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runx1家族血小板疾病(Runx1 -FPD)是一种由生殖线Runx1突变引起的罕见可遗传疾病,代表了如此高风险的种群。患有Runx1 -FPD的个体患有血液系统恶性肿瘤(HM)的寿命风险为35-50%,最常见的HM是急性髓性白血病,第二个最致命的HM。尽管Runx1 -FPD与血液系统恶性肿瘤之间建立了联系,但在理解细胞的非自主因素方面仍然存在显着差距,这些因素有助于克隆进化和恶性转化,以及通过Runx1突变促进癌症发展的精确机械途径。此知识差距阻碍了针对早期干预和预防的有针对性策略的发展。对外在信号和更广泛的微环境与内在的Runx1突变相互作用的更深入了解对于发现新型治疗靶标至关重要。

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