机构名称：
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结果：症状和实验室检查确认了GS的临床诊断。由Sanger测序验证增强的全面全外生态测序显示，EXON 5和C.2398G> A中的Exon 5和C.676G中的SLC12A3基因（c.1108g> c c.676G> c in Exon 20中）中的复合杂合突变（C.1108G> c）。OGTT Afirmed糖尿病和胰岛素抵抗增强，与我们评估过的GS患者不同。进一步的遗传分析确定了PDX1基因内的错义杂合突变（外显子1中的c.97c> g），该突变源自没有GS的患者的糖尿病母亲。此外，患者的兄弟，葡萄糖耐受性受损但规则的钾水平也有这种突变，暗示了PDX1基因突变对葡萄糖代谢调节的其他影响，超出了GS的已知影响。
gitelman综合征的独特表现，在
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