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背景Bradley R. Corr1，Ashley Haggerty2，Stefan M. ...
在体细胞和种系变体之间。该面板检测到648个基因中的单核苷酸变体，插入和/或缺失以及拷贝数变体以及22个基因中的染色体重排。•进行整个转录组分析的RNA测序。•杂合性丧失（LOH）是通过Tempus Research进行的。•使用的HRD面板是RNA面板逻辑回归模型
国际申请表 - 2025.02.11
在体细胞和种系变体之间。该面板检测到648个基因中的单核苷酸变体，插入和/或缺失以及拷贝数变体以及22个基因中的染色体重排。•进行整个转录组分析的RNA测序。•杂合性丧失（LOH）是通过Tempus Research进行的。•使用的HRD面板是RNA面板逻辑回归模型
北巴勒斯坦地区肉鸡养殖场分离的禽致病性大肠杆菌的分子特征
溶血性尿毒症综合征、脑膜炎、脑膜炎症、脓毒症、手术部位感染、尿路感染和医院获得性肺炎均与 ExPEC 有关 [1]。禽致病性大肠杆菌 (APEC) 是 ExPEC 的一个亚型，已成为禽类宿主的主要病原体，可引起禽类大肠杆菌病，这是一种以多种局部和全身感染为特征的综合征 [2]。最常见的病变是脐炎、蜂窝织炎、心包炎、肝周炎、气囊炎、心包炎、卵腹膜炎、输卵管炎、大肠杆菌肉芽肿和全身感染。导致疾病的大肠杆菌菌株中存在许多毒力因子 (VF)，这些毒力因子编码在质粒、噬菌体或致病岛 (PAI) 内的细菌染色体上，以及其他移动元件 [3]。致病性大肠杆菌菌株通过染色体或染色体外转移从非致病性菌株获得毒力操纵子 [4]。多项研究表明，由不同基因编码的一些 VF 增强了 APEC 的致病性，导致大肠杆菌病和肉鸡组织中的生长 [5, 6]。实验室用于识别大肠杆菌的传统诊断技术
基因驱动速度
利用遗传系统将所需性状与染色体或遗传因素联系起来，具有正交易偏见（即，> 50％）可以追溯到Serebrovski 1染色体易位的潜在用途，Serebrovski 1的潜在用途是curtis在1960年代在1960年代进一步概括和表达的，以遍及整个目标人群。这些所谓的基因驱动系统或自私基因3本质上很丰富。驾驶元素会偏向于性染色体或常染色体（减数分裂驱动）4 - 11或仅仅是自己，这是由可转移元素的不同家族12，13（例如，p -p- p- p- p- p- p- p- p- p- p- p- 14 - 16中的元素或人类中的人类17）17）。这种超级孟德尔遗传实体与动植物中的基因组结构的演变有关17 - 21。基因驱动器可以根据人群的易于传播的方式将基因驱动器广泛分为两个主要类别。高阈值驱动器，例如柯蒂斯认为2的相互染色体易位，需要许多人（例如，超过本地居民的数量）接管人口
NFL浓度是衰老和亨廷顿氏病神经退行性率的定量标记：基于半机械模型的分析
异常染色体是癌症，阿尔茨海默氏症，帕金森氏症，癫痫和自闭症等遗传疾病的原因。核型分析是诊断遗传疾病的标准程序。识别异常通常是昂贵的，耗时的，在很大程度上依赖专家解释，并且需要相当大的手动效果。e效应是为了自动化核图分析。但是，大型数据集的不可用，尤其是包括染色体异常的样本的数据集提出了一个重要的挑战。自动化模型的开发需要广泛的标记和令人难以置信的异常数据，以准确识别和分析异常，这些异常非常困难地获得了足够的数量。尽管基于深度学习的体系结构在医学图像异常检测中产生了最先进的性能，但由于缺乏异常数据集，它不能很好地概括。这项研究介绍了一种新型的混合方法，该方法结合了无监督和监督的学习技术，以克服有限标记的数据和可伸缩性的挑战。最初对基于自动编码器的系统进行了使用未标记的数据培训，以识别染色体模式。它是在标记的数据上进行的，然后使用卷积神经网络（CNN）进行分类步骤。使用了234,259个染色体图像的独特数据集，包括训练，验证和测试集。在染色体分析的规模中标记出显着的成就。所提出的混合系统准确地检测到单个染色体图像中的结构异常，在对正常和异常染色体分类时达到了99.3％的精度。我们还使用结构相似性指数度量和模板匹配来识别与正常染色体不同的异常染色体的部分。这种自动化模型有可能显着促进与染色体相关疾病的早期检测和诊断，从而影响遗传健康和神经系统行为。
Portillo诉Nebula Genomics，Inc。等。 -1：24-CV-09894
3 45 CFR 160.103。该调节将“基因检测”定义为“人类DNA，RNA，染色体，蛋白质或代谢产物的分析，如果分析检测到基因型，突变或染色体变化。”此外，“基因服务”被定义为“（1）基因检测； （2）遗传咨询（包括获得，解释或评估遗传信息）；或（3）遗传教育。” 4 https://nebula.org/whole-genome-sequencing-dna-test/（上次查看2024年10月2日）。
ABF 行业参与实验室电话会议 - Kiverdi
• 针对 C. necator 的遗传工具有限，导致代谢工程缓慢而费力 • C. necator 的 DNA 转化效率低下 • 目前尚无将途径整合到 C. necator 染色体中的通用方法 • 基因表达的控制元件有限且尚未完善 • 难以使 C. necator 中的多个基因失活 • 达到 C. necator 中非本地产品的生产力目标一直具有挑战性
多发性骨髓瘤基因组不稳定性药物靶向治疗
基因组不稳定性可以在染色体和染色质水平上观察到。宏观层面的不稳定性包括着丝粒异常 (CA)，导致染色体数量和结构变化，而微观层面的不稳定性则以 DNA 修复途径缺陷为特征，导致微卫星不稳定性 (MIN) 或突变。基因组不稳定性在致癌过程中发生，不会损害生存和生长，但确切机制仍不清楚。大多数上皮细胞产生的实体瘤以基因组不稳定性为特征，这使其对化疗和放疗具有抗性。25% 的骨髓瘤患者也观察到这种不稳定性，并且已被证明具有高度的预后性，与国际分期系统 (ISS) 无关。然而，在新诊断的患者中，异常 DNA 修复和杂合性缺失 (LOH) 的生物标志物仅以 5% 的频率观察到。针对基因组不稳定性途径的几种新分子正在开发中，其中一些已经进入临床试验阶段。聚（ADP-核糖）聚合酶-1 (PARP) 抑制剂已获得 FDA 批准，用于治疗乳腺癌 1 型易感蛋白 (BRCA1) 突变的转移性乳腺癌以及卵巢癌和肺癌。拓扑异构酶抑制剂和表观遗传组蛋白修饰靶向抑制剂，如 HDAC（组蛋白去乙酰化酶）抑制剂，是可以靶向基因组不稳定性的新型药物。几种针对染色体水平不稳定性的小分子抑制剂，如 PARP、Akt、Aurora 激酶、细胞周期蛋白依赖性激酶或纺锤体激酶抑制剂，已在小鼠模型和早期 I/II 期试验中进行了测试。ATM、ATR 激酶抑制剂和 DNA 解旋酶抑制剂也是很有前途的新型药物。然而，这些药物中的大多数单独使用效果并不好，但似乎与放射疗法、铂衍生物、免疫调节剂和蛋白酶体抑制剂等 DNA 损伤剂有协同作用。本综述将讨论针对基因组不稳定性的新药物及其作用机制。
Aurora 激酶：其在癌症和细胞过程中的作用
摘要：Aurora 激酶属于高度保守的丝氨酸/苏氨酸激酶家族，在细胞周期调控中发挥关键作用，由三个成员组成：Aurora 激酶 A、B 和 C，它们是维持染色体稳定性所必需的关键有丝分裂调节剂。Aurora 激酶在有丝分裂的多个事件中起着至关重要的作用，例如协调染色体和细胞骨架事件、调节纺锤体组装检查点通路和胞质分裂，以确保细胞周期的顺利进行。除了有丝分裂功能外，Aurora 激酶还参与减数分裂的调节。在各种实体和血液系统癌症中都检测到了 Aurora 激酶的基因扩增/突变和过表达。在人类肿瘤中，Aurora 激酶表现出与其有丝分裂作用相关的致癌作用，从而驱动癌细胞增殖和存活。 Aurora 激酶活性失调会导致着丝粒功能、纺锤体组装、染色体排列和胞质分裂失败，最终导致有丝分裂异常和遗传不稳定。这些发现强调了 Aurora 激酶在癌症中的关键作用，促使人们认识到它们是癌症治疗的重要靶点。本综述概述了 Aurora 激酶的结构和功能，并阐明了它们在癌症中的致癌作用。
多发性骨髓瘤的遗传异常：预后和治疗意义
多发性骨髓瘤（MM）是一种遗传复杂和异质性肿瘤，其中多个基因组事件的并发导致肿瘤的发育和进展（图1）。此外，遗传异常是MM中的主要预后因素。分子细胞遗传学方法，例如G波段核分型，原位杂交（FISH）荧光（FISH）和比较基因组杂交（CGH），以及更先进的遗传技术，包括单个核苷酸（SNP）阵列（SNP）阵列，以及近来的几个型号（可能是），以下是几个核苷酸（SNP）阵列，以确定几个阵列（可能）[1]。 MM的染色体和遗传改变，可以分为三种类型：染色体易位，拷贝数异常（CNA）和点突变[2]。在涉及大量患者的几项有力研究中，已经对许多这些异常进行了测试。由国际骨髓瘤工作组（IMWG）开发的新修订的国际分阶段系统（R-IS）需要对易位t（4; 14; 14）和t（14; 16）和17p删除的易位分析，以使MM患者的风险分层[3]。MM患者存在的大多数异常是不可药物的，但是生物学，临床和治疗研究的进展有助于鉴定出对治疗特定异常的药物和组合的识别，并且可以使几种特定的靶标可用。