rett综合征(RTT)是一种X连锁的发育性脑膜病,患病率约为10,000名女性[1]。典型的RTT和非典型RTT都属于RTT一词。在大多数患者中发现MECP2突变。非典型RTT包括单基因疾病,例如FOXG1综合,CDKL5缺乏症,MECP2重复综合体和与MECP2相关的严重新生儿性脑病,以及其他与其他发育性疾病有关3]。RTT患者的总死亡率为每年1.2%,其中20-26%是突然的和出乎意料的,并且怀疑多达35%的人是心肺逮捕。心脏呼吸停滞的遗体尚未完全阐明。主要原因包括癫痫发作(即癫痫中突然未诊断的死亡),自主性功能障碍或心律不齐[4]。Multiple cardiac abnormalities have been associated with RTT including subclinical biventricular myocardial dysfunc- tion, reduced heart rate (HR) variability, cardiac arrhythmias, and abnormal cardiac repolarization on electrocardiogram (ECG) (such as prolonged heartrate corrected QT (QTc) inter- val and nonspecific T-wave abnormalities) [5-11]。由于QTC的延长和心脏重极化的异质性增加与危及生命的心室心律不齐的风险增加有关,因此它们可能与RTT猝死有关[12,13]。然而,QTC测量值在RTT中是可变的,而T波异常仅在一个小病例序列的RTT [9,14]中被定性地描述为非特异性。自动鉴定异常心脏复极化的心电图特征对于RTT患者的风险分层和监视可能很重要。我们试图比较T波的定量形态特征,包括扁平度,不对称性和RTT患者之间的缺口和正常对照组。我们还调查了Re-
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