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2024 年第 12 号合并通知 - Value Logistics 和 RTT Group
VALUE LOGISTICS (PTY) LTD 拟收购 RTT GROUP (PTY) LTD 的商业服务和连锁店合同 根据《2018 年竞争法》第 49(1) 条，竞争和消费者管理局（“管理局”）收到合并通知，Value Logistics (Pty) Ltd（“Value Logistics 或收购企业”）拟收购 RTT Group (Pty) Ltd（“目标企业”）的商业服务和连锁店合同。收购企业 Value Logistics 由 Value Group (Pty) Ltd 控制。该公司根据南非法律成立。Value Logistics 提供各种服务，从卡车租赁到完全集成的定制供应链解决方案和物流，业务遍及南非和撒哈拉以南非洲地区。在博茨瓦纳，收购企业向向连锁店、独立商店和企业供应商品的实体提供物流服务。
记录和报告由顾问主导的选择性治疗的转诊治疗 (RTT) 等待时间
对于通过接口服务转诊至二级护理的 NHS 电子转诊服务患者，可能有两个 UBRN 与同一路径相关联。当在同一 RTT 期间创建第二个 UBRN 时，它将与第一个 UBRN 相关联，并且第一个 UBRN 的转换日期将是 RTT 时钟开始的日期。在患者转换第二个 UBRN 时，RTT 时钟继续滴答作响。接口服务应监控其工作列表，以确保患者及时预订了第二个后续预约。路径的标识符将是第一个 UBRN，而不是第二个 UBRN。
卫生法每周一次的新事态发展。
在第一个尝试法律（RTT）的第一个权利（RTT）被州立法机关传递后，在联邦审判法律权利颁布后的六年中，RTT的新迭代在州议会中获得了动力。该法律被称为“尝试个性化治疗的权利” [2]（RTT 2.0），以与原始法律相同的原则为基础，但更加狭窄地关注个性化疗法。虽然41个州在联邦尝试ACT之前颁布了RTT 1.0，但[3]它很少被用作访问研究产品的替代途径。[4]然而，RTT 2.0法律已在六个州通过，似乎在许多其他州中也在前进。[5]本文讨论了与美国食品药品监督管理局（FDA）相比的联邦RTT法律，扩大了访问途径，将RTT与RTT 2.0进行了比较，并探讨了每种RTT的挑战。
技术描述 - 迈阿密戴德县
3.1 简介 ................................................................................ 3-1 3.2 RTT ® 110 .................................................................................... 3-2 3.2.1 RTT ® 110 组装 ................................................................ 3-3 3.2.2 RTT ® 110 尺寸 ................................................................ 3-4 3.2.3 预防性维护区域要求 ............................................................. 3-6 3.2.4 主要安全功能 ...................................................................... 3-8 3.2.5 人机界面 (HMI) ............................................................. 3-10 3.3 RTTVis - 高级筛查软件 ............................................................. 3-11 3.3.1 操作简便 ............................................................................. 3-12 3.3.2 图形用户界面 ............................................................................. 3-13 3.4 RTT ® 矩阵网络 ............................................................................. 3-16 3.4.1 简介 ............................................................................. 3-16 3.4.2 架构 ................................................................................ 3-16 3.4.3 矩阵组件 .............................................................................. 3-17 3.4.4 主要特点 .............................................................................. 3-18 3.4.5 TIP 管理分析软件 (TMAS™) ...................................................... 3-19 3.4.6 TMAS™ 概述 ...................................................................... 3-20 3.5 RTT ® 工作站 ............................................................................. 3-22 3.5.1 独立配置遥控器 ............................................................. 3-23
昼夜节律从长凳到床边的免疫力：实用指南
rett综合征（RTT）是一种X连锁的发育性脑膜病，患病率约为10,000名女性[1]。典型的RTT和非典型RTT都属于RTT一词。在大多数患者中发现MECP2突变。非典型RTT包括单基因疾病，例如FOXG1综合，CDKL5缺乏症，MECP2重复综合体和与MECP2相关的严重新生儿性脑病，以及其他与其他发育性疾病有关3]。RTT患者的总死亡率为每年1.2％，其中20-26％是突然的和出乎意料的，并且怀疑多达35％的人是心肺逮捕。心脏呼吸停滞的遗体尚未完全阐明。主要原因包括癫痫发作（即癫痫中突然未诊断的死亡），自主性功能障碍或心律不齐[4]。Multiple cardiac abnormalities have been associated with RTT including subclinical biventricular myocardial dysfunc- tion, reduced heart rate (HR) variability, cardiac arrhythmias, and abnormal cardiac repolarization on electrocardiogram (ECG) (such as prolonged heartrate corrected QT (QTc) inter- val and nonspecific T-wave abnormalities) [5-11]。由于QTC的延长和心脏重极化的异质性增加与危及生命的心室心律不齐的风险增加有关，因此它们可能与RTT猝死有关[12，13]。然而，QTC测量值在RTT中是可变的，而T波异常仅在一个小病例序列的RTT [9，14]中被定性地描述为非特异性。自动鉴定异常心脏复极化的心电图特征对于RTT患者的风险分层和监视可能很重要。我们试图比较T波的定量形态特征，包括扁平度，不对称性和RTT患者之间的缺口和正常对照组。我们还调查了Re-
MECP2 的多重表观基因组编辑可拯救 Rett 综合征神经元
雷特综合征 (RTT) 是一种 X 连锁神经发育障碍，由年轻女性 X 染色体上的甲基 CpG 结合蛋白 2 ( MECP2 ) 的功能丧失杂合突变引起。从失活的 X 染色体 (Xi) 重新激活沉默的野生型 MECP2 等位基因代表着对女性 RTT 患者的一个有希望的治疗机会。在这里，我们应用了一种多重表观基因组编辑方法，从 RTT 人胚胎干细胞 (hESC) 和衍生的神经元中重新激活 Xi 中的 MECP2。通过 dCas9-Tet1 和靶向单向导 RNA 对 MECP2 启动子进行去甲基化，从 RTT hESC 中的 Xi 重新激活 MECP2，而在转录水平上没有可检测到的脱靶效应。来自甲基化编辑的 RTT hESC 的神经元维持了 MECP2 的再激活，并逆转了 RTT 的两个特征：体细胞尺寸变小和电生理异常。在 RTT 神经元中，通过 dCpf1-CTCF（与 CCCTC 结合因子融合的催化死亡 Cpf1）和靶 CRISPR RNA 隔离甲基化编辑的 MECP2 基因位点可增强 MECP2 的再激活并挽救 RTT 相关的神经元缺陷，为表观基因组编辑治疗 RTT 和其他潜在的显性 X 连锁疾病提供了概念验证研究。
John McCorvy博士CV div>
per year, I put together and deliver various lectures to the radiation therapy students as part of their teaching curriculum to help them better understand oncologic principles, radiation set-up techniques, and skin toxicity 01/29/2025 Froedtert and the Medical College of Wisconsin, RTT Student Lecture - CNS/Retinoblastoma 02/05/2025 Froedtert and the Medical College of威斯康星州RTT学生讲座 - 横纹肌肉瘤02/19/2025 Froedtert和威斯康星州医学院，RTT学生讲座-Wilm's
雷特综合征的先进疗法
描述该综合征的文章。2 RTT 本身就占女性遗传性严重智力障碍病例的 10%。3 RTT 是一种严重的发育障碍。4,5 患有 RTT 的女性在生命伊始似乎“健康”。然而，从 6 到 18 个月大，她们会经历早期里程碑的倒退，运动技能、眼神交流、言语和运动控制能力下降；然后她们会出现一系列神经症状，包括焦虑、呼吸节律紊乱和癫痫发作。5 由于大多数病例都是散发性的，因此确定病因非常困难。最初，RTT 被认为是一种纯粹的神经系统病理，包括神经元和星形胶质细胞，但近年来发现 RTT 也是一种涉及胆固醇异常的神经代谢病理。6,7
引文 Pepe G, Coco R, Corica D, Luppino G, Morabito LA, Lugarà C, Abbate T, Zirilli G, Aversa T, Stagi S 和 Wasniewska M (2024) 内分泌失调
雷特综合征 (RTT；OMIM ID 312750) 是一种严重的神经发育障碍，几乎只发生在女性身上，主要发生在 6 个月大的婴儿身上 ( 1 )。每 15,000 名新生儿中就有 1 名患有此病 ( 2 )。它是继唐氏综合征之后导致女孩智力障碍的第二大遗传病因 ( 3 )。在 90 – 95% 的病例中，甲基-CpG 结合蛋白 2 基因突变是导致大多数典型 RTT 和较小比例非典型 RTT 的原因。另一方面，具有 Rett 表型的患者会同时患有由细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶样 5 基因 ( CDKL5 ) 突变引起的早发性癫痫 ( 4 )。另一种称为 FOXG1 的基因与非典型 RTT 或 RTT 样表型有关，并且可能表现出保留的功能和特定的临床特征 ( 5 )。 1999 年，首次描述了甲基-CpG 结合蛋白 2 ( MeCP2 ) 基因突变。MeCP2 基因编码甲基-CpG 结合蛋白 2 ( MeCP2 )，该蛋白与基因的长期沉默有关，并在所有组织中表达 ( 6 )。MeCP2 基因突变主要导致功能丧失，是 RTT（一种影响 X 染色体的疾病）的主要原因 ( 7 )。由于大约 95% 的突变是新生的，因此产前检测和/或 Rett 综合征的遗传咨询通常无济于事。MeCP2 在大脑功能和神经元发育中起着关键作用，无论是在神经元分化开始时还是之后 ( 8 )。RTT 患者一开始看起来都很“健康”。然而，从 6 到 18 个月大的时候，这些儿童会经历早期发育里程碑的退化，运动技能、眼神交流、言语和运动控制能力下降，头部生长减速，并出现明显的重复性、无目的的手部运动 (9)。随着时间的推移，通常会出现一系列神经系统问题，包括焦虑、呼吸问题（呼吸节律失常）和癫痫发作 (10)。RTT 的临床表型高度多变，可分为两大类：典型 (经典) RTT 和非典型 (变异) RTT。典型 RTT 的诊断标准需要一段时间的退化，然后恢复或稳定，并满足所有主要标准（失去有目的的手部技能、失去口语、步态异常和刻板的手部动作）(3)。进一步的表现可以包括自闭症特征、间歇性呼吸异常、自主神经系统功能障碍、心脏异常和睡眠障碍。除了典型或经典的 RTT 外，一些患者可能表现出许多（但不是全部） RTT 临床特征，因此存在“变异型”或“非典型型” RTT（11）。这些包括三种主要变异型：保留言语、早发性癫痫和先天性变异（12）。曲奈肽是目前 FDA 自 2023 年以来批准的唯一一种 RTT 疾病改良疗法，是一种潜在的有效且安全的治疗机会（13）。不同的药物，包括醋酸格拉替雷和右美沙芬，已在小规模临床试验中进行了研究，但效果不显著 ( 14 )。基因疗法目前正处于药物开发阶段，可能带来新的治愈机会 ( 15 )。最初，RTT 被认为是一种纯粹的神经系统病理，但近年来，它已成为一种复杂且
RETT综合征：临床表现和治疗方法的综述
RETT综合征（RTT）是一种严重的X连锁显性神经发育障碍，主要影响女性，超过90％的患者突变与甲基-CPG结合蛋白2（MECP2）基因有关。尽管综合征对于经典的重复手运动而闻名，但患者可能具有广泛的认知和运动障碍。RTT中的典型合并症的特征是生长不良，癫痫发作，睡眠中断，换气过度，呼吸持有咒语，喂养困难，脊柱侧弯和行为问题。本文旨在简要概述RTT，重点介绍睡眠和癫痫的临床特征，对儿童发育的影响以及可用的新兴治疗选择。睡眠障碍，癫痫和发育回归可以对受生命的个体的生活质量产生深远的影响。当前的管理策略着重于一种多学科方法来解决症状并增强RTT患者的整体健康状况。