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NEXTFLEX® HT 农业基因组学低通 WGS 试剂盒
产品概述 ................................................................................................................................ 4 套件内容、存储和保质期 ...................................................................................................... 4 未提供的必需材料 ................................................................................................................ 5 警告和注意事项 ................................................................................................................ 5 修订历史 ................................................................................................................................ 5
简化的、无 PCR 的 WGS 工作流程可增强...
1.0 背景 全基因组测序 (WGS) 已成为生殖系分析中广泛应用的工具，例如遗传病诊断和药物基因组学 [1]。WGS 还在人口研究中发挥重要作用，例如 All of Us 计划，它使大规模基因组研究能够揭示遗传多样性和疾病易感性 [2]。值得注意的是，WGS 正日益成为精准肿瘤学的综合工具，提供基因组景观的详细视图，以指导定制治疗方法的开发并优化癌症管理 [3]。随着 WGS 越来越多地从研究转变为常规临床使用，优化工作流程以提高精度、可扩展性和效率至关重要。解决 DNA 碎片不一致、文库转化率不理想、样本输入变异的繁琐优化及其导致的测序偏差等关键挑战对于确保高质量的数据和变异调用报告至关重要。
产品注意：使用HIFI WGS的Agilent Fem Tuls系统快速，准确的DNA尺寸
安捷伦（Agilent）开发了一个基因组质量数量（GQN）度量，用于敏捷的数据分析软件，以评分基因组DNA质量。Prosize软件根据用户定义的指定尺寸阈值的总测量浓度的比例计算出GQN值从0到10。1建议的阈值和可接受的GQN将取决于应用程序和样本准备工作流程。对于整个基因组测序，PACBIO建议启动基因组DNA在10 kb时至少具有7.0或更高的GQN（GQN10KB≥7.0），而GQN为5.0或更高，为30 Kb（GQN30KB≥5.0）的GQN为5.0或更高。图4显示了使用Agilent基因组DNA 165 Kb试剂盒在FEM脉冲系统上分析的人类唾液样本的示例。由于该样品在10 kb和30 kb的GQN阈值以下，因此建议使用短读取消除剂（SRE）试剂盒处理以耗尽分子量下分子量DNA片段，以在DNA剪切之前提高样品质量。请参阅PACBIO库准备协议，以获取有关基因组DNA质量，GQN指南和尺寸选择选项的其他信息。2
整个基因组测序（WGS）
要了解基因组变异的效果，测序项目的下一步是对测序运行期间产生的数百万高质量读数的分析。在Genomescan，我们有一个专门的生物信息学家团队，将生物信息学和统计方法与高性能计算相结合，以帮助您解释数据。所有信息均由专家手动审查，以遵守我们的高质量标准，并产生您可以信任的结果。为了最佳解释数据，我们的工作流量涵盖了预处理步骤，其中包括数据修剪和对齐参考序列，然后使用黄金标准来进行变体调用。之后，我们使用多个数据库注释用于功能和疾病相关性的变体。我们的数据分析报告提供了几种可视化的可能性（请参阅图）。
整个基因组测序（WGS）
b ioinformitic c of a nalysis WGS报告包括：•质量控制和测序指标（FASTQC）•过滤以关注变体•全面识别更改，包括单核苷酸变化（SNV）（SNV），插入和缺失（INDELS）（INDELS）（INDELS）•与种类和躯体变异的工作相关的变化范围•分离的变异范围•分离的变化范围•均分离范围，以•分离范围。在遗传或疾病相关样品之间进行比较，以鉴定基因和途径中的共享或新颖变异•其他分析可以评估变异的潜力改变蛋白质结构，功能，动力学或表达
许多公司提供 AI 驱动的软件平台，用于对临床测序数据（例如 NGS、WES、WGS）进行基因组分析和解释，例如使用 VCF 文件作为输入（表 1）。分析任务包括比对、变异解释、变异调用、注释和分析以及文献整理。AI 驱动方法的优势包括大大缩短周转时间并提高诊断产量。还有基于监督学习（例如 ISOWN）、机器学习（例如 BAYSIC、MutationSeq、SNooPer、SomaticSeq）、卷积神经网络（例如 Clairvoyante）、深度卷积神经网络（例如 DeepSea）、深度循环神经网络（例如 Deep Nano）、深度神经网络（例如 DANN）和人工神经网络（例如 Skyhawk）的基于 AI 的变异调用算法（一些可免费获得），这些算法最近都得到了调查和评论（Bohannan and Mitrofanova 2019；Karimnezhad et al 2020；Koboldt 2020；Liu et al 2019；Xu 2018）。
许多公司提供 AI 驱动的软件平台，用于对临床测序数据（例如 NGS、WES、WGS）进行基因组分析和解释，例如使用 VCF 文件作为输入（表 1）。分析任务包括比对、变异解释、变异调用、注释和分析以及文献整理。AI 驱动方法的优势包括大大缩短周转时间并提高诊断产量。还有基于监督学习（例如 ISOWN）、机器学习（例如 BAYSIC、MutationSeq、SNooPer、SomaticSeq）、卷积神经网络（例如 Clairvoyante）、深度卷积神经网络（例如 DeepSea）、深度循环神经网络（例如 Deep Nano）、深度神经网络（例如 DANN）和人工神经网络（例如 Skyhawk）的基于 AI 的变异调用算法（一些可免费获得），这些算法最近都得到了调查和评论（Bohannan and Mitrofanova 2019；Karimnezhad et al 2020；Koboldt 2020；Liu et al 2019；Xu 2018）。