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World File Search SystemStargardt
022 - 斯塔加特病
治疗 目前，Stargardt 病尚无有效治疗方法，但人们正在探索各种方法。其中一些方法专门针对某些遗传缺陷；重要的是，Stargardt 病患者应接受基因检测，以便他们能够获得未来的治疗和临床试验参与机会。有关基因检测的更多信息，请访问 RetinaUK.org.uk/genetics/genetic-testing 。
Stargardt 黄斑营养不良症及其治疗方法
摘要 斯塔加特黄斑营养不良症（Stargardt 病；STGD1；OMIM 248200）是最常见的遗传性黄斑营养不良症。STGD1 是一种常染色体隐性遗传病，由大 ABCA4 基因（OMIM 601691）中的多个致病序列变异引起。在理解临床和分子特征以及潜在病理生理学方面取得了重大进展，导致许多已完成、正在进行和计划中的新疗法人体临床试验。本简明综述的目的是描述（1）该疾病的详细表型和基因型特征、多模态成像发现、疾病的自然史和发病机制，（2）多种研究途径和治疗干预，包括药理学、细胞疗法和多种类型的基因疗法，这些疗法已经或正在研究中，以及（3）旨在通过替换整个 6.8 kb ABCA4 开放阅读框来治疗 STGD1 的激动人心的新型治疗方法。
开发了CRISPR基因治疗用于Stargardt疾病。
团队已决定研究四个ABCA4突变。其中之一是为小鼠模型选择的突变，该突变将允许为小鼠中的后期工作做出适当的准备，而其他三种则是基于人类疾病的患病率选择的，以及可以评估编辑结果的易于选择。合并，这四个突变将允许在体外进行全面优化CRISPR系统。研究人员通过在遗传密码的相关点诱导特定变化来创建突变体ABCA4，并且他们正在继续产生突变基因的多个副本，以插入培养的细胞中。
canine stargardt病的ABCA4基因的DNA检验（犬-Stgd1）
•以Swish编号为123 322 23 38或SLU的银行Giro 5050-7920向SLU付款。在付款消息中输入参考“ 670hund”和狗的名字。如果需要发票，则一个人号/org.no。在订单表上巡游选定的付款方式，然后输入付款日期。根据价格表的付款是提前进行的。在消息中，输入参考“ 670Dog”和狗的名字。帐户持有人的名称：瑞典农业大学，帐号（IBAN）：SE92 1200 0000 0128 1011 9104，BIC/SWIFT：DABASEX，银行地址：Norrmalmstorg 1,111 46 Stockholm，瑞典。
403.full.pdf
抽象背景/目标Stargardt疾病是视网膜的一种罕见，遗传性的，退化性的疾病，是遗传性黄斑营养不良的最常见类型。目前，对该疾病尚无批准的治疗方法。本研究的目的是表征emixustat的药效学，这是一种针对视网膜色素上皮 - 特异性65 kDa蛋白（RPE65）的口服的小分子，是继发于星际疾病的黄斑萎缩的受试者。方法，继发于星巴特疾病的23名患有黄斑萎缩的受试者被随机分为每天三剂elixustat（2.5 mg，5 mg或10 mg）中的一种，并治疗了1个月。主要结果是抑制了光漂白后电视图上的杆B波恢复速率，这是RPE65抑制的间接度量。接受10 mg emixustat的结果受试者显示出对杆B波振幅恢复率几乎完全抑制（平均= 91.86％，中位数= 96.69％），而接受5 mg的人则表现出适度的抑制（平均= 52.2％，中位数= 68.0％）。对于接受2.5 mg emixustat的受试者（平均值= -3.31％，中位数= -12.23％）没有观察到影响。不良事件概况与其他患者人群的先前研究一致，主要由可能与RPE65抑制有关的眼部不良事件组成。结论这项研究表明，在photoplaching后，剂量依赖性抑制了杆B波振幅恢复，证实了Emixustat在Stargardt疾病患者中的生物学活性。这些发现的24个月3阶段试验（SEASTAR研究）的知情剂量选择，该试验现在将Emixustat与安慰剂进行比较，以治疗与Stargardt疾病相关的黄斑萎缩。
ACDN-01是第一个进入临床开发的RNA外显子编辑器，也是唯一的
波士顿，2024年1月29日 - 一家渴望通过重写RNA治疗人类疾病的生物技术公司Ascidian Therapeutics今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已清除了其研究性新药（IND）的应用，并批准了ACDN-01的快速轨道名称。ACDN-01是有史以来的第一个临床RNA外显子编辑器，也是针对Stargardt疾病遗传原因的唯一临床阶段治疗。Ascidian预计将在2024年上半年开始参加ACDN-01的1/2期ACDN-01恒星研究。“ FDA为ACDN-01开放的IND - 第一个清除ACDN-01进行临床开发的监管机构，代表了Ascidian的重要里程碑和更广泛的RNA编辑领域。”海外治疗学总裁兼临时首席执行官。“我们之所以选择首先去FDA，是因为我们对数据的严谨性有信念，并且通过编辑RNA而不是DNA，Aspidian方法带来了独特的优势，具有改变Stargardt病人的生活，并且更广泛地改变了遗传医学的范围。”
IPSC衍生的视网膜色素上皮... 亚硝胺效力预测 使用生成对抗网络在药物发现中提高毒理学 - 第二部分 2024-学术学院的企业和工业 - ... 整合机器学习和定量
25个健康克隆28患病（> 30 AMD，4白白，1 Joubert，2 STAT3，2 Stargardt，2 L-ord）由> 2个实验室和½打公司复制
可持续社会的聪明且必不可少的材料
14：40-14：52 CL-S6-3 Patrick Stargardt确定玻璃的非常低的气体通透性，用于潜在的高压氢存储应用14：52-15：04 Cl-S6-4 selvakumar selvakumar jayaprakasam jayaprakasam lanthanides分离兰特尼德尼德岛（LN，CE，CE，CE，ND）2-3-2 O-Tio 2 -Fe 2 O 3）玻璃15：04-15：16 Cl-S6-5 Takashi Kato Glass Briquet Feeding，用于从Mox支出的燃料中使用HLW的玻璃；使用X射线成像15：16-15：28 Cl-S6-6 BARTLOMIEJ GAWEL高纯度石英的原位观察PV玻璃坩埚具有优质的机械性能15：28-15：40CloéLaurinLaurin Laurin Laurin Ruthenium ruthenium ruthenium ruthenium ruthenium in rosilosilicate Glass Melts for Guotocialicate Glass Melts for Guole Waster Vistrification
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14：40-14：52 CL-S6-3 Patrick Stargardt确定玻璃的非常低的气体通透性，用于潜在的高压氢存储应用14：52-15：04 Cl-S6-4 selvakumar selvakumar jayaprakasam jayaprakasam lanthanides分离兰特尼德尼德岛（LN，CE，CE，CE，ND）2-3-2 O-Tio 2 -Fe 2 O 3）玻璃15：04-15：16 Cl-S6-5 Takashi Kato Glass Briquet Feeding，用于从Mox支出的燃料中使用HLW的玻璃；使用X射线成像15：16-15：28 Cl-S6-6 BARTLOMIEJ GAWEL高纯度石英的原位观察PV玻璃坩埚具有优质的机械性能15：28-15：40CloéLaurinLaurin Laurin Laurin Ruthenium ruthenium ruthenium ruthenium ruthenium in rosilosilicate Glass Melts for Guotocialicate Glass Melts for Guole Waster Vistrification
与年龄相关黄斑变性的鉴别诊断
对年龄相关的黄斑变性（AMD）的诊断可能会对患者的生活产生重大影响。因此，考虑差异诊断是很重要的，因为这些诊断在预后，遗传，监测和治疗方面可能与AMD有很大差异。与drusen，类似drusen的变化，单基因视网膜营养不良以及许多其他罕见的黄斑疾病的AMD诊断有关其他黄斑疾病的差异诊断。在这篇综述中，提出了临床示例，以说明对AMD的替代诊断，以及何时应考虑这些诊断。These include, amongst others, patients with autosomal dominant drusen, Sorsby fundus dystrophy, pachydrusen, late-onset Stargardt disease, extensive macular atrophy with pseudodrusen (EMAP), pseudoxanthoma elasticum (PXE), North Carolina macular dystrophy, mitochondrial retinopathy, benign yellow dot黄斑病，圆顶或山脊形的斑块或黄斑telangiectasia类型2。