和技术组成部分的模型中，可以设想一种个性化和更精准的医疗，整合更多以个人技能和生活环境为中心的干预措施。
精确牙科：口腔健康中的CRISPR
随着技术革命的发展，精密医学已成为当前的可能实体。基因组编辑是一种基因工程工具，为医疗保健中的诊断和治疗学增添了新的维度。在基因组编辑工具中，CRISPR（群集定期间隔短篇小说重复序列）的效率，多功能性和精度都脱颖而出。crispr是指一个遗传剪刀，可以准确地精确编辑DNA的特定部分，并包括三个步骤：识别，编辑和修复。CRISPR在医学中看到了各种应用，从治疗遗传和传染病到癌症治疗。在牙科中，CRISPR技术处于初始阶段，并且在牙周炎，龋齿，头颈癌，正畸，颅面缺陷和病毒感染方面已经显示出潜力。crispr提供个性化的牙周护理，抑制生物膜形成，以防止龋齿，通过靶向负责的基因，提供有关颅面畸形病学的遗传信息，并有助于理解病毒感染和靶向疗法。这种自定义的精确方法为改善治疗结果开辟了新的途径。CRISPR技术并没有缺乏挑战，它具有道德挑战，免疫原性和脱离目标效果，但是，如果谨慎实施，它将作为一种未来的诊断和治疗方法，将其作为一种前景。
迈向精确肿瘤学：使用临床数据预测头部和颈部癌的死亡率和无复发生存
摘要 - 由于其异质性和高死亡率，头部和颈部鳞状细胞癌（HNSCC）在临床肿瘤学上提出了重大挑战。本研究旨在利用临床数据和机器学习（ML）原则来预测HNSCC患者的关键结果：死亡率和无复发生存。利用来自癌症成像档案的数据，实施了广泛的管道，以确保强大的模型培训和评估。合奏和包括XGBoost，随机森林和支持向量在内的单个分类器被用来开发预测模型。该研究确定了影响HNSCC死亡率结果并实现预测准确性和Roc-AUC值超过90％的关键临床特征。支持向量机在无复发生存方面表现出色，召回率为0.99，精度为0.97。关键的临床特征，包括机能控制，吸烟和治疗类型，被确定为患者预后的关键预测指标。这项研究强调了使用ML驱动的见解来提高Prog-Prog-准确性并优化HNSCC中的个性化治疗策略的医学影响。索引术语 - HHNSCC，精确肿瘤学，机器学习，临床结果，无复发生存，死亡率预测，个性化医学。
识别生物标志物的基因测定：推进精度医学。
Precision Medicine的领域正在通过根据其基因组成，环境和生活方式为个别患者量身定制的治疗方法来彻底改变医疗保健。在这种方法的核心上是生物标志物 - 表明正常或病理过程的生物学分子，或对治疗干预的反应。基因测定在识别这些生物标志物方面起着至关重要的作用，这些生物标志物可用于诊断疾病，预测治疗反应并监测疾病进展。本文探讨了基因测定在生物标志物发现中的重要性及其对推进精度医学的影响[1]。
基于CRISPR的基因测定：精确基因编辑中的应用。
基于CRISPR的基因测定方法改变了精确基因编辑的景观，为研究人员提供了研究基因功能，开发靶向疗法并加速药物发现的强大工具。从医学到农业，CRISPR的应用是深远的，为科学和社会中一些最紧迫的挑战提供了解决方案。随着CRISPR技术的不断发展，随着基础和主要编辑等发展的进步，它彻底改变生物技术和医疗保健的潜力变得更加明显。但是，仔细考虑道德含义和技术挑战对于确保将来安全地和负责任地使用CRISPR至关重要。