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严重联合免疫缺陷 (SCID) 新生儿...
1. 简介和指南适用对象 本指南供儿童医院工作人员使用，用于管理从国家血斑筛查转诊的低 TRECS（T 细胞受体切除环）婴儿，这些婴儿需要进一步评估是否患有严重联合免疫缺陷症 (SCID)。英国国家筛查委员会 (UK NSC) 建议，NHS 应评估对婴儿进行严重联合免疫缺陷症 (SCID) 筛查。谢菲尔德（我们的区域血斑筛查实验室）参与了这项试点，因此作为该地区管理严重联合免疫缺陷症儿童的儿童医院；我们已经制定了实施该计划的途径。从这次评估中获得的信息将为最终建议提供依据，即是否应将严重联合免疫缺陷症筛查纳入新生儿血斑筛查计划。新生儿严重联合免疫缺陷症筛查的理由。早期识别的重要性：
母体维生素D缺乏症和大脑功能
钙稳态和胎儿骨发育，但同时也暗示了许多生物学功能作为激素。7因此，许多研究强调了其在怀孕期间的骨骼和非骨骼作用，例如胎儿植入以及胎盘形成和功能8或肺活性。9 - 11有趣的是，VD对于大脑发育也很重要，尤其是在多巴胺系统上，轴突连通性和神经元差异。12在过去的十年中，几项研究暴露了妊娠VD缺乏症（VDD）对脑部开发的不利序列和生命后期神经疾病的发作。本综述的目的是评估母体VDD对春季神经发育及其长期神经系统后果的影响的现有证据。
妊娠期维生素 B12 缺乏及其关系...
背景：怀孕是一种独特的生理状态，其特点是女性身体会发生深刻变化，以支持胎儿的生长发育。怀孕期间，充足的营养对于满足母亲和发育中的胎儿日益增长的需求至关重要。在怀孕期间所需的各种营养素中，维生素 B12 是一种至关重要的微量营养素。它在细胞复制、神经发育和 DNA 合成中起着关键作用，对胎儿的正常生长发育至关重要。本研究旨在评估妊娠期维生素 B12 缺乏及其与母婴结局的关系。方法：这是一项横断面研究，研究对象为 2022 年 9 月至 2023 年 8 月期间入住孟加拉国国父谢赫·穆吉布医科大学 (BSMMU) 妇产科和胎儿母婴医学科的连续选定的刚生下一个活产婴儿的孕妇。本研究共纳入 90 名年龄为 18-40 岁、妊娠 28-40 周的女性。维生素 B12 水平 <200 pg/ml 的研究对象被视为低水平（第 I 组），而水平≥200 pg/ml 被视为正常（第 II 组）。对妊娠并发症和围产期结果进行了观察，并在两组之间进行了比较。结果：研究显示，大多数（57.8%）研究对象年龄在 26-34 岁之间，74.4% 为家庭主妇，70.0% 为多胎妊娠。31 名（34.4%）受访者的维生素 B12 水平低于 200 pg/mL，59 名（65.60%）女性的血清维生素 B12 水平正常（≥200 pg/mL）。16.1% 的 I 组母亲患有先天性脑积水，而 II 组母亲中只有 1.7% 患有先天性脑积水（p=0.017），9.7% 的 I 组母亲患有神经管缺陷，而 II 组母亲中没有一个患有神经管缺陷（p=0.038）。结论：与维生素 B12 水平正常的母亲相比，维生素 B12 缺乏的母亲羊水过少、胎儿脑积水和神经管缺陷的发生率明显更高。然而，没有出现严重的产妇并发症。关键词：维生素 B12、胎儿-产妇结局、孕妇
鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的基因治疗方法
摘要：鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 (OTCD) 是最常见的尿素循环障碍，具有很高的未满足需求，因为目前的饮食和医疗治疗可能不足以防止高氨血症发作，高氨血症发作可能导致死亡或神经系统后遗症。迄今为止，肝移植是唯一的治愈选择，但由于供体短缺、需要终生免疫抑制和技术挑战，肝移植并未广泛应用。最近显示出巨大前景的研究领域是基因治疗，OTCD 已成为不同基因治疗方式的重要候选者，包括 AAV 基因添加、mRNA 治疗和基因组编辑。本综述将首先总结临床转化的主要步骤，强调每种基因治疗方法的优势和挑战，然后重点介绍当前的临床试验，最后概述 OTCD 基因治疗的未来发展方向。
pitx2缺乏导致心房线粒体功能障碍
Monforte de Lemos，3-5。pabellón11。Planta 0，28029西班牙马德里； 19 Inserm umrs1166，ICAN - 索邦大学心脏代谢与营养学院，心脏病学研究所，皮蒂·萨尔佩特里尔医院，91 Boulevard del'Hôpital，75013 BOULEVARD deL'Hôpital，75013 Paris，法国巴黎； 20 MASTRICHT大学心血管研究学院生理学系，MASTRICHT大学，Minderbroedersberg 4-66211 LK Maastricht，荷兰； 21人类遗传学研究所，遗传流行病学研究所，WWUMünster，Albert-Schweitzer-Campus 1，D3，Domagkstraße3，48149Münster，德国； 22遗传流行病学和统计遗传学的心血管研究学院，马斯特里赫特大学，Universiteitssingel 50，6229 Er Maastricht，荷兰； 23德国沃兹堡大学药理学与毒理学研究所，沃尔兹堡大学9，97078Würzburg，德国； 24形态学和电子显微镜系，分子神经生物学中心，汉堡 - 埃潘多夫大学医学中心，Martinistraße52，20246年，德国汉堡；和25 Leibniz-InstitutFürAnalytischeWissenschaften-ISAS-E.V。
维生素 K 缺乏是主要致病因素
结果：在研究的所有病例中，55 例（14%）涉及 5 天至 12 岁的儿童，他们出现出血症状并被转诊至省级医院。分析显示，32 例病例最有可能是由获得性凝血酶原复合物缺乏症 (APCD) 引起的，其中 30 例 APCD 病例被强烈怀疑是维生素 K 缺乏性出血 (VKDB) 的表现。所有 VKDB 受试者年龄均为 5 天至 3 个月，没有服用预防性维生素 K 的历史。当使用世界卫生组织分类时，本研究中的大多数出血病例成为与免疫接种有时间关联的巧合事件。因果关系评估表明这些病例没有因果关系。结论：大多数报告为 AEFI 的出血病例被发现是 VKDB，这被认为是免疫接种后与时间关联的巧合事件，并且根据因果关系评估的结果属于不相关类别。应给所有新生儿注射维生素 K 作为预防措施，并应根据印度尼西亚报告的 AEFI 数量较低的情况改进 AEFI 监测。
DPD 缺陷及权衡潜在危害研讨会......
高博士是一名肿瘤内科医生，美国食品药品管理局 (FDA) 肿瘤卓越中心 (OCE) 教育副主任，以及肿瘤疾病办公室临床审查政策代理副主任。她获得了哈佛大学的本科学位，并作为 J. William Fulbright 研究员在德国波恩工作了一年，之后在布朗大学阿尔珀特医学院完成了医学学位。高博士在麻省总医院完成了内科实习和住院医师培训，随后在美国国家癌症研究所 (NCI) 获得肿瘤内科医生的奖学金，并担任首席研究员。2016 年，高博士加入 FDA，担任乳腺癌团队的肿瘤学家。在 2019 年担任 OCE 现任职务之前，她曾担任代理乳腺团队负责人。她目前领导 OCE 苏格拉底计划下的教育计划，并共同领导 OCE 的公共卫生计划“更新计划”，旨在更新旧肿瘤药物的产品标签。她还参与了 OCE 公平计划，重点关注亚裔美国人、夏威夷原住民和其他太平洋岛民的癌症患者。
心力衰竭的沉淀因素，短...
1 Internal Decine Service, H Ô Pital Estaing, CHU de Clermont-Ferrand, F-63000 Clermont-Ferrand, France 2 Sigma Clermont, Institut Pascal, CHU Clermont-Ferrand, University É Clermont Auvergne, CNRS, F-63000 Clermont-Ferrand, France 3 D-E É FE Mucoviscidose, Lyon Sud里昂的医院中心，法国Pierre-bénite的Lion Hospices； durupt@chu-lyon.fr（s.d.）; sabine.mainbourg@chu-lyon.fr（S.M.）; raphaele.nove-josserand@chu-lyon.fr（R.N.-J.）; isabelle.durieu@chu-lyon.fr（i.d.）; lederie.reynaud@chu-lyon.fr（q.r。）4个团队评估和强奸效果，UMR 5558，BioMéand Evol devornation Biology的效果，CNR，CNR，Claude Bernard University Lyon 1，F-69622 Villebanne，France 5 Biostates，Biostates 5 Biostates Unit，Centerier De clermont-de Clermont-de Clermont-de Clermont-633000 clermant，f-633000 clermant，clermant-633000; bpereira@chu-clermontferrand.fr 6医疗保健绩效研究（REHSAPE），INSERM U1290，UniversitéclaudeBernard Lyon 1，F-69373法国Lyon，France *通信：这样的。： +33-4-73-750-085;传真： +33-4-73-750-361
Glypican-3肝癌缺乏上调MAPK/ ... div>
摘要：Glypican-3（GPC3）在肝细胞癌和肝细胞内瘤中过表达，并且代表了一个重要的治疗靶点，但是GPC3在肝癌中的生物学重要性尚不清楚。迄今为止，有限的数据表征了GPC3敲除（KO）在肝癌中的生物学意义，这些数据本质地按照此目标。在这里，我们报告了GPC3-KO肝癌细胞系的开发和表征，并将其与父母线进行比较。GPC3-KO变体。我们评估了GPC3缺乏症对体外和鼠异种移植模型中致癌作用的影响。通过RNASEQ和Western blot检查了由GPC3缺乏引起的下游细胞信号通路变化。为了确认模型对GPC3靶向药物开发的有用性，我们评估了GPC3选择性抗体GC33的目标参与，该抗体gc33与野生型（Wt Type type（Wt）和Ko liver cancer cancer cystron hir-hir-type-type Xenografts concy-potitronsmemittron-Ememittron-Ememittron-Ememittron-Ememittron-Ememittron-Emejugation。缺失显着降低了肝癌细胞的增殖，迁移和侵袭。此外，与对照异种移植物相比，GPC3-KO肝癌异种移植物的肿瘤生长明显慢。RNA测序分析还显示，GPC3-KO导致与细胞周期调节，侵袭和迁移相关的基因表达降低。 相反，PMAPK/ERK1/2上调，表明具有自适应的补偿性响应。RNA测序分析还显示，GPC3-KO导致与细胞周期调节，侵袭和迁移相关的基因表达降低。相反，PMAPK/ERK1/2上调，表明具有自适应的补偿性响应。具体而言，我们观察到Akt/NFκB/Wnt信号通路中的组件的下调以及与GPC3-KO细胞周期调节有关的分子的下调。KO线表现出对ERK的敏感性提高（GDC09994），而AKT（MK2206）抑制在WT线上更有效。使用基于抗体的正电子发射断层扫描（Immunopet）成像，我们确认