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RETT综合征（RTT）是一种严重的X连锁显性神经发育障碍，主要影响女性，超过90％的患者突变与甲基-CPG结合蛋白2（MECP2）基因有关。尽管综合征对于经典的重复手运动而闻名，但患者可能具有广泛的认知和运动障碍。RTT中的典型合并症的特征是生长不良，癫痫发作，睡眠中断，换气过度，呼吸持有咒语，喂养困难，脊柱侧弯和行为问题。本文旨在简要概述RTT，重点介绍睡眠和癫痫的临床特征，对儿童发育的影响以及可用的新兴治疗选择。睡眠障碍，癫痫和发育回归可以对受生命的个体的生活质量产生深远的影响。当前的管理策略着重于一种多学科方法来解决症状并增强RTT患者的整体健康状况。
RETT综合征：临床表现和治疗方法的综述
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