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arr[hg19] 17q12(34,815,072-36,215,917)x1 全基因组 SNP 微阵列 (Reveal) 分析显示一名女性存在上述染色体片段间质缺失。此间隔包括大量 OMIM 基因（起始：ZNHIT3 至结束：HNF1B）。该区域两侧有片段重复，这容易导致不均等减数分裂重组，从而导致缺失和重复。包含 HNF1B 基因 (OMIM:189907) 的此区域的缺失与可变表型相关，可能包括以下一种或多种：囊性肾病、胰腺萎缩、肝脏异常、认知障碍和结构性脑异常、糖尿病（成年期发病）和癫痫（参见参考资料）。还报告了产前超声异常病例，例如囊性肾、羊水过多/过少和膈疝（见参考文献；Hendrix；Chen）。由于这种疾病的多变性，无法精确预测产前表型。建议进行父母随访分析，以确定这种缺失是代表遗传还是新生变化。在目前的报告标准中未检测到其他 DNA 拷贝数变化或拷贝中性 ROH。建议进行遗传咨询。应在测试代码 511810（qPCR）下提交随访父母血液（绿顶肝素钠）。产前阵列的 qPCR 随访研究是免费的。如果父母研究结果为阴性，与新生 CNV 一致，则可以考虑进行父母 FISH 以排除罕见的平衡重排。新生 CNV 的父母随访需要付费，可能需要长达 56 天才能获得结果。提交父母或家族样本时，请参考产前样本编号。计费政策详情可在 www.labcorp.com 上查看。
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arr [hg19] 17p11.2（16,772,264-20,413,433）x1 x1整个基因组SNP微阵列（揭示）分析已确定了上述染色体段的界面缺失的女性。已删除的区域包括许多OMIM基因（开始：TNFRSF13B到End：SPECC1），包括RAI1，RAI1是涉及史密斯 - 麦加尼斯综合征的主要基因。史密斯 - 马格尼综合征的特征是独特的物理特征，发育延迟，认知障碍和行为异常（请参阅参考）。建议进行父母鱼类的随访分析以确认从头起源，并排除具有高复发风险的平衡重排。在本报告标准中未检测到其他DNA拷贝数更改或拷贝中性ROH。遗传咨询建议。应根据测试代码511770（FISH）提交随访父母血液（绿色顶级肝素）。费用将适用。提交父母或家族样本时，请参考概率名称，出生日期和标本号。计费策略详细信息可在www.labcorp.com上查看。母体细胞污染研究将在单独的覆盖下报告，如果有序。参考：Smith ACM，Boyd KE，Brennan C等。史密斯 - 马格尼综合症。2001年10月22日[更新2022年3月10日]。in：Adam MP，Ardinger HH，Pagon RA等，编辑。GenereViews®[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2022。 可从：https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1310/方法：西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2022。可从：https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1310/方法：
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arr(X,Y)x1,(1-22)x2 全基因组染色体 SNP 微阵列 (Reveal) 分析正常。根据下文所述的本报告标准，在 277 万个区域特异性 SNP 和结构靶标中未检测到显著的 DNA 拷贝数变化或拷贝中性区域。当发现新的临床重要基因时，可以根据要求重新检查档案记录。方法：使用 Cytoscan ® HD Accel 平台进行 SNP 微阵列分析，该平台使用 2,029,441 个非多态性拷贝数探针和 743,130 个 SNP 探针进行 LOH/AOH 分析和关系评估。该阵列的平均基因内间距为 0.818 kb，平均基因间距为 1.51 kb。从提供的样本类型中提取总基因组 DNA，用 Xce1 消化，然后连接到 Xce1 接头。纯化并定量 PCR 产物。将纯化的 DNA 破碎，用生物素标记，并与 Cytoscan ® HD Accel 基因芯片杂交。使用染色体分析套件分析数据。分析基于 GRCh37/hg19 组装。此测试由 LabCorp 开发并确定其性能特征。它尚未获得食品和药物管理局的批准或认可。阳性评价标准包括：* DNA 拷贝数损失 >200 kb 或在具有至少一个 OMIM 基因的已知临床重要区域之外增加 >500 kb。* DNA 拷贝数增加/损失在或包括已知 25 kb 或更大的临床重要基因内。* 如果患者结果显示单个染色体中存在 >20 Mb 间质或 >10 Mb 端粒的长连续纯合区域（印迹染色体分别为 15 和 8 Mb），则建议进行 UPD 测试。 * 如果一个区域的连续纯合性大于 8 Mb，但低于 UPD 报告标准，则报告为隐性疾病风险增加。 * 多条染色体内连续纯合性大于 8 Mb 表明存在共同祖先。这些区域具有潜在的隐性等位基因风险。 * 由于存在大量连续的短片段（与地理或社会有限的基因库相关），报告在第 99 个百分位处存在高水平的等位基因纯合性。 SNP 染色体微阵列无法检测： * 真正平衡的染色体变异 * 序列变异
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USARC 发送 2024 年 2 月.pdf - JAGCNet
RC JAGC 团队，感谢您上周四参加我们季度 STRATCOM 会议的出色表现。很高兴看到并听到你们所有人的声音。我们即将于 3 月 12 日至 13 日在北卡罗来纳州自由堡举行法律 AGR 研讨会。请确保您的办公室有人可以参加。我们有来自 OSTC 的培训师来参加研讨会，以使用 MJO Next AC 进行实践练习。您真的不想错过这次培训。我还想强调的是，USARC 总部正在重振其办公室检查计划 (OIP)。我们的办公室将在本财年安排的每次 OIP 检查中派代表参加。OIP 检查是对 TJAG 第 6 条检查的补充。因此，我们办公室的代表可能会在不久的将来的某个时间点出现在您的 AO 中。我们期待着您的光临。以下是 2024 年 2 月的法律更新以及对 STRATCOM 任何未完成的 RFI 的答复。祝您闰日愉快！ 1. MLD（POC：MAJ Surridge，matthew.w.surridge.mil@army.mil）。 OSTC 更新。OSTC 要求我们将涉及陆军预备役内涵盖的犯罪的所有案件都输入 MJO Next (AC)，无论犯罪发生时 SM 的职责状态如何。在将指控输入 MJO 之前，MSC 必须致电其指定的巡回法庭 MJ 诉讼律师讨论巡回法庭的建议。请遵循 OSTC MJO Next (AC) 命名约定 - (x 巡回法庭/Fort xxxxx CID 办公室) SFC SNUFFY，Jacob - USAR。还请附上所需的封面。随附空白封面和样本供您参考。 OSTC 追溯权。OSTC 有权处理 2023 年 12 月 28 日之前发生的未结案件。OSTC 要求审查当前未结案件，以确定他们是否会行使其追溯权。为此，我们要求每个 MSC 法律团队提供来自 MJO RC（或内部跟踪器）的数据
![[G-RIPS 仙台 2024] 三菱-B 项目](/simg/3/32ec9dc6e85e92180dcfe1acd7f8280d274f61e3.png)
反转问题：为什么算法应推断精神状态，而不仅仅是预测2023年10月6日的行为，乔恩·克莱恩伯格（Jon Kleinberg），詹斯·路德维格（Jens Ludwig），sendhil mull
摘要越来越多地将机器学习应用于人类行为。这些算法越来越遭受一个隐藏但严重的问题。之所以出现，是因为他们经常预测一件事，而希望另一件事。采用推荐系统：它可以预测点击，但希望识别偏好。或一种使放射科医生自动化的算法：它可以预测在静置的诊断，同时希望确定其反思性判断。心理学向我们展示了此类预测任务的目标与我们希望实现的目标之间的差距：人们可以无意识地点击；专家可能会疲倦并犯系统错误。我们认为这种情况无处不在，称它们为“反演问题”：真正的目标需要理解在行为数据中直接测量的精神状态，而必须与行为倒转。识别和解决这些问题需要借鉴行为和计算科学的新工具。
MSCoE CG 和 CSM 发送 - 美国陆军驻军
573.596.3663 用于团体安排），年龄在 18 至 64 岁之间，没有复杂病史的受益人，可在工作日上午 8 点至下午 2 点前往 Harp- er Clinic，Bldg. 500 进行无需预约接种。对于年龄在 6 个月至 17 岁之间的受益人（以及接受疫苗接种儿童的父母）和 65 岁以上的受益人以及有复杂病史的受益人，可在工作日上午 7:30 至下午 4 点前往 Leonard Wood 将军陆军社区医院免疫诊所进行接种。属于美国陆军训练与条令司令部有机医疗队的现役军人应联系其单位行动或 TOMS 以了解时间和地点。此外，免疫接种诊所计划于 11 月 16 日下午 4 点至 6 点为年龄在 6 个月至 17 岁之间的 Tricare 受益人举办儿科流感讲座。如需更多信息，请致电 573.596.0518。
MSCoE CG 和 CSM 发送 - 美国陆军驻地
有复杂病史的受益人，可于工作日上午 8 点至下午 2 点前往 Harp- er Clinic, Bldg. 就诊。500。对于年龄在 6 个月至 17 岁之间的受益人（以及接种疫苗儿童的父母）和 65 岁及以上的受益人以及有复杂病史的受益人，可于工作日上午 7:30 至下午 4 点前往 Leonard Wood 将军陆军社区医院免疫诊所就诊。拥有美国陆军训练和条令司令部有机医疗队的现役军人应联系其单位行动或 TOMS 了解时间和地点。此外，儿科流感讲座定于下午 4 点至 6 点举行。 11 月 16 日，在免疫接种诊所为年龄在 6 个月至 17 岁之间的 Tricare 受益人提供服务。请致电 573.596.0518 了解更多信息。
细胞培养和发送的DNA提取 感恩报告 年 阿尔茨海默氏症的倡议开始
o标记“仅细胞培养”和“其他”（第1页的右下角）。 o在“其他”旁边写“ DNA提取为发送”。 o完全填写申请表。 - 包含申请表的副本，以使其他实验室与DNA一起发送。 - 所有提取的DNA都将发送到指定的实验室，除非选择DNA库。o标记“仅细胞培养”和“其他”（第1页的右下角）。o在“其他”旁边写“ DNA提取为发送”。 o完全填写申请表。- 包含申请表的副本，以使其他实验室与DNA一起发送。- 所有提取的DNA都将发送到指定的实验室，除非选择DNA库。