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b ioinformitic c of a nalysis WGS报告包括:•质量控制和测序指标(FASTQC)•过滤以关注变体•全面识别更改,包括单核苷酸变化(SNV)(SNV),插入和缺失(INDELS)(INDELS)(INDELS)•与种类和躯体变异的工作相关的变化范围•分离的变异范围•分离的变化范围•均分离范围,以•分离范围。在遗传或疾病相关样品之间进行比较,以鉴定基因和途径中的共享或新颖变异•其他分析可以评估变异的潜力改变蛋白质结构,功能,动力学或表达
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