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基因组学
甚至在基因组测序之前，遗传资源都支持物种管理和育种计划。当前的技术，例如长阅读测序，可以解决复杂的基因组区域，例如富含重复或含量高的GC含量的技术区域。改善的基因组连续性提高了识别结构变异（SV）和转座元素（TES）的精度。我们为澳大利亚亚洲鲷鱼（Chrysophrys auratus）提供了改进的基因组组件和SV目录。新组装更连续，可以鉴定14个centromeres，并从黄鳍seabream中转移26,115个基因注释。与先前的组件相比，注释了35,000个其他SV，包括更大，更复杂的重排。svs和tes表现出偏向染色体末端的分布模式，可能受重组的影响。一些SV与生长相关的基因重叠，强调其意义。这个升级的基因组是研究自然和人工选择的基础，为相关物种提供了参考，并阐明了根据进化形成的基因组动力学。
染色体外DNA（ecDNA）：肿瘤异质性、基因组重塑和耐药性的起源。
癌细胞基因组含有正常细胞中没有的环状染色体外 DNA (ecDNA) 元素。临床样本分析表明，它们在大多数癌症中很常见，它们的存在预示着不良预后。它们通常含有高表达的增强子和驱动致癌基因。环状 ecDNA 拓扑结构导致染色质开放构象并产生新的基因调控相互作用，包括与远端增强子的相互作用。着丝粒的缺失导致细胞分裂过程中 ecDNA 随机分布，并且编码在其上的基因以非孟德尔方式传播。ecDNA 可以整合到染色体 DNA 中和退出。特定 ecDNA 的数量会随着治疗而改变。这种重塑癌症基因组的动态能力挑战了长期存在的基本原理，为肿瘤异质性、癌症基因组重塑和耐药性提供了新的见解。
引用：Abdullah M，Furtado A，Masouleh AK，Okemo P，Henry RJ。 2024年。改进的单倍型解析基因组揭示了更多的水稻基因。热带植物
Nipponbare是一种Japonica水稻品种，已被广泛用作水稻的标准参考基因型[1]。大米（Nipponbare）基因组是20多年前测序的最早测序的作物基因组之一[2]。大米基因组的第1个序列于2002年完成，是国际水稻基因组测序项目，2005年的植物基因组学领域的主要英里石[3]。这些国际合作努力提供了作物工厂的第一个基因组。Nipponbare基因组组装含有间隙，主要是由于重复的DNA序列。在2005年，这些差距总共约为18.1 MB，大部分来自centromeres和端粒区域。对技术进步和正在进行的研究工作的测序，随着时间的推移改善了水稻基因组序列[4，5]。thor的努力，以提高2013年的裸露参考基因组组件的质量，从而大大提高了cDNA序列和基因注释的精度，而它仍然不完整[5]。在人类基因组中，在组装和特征化方面已取得了最新的迈进，先前未开发的8％的人类基因组，尤其是包括端粒序列[6]。
TN5标记并将寡核酸转移到单链DNA中，以进行链特异性RNA测序
哺乳动物细胞中的遗传筛选通常专注于功能丧失方法。为了评估额外基因拷贝的表型后果，我们使用了辐射杂种（RH）细胞的大量分离分析（BSA）。，我们构建了六个RH细胞池，每个池由约2500个独立克隆组成，并将池放置在带有或没有紫杉醇的培养基中。低通序测序鉴定859个生长基因座，38个紫杉醇基因座，62个相互作用基因座和3个基因座，用于跨基因组的明显限度，用于线粒体丰度。分辨率被测量为约30 kb，接近单基因。差异性特性，反驳了平衡假设。此外，在RH池中，人类丝粒的保留增强表明，这些染色体元素的功能解剖方法是一种新的方法。对RH细胞的合并分析显示出高功率和分辨率，应该是哺乳动物遗传工具包的有用补充。
runx1家族血小板疾病概况人类基因组项目以外的基因组学和人类遗传学的年度综述：完整的人类基因组序列和Pangenome参考的时代
人类基因组项目是一个巨大的成就，为人类物种的遗传学和基因组学探索了无数的基础。多年来，人类基因组参考序列仍然不完整，并且缺乏人类遗传多样性的代表。最近，已经出现了两个重大进展来解决这些缺点：完全无间隙的人类基因组序列，例如由端粒到telomere群结的结合所开发的，以及高质量的pangenomes，例如由人类Pangenome Pangenome参考联盟中的dna序列组成和基因组合的依赖性，例如，由人类Pangenome PangeNome参考核心组成的核心和基因组合的核心，历史上难以顺序的区域，包括着丝粒，端粒和分段重复。同时，Pangenomes捕获了全世界种群中广泛的遗传多样性。共同发展了基因组学研究的新时代，增强了基因组分析的准确性，铺平了精确医学的道路，并有助于更深入地了解人类生物学。
针对三种目标化合物的 Azacryptand 结构优化...
串联重复序列，或广义上的卫星序列，是基因组普遍性和功能相关性研究最多的重复序列。卫星序列这一术语于 1961 年诞生，因为在平衡沉降实验中，这些序列分布在主体 DNA 带的上方和下方。 [3] 卫星序列根据其大小可分为：i）微卫星序列或短串联重复序列 (STR)，既短（每个模式 2 到 6 bp 长的序列），又丰富（约覆盖我们基因组的 3%），代表性例子是端粒微卫星 d[TTAGGG] n ，重复序列 >10 kb；ii）微卫星序列/模式长约 15 bp，阵列长度高度可变（从 0.5 到 30 kb）； iii）卫星（约 200 bp 长的序列/模式）构成了着丝粒和着丝粒周围和亚端粒区域的大部分，其中 α 卫星最为丰富（约占卫星 DNA 的 50% 和所有 DNA 重复的 10%）；以及 iv）大卫星（> 1 kb 长的序列/模式）代表大的染色体区域。[4]
s t r u c t u r a l a l b i o lo lo g y iCf综合征蛋白CDCA7拥有一个独特的DNA结合域，该结构域在NO
CDCA7，用羧基末端半胱氨酸结构域（CRD）编码蛋白质，在免疫缺陷，丝状不稳定性和面部异常（ICF）综合征中突变，这种疾病与近二酸 - 近甲基卫星DNA的甲基化有关。CDCA7如何将DNA甲基化引导到并置玻璃液区域是未知的。在这里，我们表明CDCA7 CRD采用了独特的锌结合结构，该结构识别由两个序列基序形成的非B DNA中的CpG二元组。CDCA7，但不是ICF突变体，优先通过链特异性CpG半甲基化结合非B DNA。未甲基化的序列基序高度富集在人类染色体的centromeres上，而甲基化基序分布在整个基因组中。在S期，CDCA7而不是ICF突变体集中在组成型异染色质灶中，并且通过由CRD结合的外源半甲基化的非B DNA可以抑制这种灶的形成。在DNA复制过程中在近齿粒区域中形成的非B DNA的结合提供了一种机制，通过该机制CDCA7控制DNA甲基化的特异性。
重复元素处 R 环的调节和功能 - ArTS
R 环是一种非典型的三链核酸结构，包含一段 RNA：DNA 杂合体和一个不成对的单链 DNA 环。R 环具有生理相关性，可作为基因表达、染色质结构、DNA 损伤修复和 DNA 复制的调节剂。然而，非计划和持续的 R 环具有诱变性，可介导复制-转录冲突，如果不加以控制，会导致 DNA 损伤和基因组不稳定。详细的转录组分析表明，85% 的人类基因组（包括重复区域）都具有转录活性。这预示着 R 环管理在基因组的调控和完整性中起着核心作用。预计此功能对占人类基因组 75% 的重复序列具有特别的相关性。在这里，我们回顾了 R 环对着丝粒、端粒、rDNA 阵列、转座因子和三联体重复扩增等重复区域的功能和稳定性的影响，并讨论了它们与相关病理状况的相关性。
UCLA先前发表的作品
哺乳动物细胞中的遗传筛选通常集中在功能丧失方法上。为了评估额外基因拷贝的表型后果，我们使用了辐射杂种（RH）细胞的大量分离分析（BSA）。，我们构建了六个RH细胞池，每个池由约2500个独立克隆组成，并将池放置在带有或没有紫杉醇的培养基中。低通序测序鉴定859个生长基因座，38个紫杉醇基因座，62个相互作用基因座和3个基因座，用于跨基因组的明显限度，用于线粒体丰度。分辨率被测量为约30 kb，接近单基因。的分歧性质，从而反驳了平衡假设。此外，在RH池中，人类丝粒的保留增强表明，这些染色体元素的功能解剖方法是一种新的方法。对RH细胞的合并分析显示出高功率和分辨率，应该是哺乳动物遗传工具包的有用补充。
69 个拟南芥种质的全基因组揭示了全球物种范围内保守的基因组结构
尽管拟南芥最初主要是一个功能生物学系统，但由于其广泛的地理分布和对不同环境的适应性，它已发展成为种群基因组学的强大模型。这里我们展示了来自全球物种范围的 69 个种质的染色体水平基因组组装。我们发现基因组共线性非常保守，即使在地理和遗传上相距遥远的种质之间也是如此。沿着染色体臂，兆碱基级重排很少见，通常只存在于单个种质中。这表明核型是准固定的，染色体臂中的重排是反向选择的。着丝粒区域显示出更高的结构动态，核心着丝粒的分歧解释了大多数基因组大小变化。全基因组分析发现了 32,986 个不同的基因家族，其中 60% 存在于所有种质中，40% 似乎是可有可无的，包括 18% 只存在于单个种质中，这表明存在未开发的基因多样性。这 69 个新的拟南芥基因组组装将为未来的遗传研究提供助力。