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RUNX1 青少年最终指南
虽然知道自己患癌症的风险较高可能会让人感到害怕，但掌握这些信息可以让你的医疗团队更好地监测你，这样如果血癌开始发展，就可以尽早发现并治疗。你的医生可能想做一些测试来观察你的血细胞和骨髓，以检查疾病的早期迹象。积极主动地去看医生和做血液检查，确保你尽可能保持健康，这一点很重要。
基因组学历史和人类基因组项目
免疫系统。在Runx1 -FPD患者中，与免疫系统有关的几种条件更为常见。过敏症是85％的人经历的，有50％的人患有花粉症（过敏性鼻炎）。哮喘发生在20％的人中。自身免疫性疾病也有20％的个体报告。关节疼痛（关节痛）报告了15％的人。据报道，有10％的人据报道。胃肠道。也已经报道了几种胃肠道症状。Runx1 -FPD的患者中，约有50％的人经历了胃食管反流疾病（GERD），也称为胃酸反流。便秘发生在40％的人中。大约30％报告吞咽困难（吞咽困难）。频繁的恶心和/或呕吐发生在大约20％的Runx1 -fpd患者中。最后，约有20％的个体报告了已经去除胆囊切除术（胆囊切除术）来治疗胆结石了。
标题：ETV6 :: Runx1 ...
关键字：ETV6 :: RUNX1，基因组学，白血病，MRD，治疗反应摘要ETV6 :: Runx1白血病是儿童B细胞急性淋巴细胞性白血病的第二大最常见亚型。尽管它通常具有低复发风险，但其发病率相对较高，导致了大部分B-所有复发。最小残留疾病是预测治疗结果的关键生物标志物，而尚未鉴定出基因组生物标志物。在先前的研究中，我们使用多构数据来识别ETV6 :: Runx1全部预测治疗反应的基因组特征。作为延续，我们利用了REH和NALM-6细胞中化学疗法 - 基因相互作用的全基因组CRISPR筛查的多构数据，以研究药物反应调节基因。在这些研究中，确定了影响对化学疗法敏感性的多个基因敲除。将这些发现与患者衍生的数据进行了比较，我们发现基因级CNV与治疗反应较差，尽管在快速响应者中更常见地塞米松的敏感性缺失（p = 0.06）。接下来，我们使用295名患者的全基因组和面板测序检查了SNV和INDELS。治疗反应与转录调节剂和肿瘤抑制基因的突变有关，包括驱动基因ETV6和NF1以及三个基因（KANSL1，INTS1和TP53）与耐药性相关的基因（KANSL1，INTS1和TP53），所有这些基因在慢速响应者中都更为常见（P <0.05）。tp53突变与多药电阻有关，而kansl1和ints1
RUNX1 受雄激素受体调控，促进三阴性乳腺癌的癌症干标志物和化疗耐药性
。CC-BY 4.0 国际许可证永久有效。它是在预印本（未经同行评审认证）下提供的，作者/资助者已授予 bioRxiv 许可，可以在该版本中显示预印本。版权持有者于 2022 年 11 月 12 日发布了此版本。；https://doi.org/10.1101/2022.11.12.516193 doi：bioRxiv 预印本
授予政策
runx1家族血小板疾病（Runx1 -FPD）是一种由生殖线Runx1突变引起的罕见可遗传疾病，代表了如此高风险的种群。患有Runx1 -FPD的个体患有血液系统恶性肿瘤（HM）的寿命风险为35-50％，最常见的HM是急性髓性白血病，第二个最致命的HM。尽管Runx1 -FPD与血液系统恶性肿瘤之间建立了联系，但在理解细胞的非自主因素方面仍然存在显着差距，这些因素有助于克隆进化和恶性转化，以及通过Runx1突变促进癌症发展的精确机械途径。此知识差距阻碍了针对早期干预和预防的有针对性策略的发展。对外在信号和更广泛的微环境与内在的Runx1突变相互作用的更深入了解对于发现新型治疗靶标至关重要。
肿瘤学临床途径 - 急性髓细胞性白血病（AML）
a Diagnosis must include flow cytometry, karyotype, rapid order (<72 hours) molecular tests (to include: FLT3, NPM1, IDH1, and IDH2), and myeloid NGS test (at minimum must include: ASXL1, BCOR, CEBPA, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, RUNX1, SF3B1, srsf2，stag2，tp53，u2af1和zrsr2）;其他可选基因包括：CBL，DDX41，KIT，KRAS，NRA和其他与髓样肿瘤相关的基因；也可以在病理学家的前提下或自行决定进行AML鱼类测试（可以包括：-5/5Q，-7/7Q，-7/7Q，KMT2A，T（8; 21）runx1 :: Runx1t1，t（15; 17; 17）PML :: Rara，t（16:16）或Inv（16:16）或Inv（16）或Inv（16）CBFB :: bbfb :: bbl :: bbl：n; TP53）
肿瘤学临床途径 - 急性髓细胞性白血病（AML）
a Diagnosis must include flow cytometry, karyotype, rapid order (<72 hours) molecular tests (to include: FLT3, NPM1, IDH1, and IDH2), and myeloid NGS test (at minimum must include: ASXL1, BCOR, CEBPA, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, RUNX1, SF3B1, srsf2，stag2，tp53，u2af1和zrsr2）;其他可选基因包括：CBL，DDX41，KIT，KRAS，NRA和其他与髓样肿瘤相关的基因；也可以在病理学家的前提下或自行决定进行AML鱼类测试（可以包括：-5/5Q，-7/7Q，-7/7Q，KMT2A，T（8; 21）runx1 :: Runx1t1，t（15; 17; 17）PML :: Rara，t（16:16）或Inv（16:16）或Inv（16）或Inv（16）CBFB :: bbfb :: bbl :: bbl：n; TP53）
肿瘤学临床途径急性髓细胞性白血病（AML）
a Diagnosis must include flow cytometry, karyotype, rapid order (<72 hours) molecular tests (to include: FLT3, NPM1, IDH1, and IDH2), and myeloid NGS test (at minimum must include: ASXL1, BCOR, CEBPA, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, RUNX1, SF3B1, srsf2，stag2，tp53，u2af1和zrsr2）;其他可选基因包括：CBL，DDX41，KIT，KRAS，NRA和其他与髓样肿瘤相关的基因；也可以在病理学家的前提下或自行决定进行AML鱼类测试（可以包括：-5/5Q，-7/7Q，-7/7Q，KMT2A，T（8; 21）runx1 :: Runx1t1，t（15; 17; 17）PML :: Rara，t（16:16）或Inv（16:16）或Inv（16）或Inv（16）CBFB :: bbfb :: bbl :: bbl：n; TP53）
标题：基于急性髓样白血病（AML）的基于Venetoclax（VEN）的抗药性和克隆进化的遗传见解
新获得的muts（中位数1，范围1-6）（图1A）。在20/30分中，获得的MUTS的VAF≥10％。新的mut是转录调节剂（n = 16），信号基因（n = 9）或两者（n = 5）。在TF处，最常见的MUT是FLT3（n = 7; 6 flt3-itd; 1 flt3 n676k），runx1（n = 5），tet2（n = 4），nf1（n = 4）和ptpn11