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1.0 背景 全基因组测序 (WGS) 已成为生殖系分析中广泛应用的工具，例如遗传病诊断和药物基因组学 [1]。WGS 还在人口研究中发挥重要作用，例如 All of Us 计划，它使大规模基因组研究能够揭示遗传多样性和疾病易感性 [2]。值得注意的是，WGS 正日益成为精准肿瘤学的综合工具，提供基因组景观的详细视图，以指导定制治疗方法的开发并优化癌症管理 [3]。随着 WGS 越来越多地从研究转变为常规临床使用，优化工作流程以提高精度、可扩展性和效率至关重要。解决 DNA 碎片不一致、文库转化率不理想、样本输入变异的繁琐优化及其导致的测序偏差等关键挑战对于确保高质量的数据和变异调用报告至关重要。
简化的、无 PCR 的 WGS 工作流程可增强...
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