和造血性恶性疾病描述/背景传统的癌症肿瘤位置,等级,阶段和患者的潜在身体状况的治疗方法已在临床肿瘤学中使用,以确定特定癌症的治疗方法,其中可能包括手术切除,电离辐射,全身化学疗法或组合。目前,根据它们出现的组织,器官或身体室,对一些100种不同类型的癌症进行了广泛的分类。在招募受试者并根据这种传统分类方案对结果进行分类的研究开发和评估了临床护理中的大多数治疗方法。这种传统的癌症治疗方法并不能反映分子水平上癌症的广泛多样性。虽然按器官类型,阶段和等级进行治疗可能表现出统计学上显着的治疗疗效,但只有一组患者可以从临床上获得显着的好处。癌症治疗对在传统临床试验中接受治疗的所有患者有效是不寻常的。Spear等人(2001)分析了用于治疗多种重要疾病的主要药物的功效。1他们报道了治疗反应的异质性,指出癌症化学治疗剂的25%率低25%,大多数药物的反应率下降到50%至75%。癌症治疗的低率表明需要更好地识别与治疗反应相关的特征,并更好地靶向治疗以具有更高的治疗反应率。靶向癌症治疗临床反应中的大部分变异性可能是遗传变异引起的。在每种广泛的癌症中,癌症的遗传基础可能存在很大的变化。靶向癌症治疗是指特定患者癌症中存在的遗传异常的鉴定,以及针对特定遗传异常的药物的使用。遗传标记物的使用允许癌症通过分子水平定义的“途径”进一步分类。
描述/背景TP53基因TP53基因包含用于产生肿瘤蛋白p53的遗传指令。p53蛋白是一种肿瘤抑制剂,它是细胞周期调节剂,可在发生DNA损伤时防止细胞不受控制的生长和分裂。躯体(获得的)致病变异是人类癌症中最常见的改变之一。种系(遗传)致病变异与Li-Fraumeni综合征(LFS)有关。li-fraumeni综合征Li-Fraumeni综合征是一种癌症易感综合征,与癌症的高寿命累积风险相关,并且受影响个体中多种癌症的趋势。该综合征最初是基于对年轻兄弟姐妹及其生物学相关的堂兄的侵略性软组织肉瘤的回顾性分析进行了描述的。1,肿瘤类型与LFS前大体乳腺癌,骨骼和软组织肉瘤,中枢神经系统(CNS)肿瘤,肾上腺皮质癌,下型淋巴细胞性白血病,异常早期发作,其他腺癌的其他儿童或其他儿童的早期发作。肉瘤,乳腺癌,肾上腺皮质肿瘤和某些脑肿瘤已被称为LFS的“核心”癌症,因为它们解释了在具有种系TP53致病性和可能致病变异的个体中观察到的大多数癌症。2,3,与LF相关的其他恶性肿瘤包括各种胃肠道,肺,皮肤和甲状腺癌以及白血病和淋巴瘤。估计发生第二次肿瘤的风险为40%至49%。2,在1患有LFS的个体患有多种原发性肿瘤的风险增加,随后发生恶性肿瘤,并非所有与以前的肿瘤的治疗明显相关。
ACOG 于 2024 年 3 月发布了一份实践咨询,其中指出:“尽管当前的 ACOG 指南不建议根据成本效益分析常规使用无创产前检测 (NIPT) 来确定胎儿 Rh(D) 状态,但在 RhIg 短缺的实践环境中,使用 NIPT 优先使用 RhIg 并节省 RhIg 供应是一种合理的考虑。如果 cfDNA 检测结果证实胎儿为 Rh(D) 阴性,则无需在产前(因出血、流产、流产或妊娠 28 周)常规注射 RhIg。”
发送用于流式细胞术和细胞因子的血液样本 • 填写测试申请单。查看申请单,了解试管类型、样本量、采血天数等信息。 • 在患者样本上贴上标签,标明患者的全名、出生日期、采集日期和时间以及采集者姓名。将标签牢固地贴在样本上。 • 采集并贴上标签后,根据运输规定包装样本。 • 将填写完整的测试申请单连同样本一起放入运输箱中。 • 确保在运输箱中放入 3-4 个室温凝胶包,以便在运输过程中保持室温。 • 根据“FedEx First Overnight”运输规定包装样本和内容物。 • 填写 FedEx 表格和任何其他所需文件,以“FedEx First Overnight”运送包裹。FedEx 运费可记入我们的账户。请联系我们获取帐号。 • 将样本寄送至以下地址:
描述/背景α1-抗抗抑制蛋白缺乏α1-抗抑制蛋白蛋白缺乏症(AATD)是一种常染色体隐性遗传疾病,可降低功能性α1-抗抑制蛋白(AAT)蛋白的产生,或者在蛋白质类型的产生中产生功能性抗性的蛋白质类型。筛查研究的数据发现,美国AATD的患病率在2,857分之一至5,097个人中的1分之间。(1)AAT是一种急性相糖蛋白,主要在肝脏中合成并分泌到血液中。AAT蛋白的主要功能之一是保护肺部免受酶弹性酶的损伤。 弹性蛋白酶是对损伤和炎症的正常反应的一部分,如果不受AAT调节其作用,则会分解蛋白质,并会损害肺组织。 患有AATD的人患肺部疾病的风险增加。 alpha 1-抗抗蛋白酶缺乏症的AAT产生AAT的产生,由Serpina1基因编码,Serpina1基因是copinant的(每个基因副本都负责产生AAT的一半)。 尽管SERPINA1基因的75个序列变体(即75个可能的等位基因),但在北美只有少数几个。 大约95%的个体具有正常M等位基因序列(MM)的2份,平均血清AAT浓度范围为20至53μmol/l。 最常见的异常形式是Z和S等位基因。 具有2份Z等位基因(ZZ)副本的个体往往受到最严重的影响,平均血清AAT浓度为2.5至7μmol/L,并且慢性阻塞性肺疾病(COPD)的高风险。 (2)AAT蛋白的主要功能之一是保护肺部免受酶弹性酶的损伤。弹性蛋白酶是对损伤和炎症的正常反应的一部分,如果不受AAT调节其作用,则会分解蛋白质,并会损害肺组织。患有AATD的人患肺部疾病的风险增加。alpha 1-抗抗蛋白酶缺乏症的AAT产生AAT的产生,由Serpina1基因编码,Serpina1基因是copinant的(每个基因副本都负责产生AAT的一半)。尽管SERPINA1基因的75个序列变体(即75个可能的等位基因),但在北美只有少数几个。大约95%的个体具有正常M等位基因序列(MM)的2份,平均血清AAT浓度范围为20至53μmol/l。最常见的异常形式是Z和S等位基因。具有2份Z等位基因(ZZ)副本的个体往往受到最严重的影响,平均血清AAT浓度为2.5至7μmol/L,并且慢性阻塞性肺疾病(COPD)的高风险。(2)具有基因型SS和具有基因型MZ的杂合个体的个体患AAT水平中等较低的人的风险较低。serpina1基因或无效等位基因的致病变异的个体可能不会产生任何AAT,并且也有高风险。
用于预测结肠癌复发的 DNA 检测(例如 Coloprint、Colon PRS、GeneFx、OncoDefender、Oncotype Dx® 结肠癌检测)描述/背景结肠癌根据美国国家癌症研究所的估计,2023 年美国将诊断出超过 153,000 例新的结直肠癌病例,近 53,000 人将死于这种癌症。1 五年生存率估计约为 65%。根据种族和民族、年龄、社会经济地位、保险机会、地理位置和环境暴露,不同亚组分类已发现结直肠癌结果存在差异。例如,在美国,2012 年至 2016 年间,非西班牙裔黑人患者的死亡率最高(发病率为每 100,000 人 45.7 人),分别比非西班牙裔白人和亚裔患者高 20% 和 50%。此外,非西班牙裔黑人患者由于合并症的不平等现象更为严重,接受治疗的机会可能有限。2 结直肠癌被归类为 2 期,即原发肿瘤扩散到或穿过结肠和/或直肠层到达附近组织,但在淋巴结中检测不到(3 期疾病)并且尚未转移到远处部位(4 期疾病)。主要治疗方法是手术切除原发癌和结肠吻合术。手术后,预后良好,5 年生存率为 75% 至 80%。3 Figueredo 等人(2008 年)进行的一项 Cochrane 综述评估了 50 项关于 II 期患者辅助治疗与单独手术的研究,发现化疗对无病生存期有微小但具有统计学意义的绝对益处,但对总体生存期无益。因此,仅对已切除的高危 II 期患者(即具有不良预后特征的患者)推荐使用 5-氟尿嘧啶 (5-FU)、卡培他滨、CAPEOX(卡培他滨和奥沙利铂)或 FOLFOX(5-FU 和奥沙利铂)进行辅助化疗。4
Visual Testing Fundamentals of Visual Testing – vision, lighting, material attributes, environmental factors, visual perception, direct and indirect methods – mirrors, magnifiers, boroscopes and fibroscopes – light sources and special lighting – calibration- computer-enhanced system – Employer defined applications, metallic materials including raw materials and welds – Drone based inspection- Inspection objectives, inspection checkpoints, sampling计划,检查模式 - 验收标准的指示分类 - 代码,标准和规格(ASME,ASTM,AWS等)Liquid Penetrant Testing Principles – types and properties of liquid penetrants – developers – advantages and limitations of various methods - Preparation of test materials – Application of penetrants to parts, removal of excess penetrants, post cleaning – Control and measurement of penetrant process variables – selection of penetrant method – solvent removable, water washable, post emulsifiable – Units and lighting for penetrant testing – calibration- Interpretation and evaluation of test results -染料渗透过程 - 适用的代码和标准。