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ml-mags：用于基因和效果大小收缩率的多元遗传关联分析的机器学习框架
摘要。遗传学的一个基本目标是确定遗传变异与性状的相关性，通常使用全基因组关联（GWA）研究结果的回归结果。重要的方法论挑战是考虑到GWA效应估计的通货膨胀，并同时研究多个特征。我们利用这两个挑战的机器学习方法，开发了一种称为ML-MAGE的计算高效方法。首先，我们缩小了使用神经网络在变体之间非独立引起的GWA效应大小的通胀。然后，我们通过变异推断在多个性状之间群集变体关联。我们将通过神经网络收缩的性能与正则回归和绘制映射进行了比较，这两种方法用于解决膨胀效应，但处理不同大小的焦点区域的变体。我们的神经网络收缩在近似模拟数据中的真实效应大小方面优于两种方法。我们的无限混合聚类方法提供了一种灵活的，数据驱动的方式，可区分不同类型的关联（特征特异性，跨性状或虚假），基于其正则效应。聚类也会产生更高的精度和回忆，以区分模拟中的基因级关联。我们证明了ML-MAGE在英国生物库中的两个定量性状和两个二元性状的关联分析中的应用（英国500,000名居民的遗传和表型数据）。我们从单特征富集测试中鉴定出的相关基因与已知特征相关的生物学过程重叠。除特定特定的关联外，ML-mages还标识了几种具有共享多特征关联的变体，提示了假定的共享遗传结构。
全基因组的关联研究对绵羊菌群中菌群的抗体反应
摘要。病例淋巴结炎（CLA）是一种慢性且高度传染性的疾病，在绵羊和山羊中广泛影响，对动物福利和生产产生不利影响。这项研究旨在揭示宿主地球杆菌对二氧杆菌抗体抗体水平的影响，作为疾病易感性或抗性的指标，从而有可能识别与这些性状相关的遗传标记。从四个大捷克羊群的321只羊中收集了血液样本。萨福克品种的动物年龄从2至8岁不等，每年定期采样4年。基于两种不同的商业酶连接的免疫吸附测定（ELISA）血清学抗原测试，将绵羊分为健康和患病的组。基因组DNA与Geneseek®基因组pro-firer™卵子50 K进行基因分型，并将41 301个标记用于全基因组关联分析（GWAS）。进行了一种病例 - 对比GWA，包括143种血清阳性和178羊绵羊，以评估使用GCTA软件的绵羊基因组和对磷酸梭菌的磷脂酶D抗原的抗体反应之间的关系。这项研究揭示了染色体11和20上的两个暗示性SNP（单核苷酸多态性），在Trim16的第一个外显子（含三方 - 含量的16）基因中，具有最显着的SNP。通过分析阳性动物和阴性动物之间的基因组改变及其背景，包括对暗示性SNP±500 Kb区域内基因的基因分析（GO）分析，我们鉴定了基因以及与免疫相关的过程以及潜在地影响CLA敏感性的过程和途径。这些包括通过主要的组织相容性复合物（MHC）I和II，Th17粘膜细胞分化，细胞自噬和与吞噬相关的机制的抗原加工和外基肽的呈现。这项研究提供了对抗二链球菌抗体反应的遗传基础的见解，确定了暗示性的关联和潜在的生物学机制，可以指导未来的繁殖和遗传策略，以提高对绵羊CLA的耐药性。
早期多发性硬化症患者的脊髓的微观结构损害和修复，5年
Malo Gaubert，BenoitCombès，Elise Bannier，Arthur Masson，Vivien Caron等。神经学神经免疫学与神经炎症，2025，12（1），pp.E200333。10.1212/nxi.0000000000200333。hal-04782133
心血管疾病及其子类别与慢性阻塞性肺疾病的严重程度之间的关联：一项基于中国医院人群的大型横断面研究
背景：当前的证据表明心血管疾病（CVD）在慢性阻塞性肺疾病（COPD）的进展中起作用。但是，CVD与COPD的严重程度之间的关系仍然不足。因此，本研究旨在阐明CVD与COPD的严重程度之间的关联。方法：在这项涉及7,152个患者的横断面研究中，采用了逻辑回归，亚组和灵敏度分析来评估CVD，其子类别和COPD的严重性之间的关联。结果：多变量逻辑回归分析表明，CVD和高血压与COPD严重程度保持独立（P <0.001）。与没有CVD相比，CVD患者的严重COPD或非常严重的COPD的风险高1.701倍，而与没有高血压的患者相比，高血压患者患严重或非常严重的COPD的风险高1.686倍（P <0.05）。亚组分析表明，CVD和COPD严重程度之间的关联在男性中保持稳定，患者≤70岁，> 70岁，年龄> 70岁，BMI <24 <24或≥24kg/m 2，从未吸烟，而冠状动脉疾病仅与COPD严重性相关，仅与COPD严重性相关。此外，高血压与男性的COPD严重程度，≤70岁的患者，> 70岁> 70岁，BMI <24 <24或≥24kg/m 2，从未吸烟。敏感性分析重新确定了CVD与高血压与COPD严重程度的鲁棒性，这些患者排除了支气管扩张，结核，肺癌，肺癌，肺部高血压，肺心脏病和糖尿病（P <0.05）的患者。
绘制 KMT2D 肿瘤抑制基因的计算机遗传网络图，以揭示新的功能关联和癌细胞脆弱性
1 加拿大不列颠哥伦比亚大学基因组科学与技术研究生项目 2 加拿大不列颠哥伦比亚大学迈克尔史密斯实验室 3 加拿大迈克尔史密斯基因组科学中心 加拿大不列颠哥伦比亚癌症研究所 4 加拿大哈利法克斯达尔豪斯大学医学系 5 加拿大不列颠哥伦比亚大学温哥华沿岸卫生研究所医学系呼吸医学分部空气污染暴露实验室 6 加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华不列颠哥伦比亚癌症中心肿瘤医学系 7 加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华不列颠哥伦比亚胰腺中心 8 加拿大不列颠哥伦比亚大学医学遗传学系
贝叶斯基因组预测方法在全基因组关联分析中的应用
摘要背景：贝叶斯基因组预测方法的开发是为了同时将所有基因型标记与一组可用的表型进行拟合，以预测数量性状的育种值，从而考虑到性状遗传结构（标记效应分布）的差异。这些方法还为全基因组关联 (GWA) 研究提供了灵活可靠的框架。本文的目的是回顾用于 GWA 分析的贝叶斯层次和变量选择模型的发展。结果：通过同时拟合所有基因型标记，贝叶斯 GWA 方法隐含地解释了群体结构和经典单标记 GWA 的多重测试问题。使用马尔可夫链蒙特卡罗方法实现的贝叶斯 GWA 方法允许使用从后验分布获得的概率来控制错误率。使用贝叶斯方法进行的 GWA 研究的功效可以通过使用基于先前关联研究、基因表达分析或功能注释信息的先验信息来增强。贝叶斯 GWA 分析适用于多种性状，可通过多性状、结构方程或图形模型深入了解多效性效应。贝叶斯方法还可用于结合基因组、转录组、蛋白质组和其他组学数据，以推断因果基因型与表型的关系，并提出可改善表现的外部干预措施。结论：贝叶斯分层和变量选择方法为基因组预测、GWA、先前信息的整合以及来自其他组学平台的信息整合提供了一个统一而强大的框架，以识别复杂数量性状的因果突变。
行为变化技术与与移动健康应用程序的参与之间的潜在关联：系统评价
移动健康应用程序有可能使人们有能力改善其健康行为和自我管理的健康状况（Forman等，2016; Moller等，2017;数字实施投资指南（DIIG）：将数字干预整合到健康计划中，2020年）。它们是广泛可用的，拥有庞大的全球市场（健身应用市场规模，份额和增长报告，2021 - 2028年，N.D。），并提供了提供深远的行为干预措施的方法。要对行为和健康成果产生重大影响，移动健康应用需要能够支持足够的参与度以实现他们提供的干预措施的目标（Yardley等，2016； Cole-Lewis等，2019）。先前的研究已经建立了与数字干预措施的互动与它们对预期结果的影响之间的关联（Perski等，2017； Grady等，2018； McLaughlin等，2021），证明了一定程度的参与对于干预措施的有效性。保持参与度是移动健康应用程序的普遍挑战（Birnbaum等，2015; Yeager and Benight，2018; Baumel et al。，2019; Meyerowitz-Katz等，2020; Pratap et al。，2020; 2020; 2020; Troof et al。 Al。，2019年； Milne-Eves等人，2020年；
双图解式融合网络，用于预测与序列学习的潜在微生物 - 疾病关联
最近的研究表明，微生物对于维持人类健康至关重要。营养不良或这些微生物群落中的失衡与多种人类疾病密切相关。因此，了解微生物对疾病的影响至关重要。Dugel模型利用图形卷积神经网络（GCN）和图形注意网络（GAT）的优势，确保捕获微生物 - 疾病关联网络中的本地和全局关系。长短记忆网络（LSTM）的集成进一步增强了模型理解特征表示中的顺序依赖性的能力。这种全面的方法使Dugel能够在预测潜在的微生物疾病关联方面达到很高的准确性，从而使其成为生物医学研究和发现新的治疗靶标的有价值的工具。通过结合基于图形和基于序列的学习技术，Dugel解决了现有方法的局限性，并为预测微生物 - 疾病关联提供了强大的框架。为了评估Dugel的性能，我们基于两个数据库（HMDAD和tobiome）进行了全面的比较实验和案例研究，以证明Dugel可以有效地预测潜在的微生物疾病关联。
新生儿和婴儿脑回声定量及其与后期神经发育结果和白质外观的关系：系统评价
CUS 被广泛用于监测 NICU 新生儿的脑损伤；然而，它受到观察者间图像解释差异的限制。我们根据 PRISMA 声明进行了系统评价，以评估脑回声的定量分析是否可以预测新生儿以后的神经发育 (a) 和 WM 出现 (b)。在 MEDLINE、Scopus 和 ISI Web of Science 数据库中搜索了符合条件的英文文章；使用了以下 MeSH 术语：“大脑”和“超声波检查”。在 ClinicalTrials.gov 网站上搜索了未发表的数据。所有发表时间截至 2023 年 1 月 30 日的研究，包括接受过一次或多次脑回声定量评估的患者。对两种结果中的每一种都进行了亚组分析。使用适当的 NIH 质量评估工具进行质量评估。共纳入八篇文章。 PBI 是预测神经发育最有前途的技术，其中 FP WM/BN 和 PO WM/BN 比率是与足月神经运动状态更相关的两个参数。TA 是预测 WM 出现的首选技术，其中 ASM、对比度和熵是能够更好地区分没有 WM 损伤的患者和将发生囊性 PVL 的患者。大多数纳入的研究质量较差。PBI 和 TA 似乎都是预测神经发育和 WM 出现的有前途的技术。然而，需要进一步进行高质量的研究来更好地确定这些方法的潜力。
基因组广泛的关联研究揭示了与面部形态的新型关联
全基因组协会研究（GWAS）对包括阿拉伯联合酋长国（UAE）在内的中东人口的研究相对较少。本研究的目的是通过基因组广泛的关联研究（GWAS）在阿联酋人群中投资基因型 - 面形态关联。通过三维（3D）扫描技术和一种自动面孔地标技术获得了172个阿联酋的表型数据（44个面部测量）。GWAS分析揭示了19个遗传基因座与六个面部特征的关联，其中14个是新颖的。GWAS分析显示，44个面部参数和242个SNP之间的11艘显着关系 - 超过了GWAS的显着性阈值。这些表型以前与身体高度，颅面缺陷和面部特征有关。这些遗传变异的最显着关联与六个主要面部特征有关，这些面部特征是面部凸状，左轨道突起，下颌骨轮廓，鼻角角D，下面部角度B和下面的面部角度A。据我们所知，这是第一项研究中东人群中SNP变化与面部形态的关联的GWAS研究。