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关键字：ETV6 :: RUNX1，基因组学，白血病，MRD，治疗反应摘要ETV6 :: Runx1白血病是儿童B细胞急性淋巴细胞性白血病的第二大最常见亚型。尽管它通常具有低复发风险，但其发病率相对较高，导致了大部分B-所有复发。最小残留疾病是预测治疗结果的关键生物标志物，而尚未鉴定出基因组生物标志物。在先前的研究中，我们使用多构数据来识别ETV6 :: Runx1全部预测治疗反应的基因组特征。作为延续，我们利用了REH和NALM-6细胞中化学疗法 - 基因相互作用的全基因组CRISPR筛查的多构数据，以研究药物反应调节基因。在这些研究中，确定了影响对化学疗法敏感性的多个基因敲除。将这些发现与患者衍生的数据进行了比较，我们发现基因级CNV与治疗反应较差，尽管在快速响应者中更常见地塞米松的敏感性缺失（p = 0.06）。接下来，我们使用295名患者的全基因组和面板测序检查了SNV和INDELS。治疗反应与转录调节剂和肿瘤抑制基因的突变有关，包括驱动基因ETV6和NF1以及三个基因（KANSL1，INTS1和TP53）与耐药性相关的基因（KANSL1，INTS1和TP53），所有这些基因在慢速响应者中都更为常见（P <0.05）。tp53突变与多药电阻有关，而kansl1和ints1
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