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发现非编码调节变体的策略
尽管非编码变体在人类疾病中的重要作用至关重要，但我们对非编码区域的有限理解一直阻碍了非编码变体的解释和事先进行的解释。大型财团（例如编码（32）和Fantom5（5）以及独立的研究小组在注释这个很大程度上未知的领域的潜在功能元素方面取得了巨大进展。在这篇综述中，我们首先讨论了监管格局的各种注释，以及这些努力如何帮助破译非编码变体的生物学影响（图1）。然后，我们描述生物信息学工具中的进步，以通过整合这些功能注释来确定非编码变体的优先级。最后，我们提出了一系列的实验测定，以评估候选变体的调节潜力。
揭示组织对人工智能准备的文化差异：德国和美国的比较 Anne Zöll 达姆施塔特工业大学
patrick.hendriks@tu-darmstadt.de 摘要 人工智能 (AI) 通过其独特的自学和自主决策能力使组织能够利用新的商业机会，从而改变了商业世界。为了释放人工智能的颠覆性潜力，组织寻求在其整个业务领域实施人工智能应用。然而，从跨文化的角度来看，国家文化会影响组织实施人工智能应用的方式。为了更好地理解人工智能采用的跨文化差异，我们的研究将霍夫斯泰德的国家文化框架与人工智能的组织准备概念相结合。我们研究了霍夫斯泰德的国家文化维度对人工智能流程契合度、财务资源、技能提升、协同工作和数据质量等组织准备因素的调节作用。通过进行多组分析，我们旨在确定德国和美国在人工智能采用方面的国家文化差异。关键词：文化差异、跨文化研究、人工智能、机器学习、采用
利用初级视觉皮层的生物物理模拟揭示电流源和电流吸收器的电路机制
摘要 局部场电位 (LFP) 记录反映了脑组织中电流源密度 (CSD) 的动态。突触、细胞和电路对电流汇和源的贡献尚不清楚。我们使用公共 Neuropixels 记录和基于模拟 17 种细胞类型的 50,000 多个神经元的 Hodgkin-Huxley 动力学的详细电路模型在小鼠初级视觉皮层中研究了这些情况。该模型同时捕获了脉冲和 CSD 反应并展示了双向分离：通过调整突触权重可以改变放电率，对 CSD 模式的影响很小，通过调整树突上的突触位置可以改变 CSD，对放电率的影响很小。我们描述了丘脑皮层输入和循环连接如何在视觉反应早期塑造特定的汇和源，而皮层反馈在后期对它们产生重大改变。这些结果建立了宏观脑测量（LFP/CSD）与基于微观生物物理学的神经元动力学理解之间的定量联系，并表明 CSD 分析为建模提供了强大的约束，超出了考虑尖峰的约束。
发现非编码调控变异的策略
全基因组测序 (WGS) 在医疗保健和研究中的应用日益广泛，使我们能够识别非编码区域中的大量变异，从而激发了近年来人们对这些非编码变异及其生物学意义的兴趣。越来越多的证据表明，功能性非编码变异可能是外显子组测序队列中遗传性缺失的原因，其中很大一部分患者未得到分子诊断（74）。值得注意的是，全基因组关联研究 (GWAS) 发现的近 90% 的疾病相关变异位于非编码区域，它们富含转录调控元件 (TRE)，可能通过扰乱基因调控发挥作用（81）。尽管非编码变异在人类疾病中发挥着至关重要的作用，但由于我们对非编码区域的了解有限，对非编码变异的解释和优先排序长期以来一直受到阻碍。大型联盟（如 ENCODE (32) 和 FANTOM5 (5)）和独立研究小组在这一未知领域对潜在功能元件进行注释方面取得了巨大进展。在这篇综述中（图 1），我们首先讨论了调控格局的各种注释，以及这些努力如何帮助解读非编码变异的生物学影响。然后，我们描述了通过整合这些功能注释来确定非编码变异优先次序的生物信息学工具的进展。最后，我们提出了一系列实验分析来评估候选变异的调控潜力。
发掘弱监督端到端的潜力......
中风后言语和语言障碍（失语症）严重影响患者的生活质量。许多症状轻微的患者仍未得到诊断，而且由于医疗费用和/或服务不足，大多数人没有接受建议的强化治疗。自动语音识别 (ASR) 可以通过提高诊断率和在定制治疗期间提供反馈来帮助克服这些困难。然而，由于言语错误的高度可变性和训练数据集的稀缺，其性能通常不令人满意。本研究评估了最近发布的端到端模型 Whisper 在中风后失语症 (PWA) 患者中的表现。我们调整了它的超参数以实现失语症语音的最低字错误率 (WER)。与年龄匹配的对照组相比，PWA 中的 WER 显着更高（10.3% vs 38.5%，p < 0.001）。我们证明，通过表达性（外显命名和自发性言语生成）和接受性（书面和口头理解）语言评估，更严重的失语症与更严重的 WER 相关。中风病变大小不会影响 Whisper 的性能。考虑人口统计学因素、治疗持续时间和中风后时间的线性混合模型证实，左半球额叶病变患者的 Whisper 性能更差。我们讨论了这些发现对于如何在 PWA 中改进未来 ASR 的意义。
使用逻辑学习机器在2型糖尿病门诊患者中揭示脂质目标达到的预测因素：来自AMD年鉴和AMD人工智能研究小组的见解
1实验医学系，医学病理生理科，食品科学与内分泌学，罗马萨皮恩扎大学，意大利00161； davide.masi@uniroma1.it 2 Mix-X SRL，10015 Ivrea，意大利Ivrea 3 Associazione Medici diabetologi，Giuliano Isontina University Health Sealth Service，34149意大利Trieste； riccardocandido67@gmail.com 4 UOSD糖尿病学，交易和营养疾病，Brianza Health Service，PIO XI医院，20833年，意大利Desio； Annalisa.giancaterini@gmail.com 5糖尿病和内分泌科，ASL Sulcis，9016 Iglesias，意大利； giacomoguaita@gmail.com 6 Rulex Innovation Labs，Rulex Inc.，16122 Italy，意大利热那亚； marco.muselli@ieiit.cnr.it（m.m.）; damiano.verda@gmail.com（d.v.）7个糖尿病和代谢疾病单位，ASL 4 Liguria，16043 Chiavari，意大利； paola.ponzani@gmail.com 8 Deimos，意大利Udine 33100； p.santin@e-deimos.it 9 Associazione Medici Diabetologi，20156年意大利米兰； nicoletta.musacchio@gmail.com *通信：rita.zilich@mix-x.com;电话。：+39-3382-488-054†这些作者对这项工作也同样贡献。
在语音元结构中揭示多功能机械智能，利用物理储层计算
自主系统的最新进展促使对下一代自适应结构和材料的强烈需求，以在其机械域中拥有更多的内置智能，即所谓的机械智能（MI）。以前的MI尝试主要集中在特定的设计和案例研究上，以实现MI的有限方面，并且在以有效而有效的方式构建和整合智能的不同元素时缺乏系统的基础。在这里，我们提出了一种新方法，以通过物理储层计算（PRC）框架实现集成的多功能MI来创建所需的基础。也就是说，同时体现了计算能力和智力的各种要素，即直接在机械领域中的感知，决策和指挥，从传统的自适应结构中推进了仅依赖附加数字计算机的常规自适应结构，这些结构仅依赖于附加的数字计算机和大量的电子设备来实现智能。作为一个示例平台，我们通过利用隐藏在其高度自由的非线性动力学中的PRC功率来构建具有MI集成元素的机械智能语音元结构。通过分析和实验研究，我们发现了从自我调整波控制到基于波浪的逻辑门的多种自适应结构功能。这项研究将为建立未来的新结构提供基础，这些新结构将极大地超过最新的现状，例如降低功耗，更直接的互动以及在严酷的环境或在网络攻击下更好的生存能力。此外，它将在不承担板载计算机的负担不足的情况下向系统中添加新功能和自主权。
揭露巴西的疫苗不平等现象 - ...
接种疫苗对于减少严重的 COVID-19 病例、住院和死亡至关重要。然而，各国特别是中低收入国家之间的疫苗获取差异可能会使弱势地区和人群落后。这项研究旨在根据市一级的人口统计、地理和社会经济特征调查巴西 18 岁及以上人群疫苗覆盖率的潜在不平等。我们分析了国家免疫计划信息系统中的总共 3.89 亿份疫苗接种记录，以计算 2021 年 1 月至 2022 年 12 月期间接种疫苗的成年人（18-59 岁）和老年人（60 岁以上）第一剂、第二剂和加强剂的疫苗覆盖率。我们按性别分析了数据，并使用三级（市、州、地区）多层回归分析来评估疫苗覆盖率与市政特征之间的关联。老年人的疫苗接种覆盖率高于成年人，尤其是第二剂和加强剂。成年女性的覆盖率高于男性（在分析期间高出 118% 到 25%）。在分析市镇社会人口特征的疫苗接种覆盖率演变时，观察到了明显的不平等。在疫苗接种运动的早期阶段，人均国内生产总值 (pGDP) 较高、教育水平较高和黑人居民较少的城市更早达到了更高的人口覆盖率。2022 年 12 月，教育水平最高的五分之一市镇的成人和老年人加强疫苗覆盖率分别为 43% 和 19%。黑人居民较少、pGDP 较高的市镇的疫苗接种率也较高。市镇占疫苗覆盖率差异的大部分（59.7%-90.4%，取决于剂量和年龄组）。这项研究强调了加强针覆盖率不足以及 COVID-19 疫苗接种率的社会经济和人口差异。必须通过公平的干预措施来解决这些问题，以避免发病率和死亡率的潜在差异。2023 Elsevier Ltd. 保留所有权利。
利用广义锁相分析揭示神经回路的组织
1 德国图宾根马克斯普朗克生物控制论研究所认知过程生理学系，2 德国图宾根大学认知和系统神经科学 IMPRS，3 法国图宾根大学、法国原子能委员会、法国国家科学研究院、巴黎萨克雷大学、NeuroSpin 中心认知神经影像学部，91191 Gif/Yvette，4 中国科学院脑科学与智能技术卓越中心 (CEBSIT) 国际灵长类脑研究中心 (ICPBR)，上海 201602，5 奥地利科学技术研究所 (IST Austria)，奥地利克洛斯特新堡，6 英国曼彻斯特大学生物医学成像研究所成像科学中心，7 德国图宾根马克斯普朗克智能系统研究所和 MPI-ETH 学习系统中心经验推理系
使用无监督机器学习揭示进行性核上性麻痹的萎缩时空模式
我们的队列包括 426 例进行性核上性麻痹病例，其中 367 例至少接受过一次随访扫描，另 290 例为对照。在进行性核上性麻痹病例中，357 例临床诊断为进行性核上性麻痹 - 理查森综合征，52 例为进行性核上性麻痹 - 皮质变异（进行性核上性麻痹 - 额叶、进行性核上性麻痹 - 言语/语言或进行性核上性麻痹 - 皮质基底节），17 例为进行性核上性麻痹 - 皮质下变异（进行性核上性麻痹 - 帕金森病或进行性核上性麻痹 - 进行性步态冻结）。亚型和分期推断应用于从基线结构（T1 加权）MRI 扫描中提取的体积 MRI 特征，然后用于对随访扫描进行亚型和分期。随访中的亚型和分期用于验证亚型和分期分配的纵向一致性。我们进一步比较了每种亚型的临床表型，以深入了解进行性核上性麻痹病理、萎缩模式和临床表现之间的关系。