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022 - 斯塔加特病
治疗 目前，Stargardt 病尚无有效治疗方法，但人们正在探索各种方法。其中一些方法专门针对某些遗传缺陷；重要的是，Stargardt 病患者应接受基因检测，以便他们能够获得未来的治疗和临床试验参与机会。有关基因检测的更多信息，请访问 RetinaUK.org.uk/genetics/genetic-testing 。
Stargardt 黄斑营养不良症及其治疗方法
摘要 斯塔加特黄斑营养不良症（Stargardt 病；STGD1；OMIM 248200）是最常见的遗传性黄斑营养不良症。STGD1 是一种常染色体隐性遗传病，由大 ABCA4 基因（OMIM 601691）中的多个致病序列变异引起。在理解临床和分子特征以及潜在病理生理学方面取得了重大进展，导致许多已完成、正在进行和计划中的新疗法人体临床试验。本简明综述的目的是描述（1）该疾病的详细表型和基因型特征、多模态成像发现、疾病的自然史和发病机制，（2）多种研究途径和治疗干预，包括药理学、细胞疗法和多种类型的基因疗法，这些疗法已经或正在研究中，以及（3）旨在通过替换整个 6.8 kb ABCA4 开放阅读框来治疗 STGD1 的激动人心的新型治疗方法。
开发了CRISPR基因治疗用于Stargardt疾病。
团队已决定研究四个ABCA4突变。其中之一是为小鼠模型选择的突变，该突变将允许为小鼠中的后期工作做出适当的准备，而其他三种则是基于人类疾病的患病率选择的，以及可以评估编辑结果的易于选择。合并，这四个突变将允许在体外进行全面优化CRISPR系统。研究人员通过在遗传密码的相关点诱导特定变化来创建突变体ABCA4，并且他们正在继续产生突变基因的多个副本，以插入培养的细胞中。
canine stargardt病的ABCA4基因的DNA检验（犬-Stgd1）
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