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GDF-11的缺乏加速了TAC诱导的心脏和NBSPGDF-11的缺乏加速了TAC诱导的心脏和NBSP
（蓝色）。CD31阳性细胞在条形图（比例尺bar¼50m m）（n¼12）中进行定量。*** P <0.001 vs cre。（b）用-smooth肌肉肌动蛋白（SMA）（绿色），肌钙蛋白I（红色）和DAPI（蓝色）和SMA阳性细胞的定量（刻度BAR¼50m m）（n¼25）的定量（n¼25）。（c）定量
5-羟色胺缺乏对昼夜节律节奏的影响
1个PISA大学生物学系细胞和发育生物学单位，意大利PISA 56127； marta.picchi@phd.unipi.it（m.p。） 2哈佛大学，哈佛大学，哈佛大学，波士顿路易斯德大街77号，但02115，但使用3个中心来整合皮萨（CISU）的科学仪器（CISUP），56126 PISA，意大利PISA，意大利PISA，意大利4 cex Biotechnologic franco salvatore salvatore，80131 Naples naples naples naples，Itallang franco salvatore那不勒斯大学“ Federico II”，80055 Portici，意大利Portici 6环境，生物学和药物科学和技术学系的农业科学系“ LUIGI VANVITELLI” Systems@Unitn，意大利理工学院，38068意大利rovereto *通信：giacomo_maddaloni@hms.harvard.edu（G.M. ） ）; massimo.pasqualetti@unipi.it（m.p。） †这些作者为这项工作做出了贡献。1个PISA大学生物学系细胞和发育生物学单位，意大利PISA 56127； marta.picchi@phd.unipi.it（m.p。）2哈佛大学，哈佛大学，哈佛大学，波士顿路易斯德大街77号，但02115，但使用3个中心来整合皮萨（CISU）的科学仪器（CISUP），56126 PISA，意大利PISA，意大利PISA，意大利4 cex Biotechnologic franco salvatore salvatore，80131 Naples naples naples naples，Itallang franco salvatore那不勒斯大学“ Federico II”，80055 Portici，意大利Portici 6环境，生物学和药物科学和技术学系的农业科学系“ LUIGI VANVITELLI” Systems@Unitn，意大利理工学院，38068意大利rovereto *通信：giacomo_maddaloni@hms.harvard.edu（G.M. ） ）; massimo.pasqualetti@unipi.it（m.p。） †这些作者为这项工作做出了贡献。2哈佛大学，哈佛大学，哈佛大学，波士顿路易斯德大街77号，但02115，但使用3个中心来整合皮萨（CISU）的科学仪器（CISUP），56126 PISA，意大利PISA，意大利PISA，意大利4 cex Biotechnologic franco salvatore salvatore，80131 Naples naples naples naples，Itallang franco salvatore那不勒斯大学“ Federico II”，80055 Portici，意大利Portici 6环境，生物学和药物科学和技术学系的农业科学系“ LUIGI VANVITELLI” Systems@Unitn，意大利理工学院，38068意大利rovereto *通信：giacomo_maddaloni@hms.harvard.edu（G.M. ））; massimo.pasqualetti@unipi.it（m.p。）†这些作者为这项工作做出了贡献。
小鼠A4GNT缺乏改变的胃微生物组
肠道微生物组在人类健康和疾病中起着至关重要的作用（Nardone等，2017； Coker等，2018）。肠道微生物组的营养不良涉及多种肠道疾病和胃肠外疾病（Umbrello and Esposito，2016; Sgambato等，2017）。在人类胃中，在胃癌的背景下，微生物组的生物多样性发生了变化（Aviles-Jimenez等，2014； Wang等，2020）。胃微生物组中的口腔细菌似乎在癌症的发展中起重要作用（Coker等，2018）。微生物群落的结构似乎在癌症中受到破坏（Wang等，2020）。尽管有明确的致癌细菌尚待鉴定，但已考虑了不植物微生物组参与胃癌的发生。肠道微生物组的发展始于出生，并逐渐产生成熟的微生物组
ATAGI 关于 IFNAR1 缺陷和 MMR 疫苗的声明
• IFNAR1 缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，影响澳大利亚西波利尼西亚血统的部分人，包括汤加人、萨摩亚人和纽埃人。 • 该病与某些病毒感染引起的严重疾病和死亡有关，也可能与减毒活病毒疫苗（包括麻疹、腮腺炎和风疹 (MMR) 疫苗）引起的严重疾病和死亡有关。 • 目前，除非一个人在幼儿时期因病毒感染而患上严重疾病，否则很难在接种疫苗之前诊断出 IFNAR1 缺乏症。目前没有针对 IFNAR1 缺乏症的筛查基因测试。 • 澳大利亚免疫技术咨询小组 (ATAGI) 已就 IFNAR1 缺乏症准备了一份声明。该声明不建议对国家免疫计划进行任何更改。 • ATAGI 建议澳大利亚所有人，包括汤加人、萨摩亚人和纽埃人，继续接种 MMR 疫苗，因为未接种疫苗的人（包括未确诊 IFNAR1 缺乏症的人）感染麻疹和腮腺炎的病情更为严重。• IFNAR1 缺乏症患者可以安全地接种轮状病毒疫苗和非活性疫苗，包括流感疫苗和 COVID-19 疫苗。• 医疗保健提供者需要注意，西波利尼西亚血统的儿童如果在接种 MMR 疫苗后的 1-2 周内就医并身体非常不适，可能需要免疫学家进一步检查以评估免疫缺陷。• 对减毒活病毒疫苗产生严重反应的个人的家庭成员，或与已知 IFNAR1 缺乏症患者有亲属关系的个人，应在接种疫苗前将他们转介给免疫学家，以考虑接种 MMR 疫苗。免疫接种后的不良事件 • 任何疑似免疫接种不良事件应报告给当地公共卫生部门，电话：1300 066 055。 专家免疫建议 • 如需专家免疫建议，请通过电子邮件联系新南威尔士州免疫专家服务中心，邮箱地址为 schn-nswiss@health.nsw.gov.au
首个也是唯一一个针对性 PK 缺陷治疗药物
中断或停止使用 PYRUKYND 治疗。您不应突然停止使用 PYRUKYND。如果您必须停止使用 PYRUKYND 治疗，您的医疗保健提供者应密切监测您。如果您出现任何红细胞分解的迹象或症状，包括皮肤或眼白发黄（黄疸）、尿液颜色变深、头晕、意识模糊、感觉疲倦或呼吸急促，请立即告知您的医疗保健提供者
WAC 365-197-060 中确定的计划“缺陷”定义
WAC 365-197-060 项目审查中发现的计划“缺陷”的定义以及应如何记录此类缺陷。（1）如果在项目审查期间，GMA 县/市发现适用的开发法规或综合计划中的政策存在缺陷，则项目审查可根据 SEPA 和其他适用法律继续进行。应将所发现的缺陷记录在案，以备将来可能对开发法规或计划进行修订。申请人可按照本节第 (4)(c) 款的规定进行。项目审查过程不得用作综合规划过程。记录的缺陷应通过综合计划或开发法规的正常修订程序进行考虑。
新发作心力衰竭中的铁缺乏
旨在在新诊断的心力衰竭（HF）中铁缺乏症（ID）的患病率和HF治疗开始后患者ID的进展尚不清楚。我们的目的是在HF诊断后的第一年中描述新发作HF患者ID的自然轨迹，评估ID，临床因素和生活质量（QOL）之间的关联。Methods and results A prospective cohort of patients with new onset HF in hospitals or outpatient clinics at fi ve major hos- pitals in Stockholm, Sweden, during 2015 – 2018 were analysed with clinical assessment, electrocardiogram, blood samples in- cluding iron levels, Minnesota living with heart failure questionnaire (MLHFQ), and echocardiogram at baseline and after 12月份。在基线时，有547例新发HF的患者中有482例（88％）具有完整的铁数据。中位年龄为70岁（61 - 77），男性为311（65％）； 55％的患者的射血分数（EF）≤40％，19％的EF为41 - 49％，而26％的患者患有HF，HF保留了EF（HFPEF）[校正于2024年6月26日添加，在第一个在线出版物之后：“平均年龄为70岁”已将“平均年龄为70岁”纠正为“中位年龄为70岁，则是该版本的70岁。基线时，163例（34％）将ID定义为铁蛋白<100μg/L或铁蛋白100 - 299μg/L和转铁蛋白饱和度<20％。随访12个月后，119（32％）的ID在368名患者中，他们在基线和12个月后都具有完整的铁数据，并且没有接受静脉内（i.v.）随访期间铁。在HF诊断后的第一年，有19％的ID持续存在，13％的ID，11％已解决ID和57％从未拥有ID，因此24％改变了其分类。基线时的贫血是诊断后1年1年的ID的最强独立预测因子[3.91，95％的置置间隔（CI）1.88 - 8.13，p <0.001]，随后是HF住院（OR 2.21，95％CI 1.24 - 3.95，P <0.01）。 <0.01），HFPEF（OR 1.96，95％CI 1.13 - 3.39，p <0.05）和糖尿病（OR 1.92，95％CI 1.06 - 3.48，p <0.05）。ID与基线的低QOL相关（MLHFQ得分平均差7.4分，95％CI 3.1 - 11.7，p <0.001），但不进行随访。结论在HF诊断时和1年后，新发作HF患者中有三分之一的患者具有ID，尽管其中四分之一的患者改变了其ID状态。基线时患有贫血，HF住院，女性性别，HFPEF或糖尿病的患者更有可能在1年后拥有ID，这意味着应该仔细筛选这些ID以确保ID的ID。铁处理。
脂肪细胞祖细胞中的 Dnmt3b 缺乏可改善
（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2025 年 2 月 2 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.31.635994 doi：bioRxiv preprint
原发性免疫缺陷（PI）的编码信息
D80 Immunodeficiency with predominantly antibody defects D80.0* Hereditary hypogammaglobulinemia Autosomal recessive agammaglobulinemia (Swiss type) X-linked agammaglobulinemia [Bruton] (with growth hormone deficiency) D80.1 Nonfamilial hypogammaglobulinemia Agammaglobulinemia含有免疫球蛋白的B-淋巴细胞常见可变的agammagaglobulinemia [cvagamma] hardogammagagamaglobulinemia nos d80.2*免疫球蛋白A [IgA] D80.3*的选择性缺陷d80.3*选择性缺陷型免疫缺陷效率。免疫球蛋白M [IgM] D80.5*免疫缺陷率提高免疫球蛋白M [IgM] D80.6*抗体缺乏效率近期免疫球蛋白或与临时抗肿瘤的临时抗肿瘤d880.8其他免疫原性D880.8缺陷Kappa轻链缺乏D80.9免疫缺陷，主要是抗体缺陷，未指定的