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电子邮件：anagmenezes11@hotmail.com摘要简介：Bardet-Biedl综合征是一种不寻常的状况，当具有常染色体隐性，遗传遗传的人时，存在。 它以视网膜营养不良，肥胖，多态度，学习和发育缺陷，肾脏异常以及性腺功能减退而闻名。 案例演示：15岁的患者V.M.T.，男性，学生，自然和居民的居民/PE居民被转交给专门的眼科服务，并提出了渐进视力丧失的投诉，起源于他的童年时期。 讨论：Bardet-Biedl综合征（BBS）的根本原因与一组对于睫毛的结构和功能所必需的蛋白质（称为基底体或细胞内转运）。 迄今为止，已经确定了22个基因在该综合征的发生中起作用。 睫毛是细胞结构分为两个类别：移动睫毛和不可移动的睫毛。 BBS被认为是影响不可动睫毛的疾病。 结论：因此，Bardet-Biedl综合征为稀有疾病的遗传和非遗传治疗管理的未来机会提供了强大的模型。 关键词：Bardet Biedl，Hereditary，Retina。 摘要简介：Bardet-Biedl综合征是一种罕见的疾病，存在于具有遗传遗传常染色体隐性基因的个体中。 众所周知，除了hypogonadis外，还表现出视网膜营养不良，肥胖，多态度，学习和发育缺陷，肾异常。 BB被认为是一种疾病，使睫毛不动。电子邮件：anagmenezes11@hotmail.com摘要简介：Bardet-Biedl综合征是一种不寻常的状况，当具有常染色体隐性，遗传遗传的人时，存在。它以视网膜营养不良，肥胖，多态度，学习和发育缺陷，肾脏异常以及性腺功能减退而闻名。案例演示：15岁的患者V.M.T.，男性，学生，自然和居民的居民/PE居民被转交给专门的眼科服务，并提出了渐进视力丧失的投诉，起源于他的童年时期。讨论：Bardet-Biedl综合征（BBS）的根本原因与一组对于睫毛的结构和功能所必需的蛋白质（称为基底体或细胞内转运）。迄今为止，已经确定了22个基因在该综合征的发生中起作用。睫毛是细胞结构分为两个类别：移动睫毛和不可移动的睫毛。BBS被认为是影响不可动睫毛的疾病。结论：因此，Bardet-Biedl综合征为稀有疾病的遗传和非遗传治疗管理的未来机会提供了强大的模型。关键词：Bardet Biedl，Hereditary，Retina。摘要简介：Bardet-Biedl综合征是一种罕见的疾病，存在于具有遗传遗传常染色体隐性基因的个体中。众所周知，除了hypogonadis外，还表现出视网膜营养不良，肥胖，多态度，学习和发育缺陷，肾异常。BB被认为是一种疾病，使睫毛不动。案例演示：15岁的患者V.M.T.，男性，学生，出生和居住在Recife/PE中，被转交给专门的眼科服务，并抱怨逐渐丧失视力，起源于他的童年。讨论：Bardet-Biedl综合征（BBS）的根本原因与一组对CILIA的结构和功能所必需的蛋白质有关，称为基底体或细胞内转运。迄今为止，已经确定了22个基因在该综合征的发生中起作用。纤毛是细胞结构分为两类：流动纤毛和固定纤毛。结论：因此，Bardet-Biedl综合征为稀有疾病的遗传和非遗传治疗管理的未来机会提供了强大的疾病模型。
Bardet-Biedl综合征：一种诊断方法，临床进化和
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