要了解基因组变异的效果,测序项目的下一步是对测序运行期间产生的数百万高质量读数的分析。在Genomescan,我们有一个专门的生物信息学家团队,将生物信息学和统计方法与高性能计算相结合,以帮助您解释数据。所有信息均由专家手动审查,以遵守我们的高质量标准,并产生您可以信任的结果。为了最佳解释数据,我们的工作流量涵盖了预处理步骤,其中包括数据修剪和对齐参考序列,然后使用黄金标准来进行变体调用。之后,我们使用多个数据库注释用于功能和疾病相关性的变体。我们的数据分析报告提供了几种可视化的可能性(请参阅图)。
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