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自闭症谱系障碍的基因测试
WES在整个说明书中寻找拼写错误。它看着我们每天使用的所有活性DNA，并告诉我们是否有任何更改。有时基因的拼写变化不是有害的（正常变体）。其他时候，拼写更改可能会导致ASD。尚不清楚拼写变化是否引起症状，可能会要求家庭提供更多样本。例如，来自亲生父母或兄弟姐妹的DNA样品可能有助于更好地理解遗传变化。
临床免疫学会议2024-2025
• Second Tier Testing to Reduce the Number of Non-actionable Secondary Findings and False-Positive Referrals in NBSC for SCID • Genetics in IPEX-like conditions • WES in Pediatric Sepsis • The clinical, molecular, and therapeutic features of patients with IL10/ILR deficiency: a systemic review • TLRs and susceptibility to HSV encephalitis • Ocular manifestations in IEI •IEI中的肾脏表现•次生性的免疫功能障碍/Christelle Monogenic Stat6•“假阳性”二氢干酪胺（DHR）氧化
NCL JHOSC 劳动力更新
我们正与当地政府和慈善界的同事合作，并于 2024 年 10 月 1 日成功启动。WorkWell 是 DHSC 和 DWP 的一项联合计划，我们于 2024 年 11 月 6 日在伊斯灵顿的 Junction Medical Practice 接待了 SofS Liz Kendall 和 SofS Wes Streeting，该计划的参与者及其工作和健康教练也参加了此次活动。此包包含我们最新的绩效报告，表明我们已按计划完成了 90%，是目前表现最好的先锋之一。
将个性化药物带到新的水平
BostonGene achieves the most comprehensive overview of a tumor through whole exome (WES) and transcriptome (RNAseq) sequencing to detect genomic alterations such as fusions, single nucleotide variants (SNV), indels, copy number alterations (CNA), tumor mutational burden (TMB), microsatellite instability (MSI), fusions, frameshifts,超过20,000个基因的重排和表达水平。Bostongene肿瘤肖像™测试结合了精确的数据处理和专有算法，以生成易于理解的肿瘤示意图，即分子功能肖像*。
子宫内膜异位症和子宫肌症：长凳到床边
方法：患有腺瘤家族史的女性由于治疗异常的子宫出血而接受了子宫切除术。从外周血中分离出的基因组DNA在Illuina NextSeq 550系统上受到WES的影响，并利用扭曲综合外显子套件。生物信息学分析是在Genomize SEQ平台（https://seq.genomize.com）上进行的。候选基因从GWAS（基因组 - 韦德联合研究），NGS（下一代测序）和用于子宫腺癌及其紧密相关的子宫内膜异位症的功能研究都用于编译基因面板。平行滤波，以搜索基因面板中的稀有变体和WES数据中的新型变体。使用该平台的房屋等位基因频率来实现新奇人口的决定，该频率包括来自Turkiye的15,000个外显子组序列，患有不同的疾病。此外，根据疾病发病机理的功能相关性，优先考虑新的基因。使用ACMG（美国医学遗传学）指南以及临床数据库的致病性评分确定了用于疾病相关基因的数据库，而在新型变体评分中，使用了硅预测工具。对于新型候选人，仅致病性，可能的致病性和不确定意义的变体被视为腺瘤的候选变体。
卫生委员会会议纪要 2024 年 9 月 16 日
• 住房案件更新 – 司法部长办公室表示，第一次听证会定于周五举行。到目前为止，业主尚未确认收到通知。听证会可能会继续进行，但它应该会鼓励业主注意此事的重要性。 • 乔纳森街 24 号 – 朱莉上个月询问了此事。戴安娜解释说，需要处理的大型项目已经解决。看来租户/房东可能已经达成谅解。 • 韦斯报告说，工作人员继续处理动物控制问题，但苏珊娜应该会在 10 月中旬之前返回工作岗位。韦斯分享了戴安娜救出被困在市政厅窗井中的臭鼬的故事。朱莉询问了狗和邮递员的报告。戴安娜说这可能是邮递员的问题。没有报告咬伤。我们没有从邮递员那里听到更多关于此事的消息。 • 戴安娜的身体艺术更新 – 已经签发了第二份身体艺术许可证。申请人将进行美容纹身。该机构学徒部分的计划尚未提交。 • 身体护理机构（新）——一名居民报告了一家新的身体护理业务。这家企业没有获得贝尔蒙特部门颁发的必要许可证，包括卫生部门颁发的身体护理许可证。戴安娜解释说，身体护理和按摩业务是
一种新型的METTL5变体破坏供体剪接站点导致伊朗家庭中与小头畸形相关的主要智障：临床特征和文献评论
摘要。智力残疾（ID）是一种高度异质性疾病，影响了世界人口的1-3％，这与认知发展，适应性功能和人类生活中的行为问题的重要障碍有关。在这项研究中，由于该疾病的遗传异质性，全外象征测序（WES）是对一个患有微观脑的13岁男孩进行的。此外，进行了Sanger测序，Cosegregation分析和结构建模，以识别和验证家族中概率和强制性载体中的因果变体。wes在Mettl5基因的第二个外显子的供体剪接位点中揭示了一种新颖的，纯合的10 bp缺失（NM_014168：c.223_224？8del），发现与谱系中的表型隔离。根据美国医学遗传学学院（ACMG）变体解释指南，该变体符合致病性的标准。到目前为止，已经报道了Mettl5基因的四个致病性纯合变量与ID相关。比较我们患者的临床特征与先前报道的病例的临床特征显示疾病严重程度和某些临床表现的变化，包括整体生长，畸形面部特征和行为精神病表现。本研究报告的病例的临床发现扩展了与ID相关的遗传变异和表型的频谱，并可以更好地了解疾病发病机理。
NPC 和斑马鱼中方法和工具的开发...
识别导致神经遗传疾病的 DNA 变异的主要瓶颈是 VUS 的功能分析。本研究的目的是通过在 NPC 和斑马鱼中使用 CRISPR/Cas9 基因组编辑来开发一种方法，以对在巨脑回患者中观察到的候选致病变异进行建模。通过 aCGH 和 WES 分析了 20 名巨脑回/无脑回患者的 DNA，并确定了变异的优先级。通过使用 CRISPR/Cas9 基因组编辑在 NPC 和斑马鱼中生成突变系，并与已知在巨脑回/无脑回中发挥作用的三个关键基因（TUBG1、LIS1、DAB1）之一的模型进行了比较。使用 3D 基质胶腔系统 (ICChip) 对 NPC 进行表征，并在 3 dpf 和 5 dpf 时观察到发育中的斑马鱼的表型变化。使用 qPCR 对目标突变系和选定的变体系进行了比较。与对照组相比，在 3 个选定基因的突变 NPC 系中观察到迁移延迟。WES 确定了两个候选变体，CGREF1 和 NOL9。观察到 CGREF1KO 斑马鱼和 CGREF1KONPC 中无脑畸形和小头畸形相关基因和神经元分化基因的表达变化。在 Tubg1 突变斑马鱼中观察到严重的表型，包括小头和小眼，以及肝脏/肠道发育异常。我们的研究结果证明，使用 NPC 和斑马鱼模型可以以省时省钱的方式测试导致与 NPC 迁移相关的缺陷的变异。多组学分析可以进一步将这种方法的使用范围扩展到其他神经遗传缺陷组。该项目由 TUBITAKCOST Action 资助，代码号为 217S944。
全外显子组测序在性发育障碍管理中的作用不断演变
目的：性发育障碍 (DSD) 是指染色体、性腺和解剖性别发育不典型的先天性疾病。尽管进行了广泛的实验室和影像学检查，但超过 50% 的患者仍无法查明 DSD 的病因。方法：我们通过全外显子组测序 (WES) 对 9 名平均年龄为 10 岁的患者进行了 DSD 病因评估，这些患者通过激素、影像学和候选基因等多种方法进行了广泛的评估，但未能确定病因。结果：8 名 46,XY 患者出生时患有小阴茎、隐睾和尿道下裂，46,XX 患者患有大阴唇融合。在 7 名患者 (78%) 中，发现了 RXFP2、HSD17B3、WT1、BMP4、POR、CHD7 和 SIN3A 的致病变异。在两名患者中未发现致病变异。之前报道了三种基因突变，它们具有不同的表型：一名 11 岁男孩携带新的 BMP4 从头变异；此类变异主要与小眼畸形有关，少数情况下与男性外生殖器异常有关，这支持了 BMP4 在男性外生殖器发育中的作用；一名 12 岁男孩携带已知的 RXFP2 致病变异，该变异编码胰岛素样 3 激素受体，之前在患有隐睾的成年男性中也有报道；一名患有综合征性 DSD 的 8 岁男孩携带 SIN3A 从头缺失。结论：我们在 78% 的患者中发现了 DSD 的分子病因，这表明 WES 在早期 DSD 诊断和管理中发挥着重要作用，并强调了在婴儿早期快速进行分子诊断对于抚养性别决策的重要性。
州主管指导远程医疗指南-A。......
在 2024 年立法会议期间，马里兰州议会通过了众议院法案 (HB) 522 – 公立学校 – 远程医疗预约 – 州指南、政策和访问（马里兰州法典，教育 § 4-143）。，该法案于 2024 年 4 月由州长 Wes Moore 签署。该法案旨在提高全州公立初中和高中学生获得远程医疗预约的机会。该法案要求马里兰州教育部 (MSDE) 和马里兰州卫生部 (MDH) 制定学校卫生服务的州指南，以解决学生在学校上课期间参加远程医疗预约的可行性。