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nigrostriatal变性决定了神经胶质的动力学...
©作者2024。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http://creativecommons.org/licenses/4.0/。Creative Commons公共领域奉献豁免（http://creativecommons.org/publicdomain/zero/zero/1.0/）适用于本文中提供的数据，除非在信用额度中另有说明。
CEP290 相关视网膜变性的基因编辑
方法 我们进行了一项 1-2 期开放标签单次递增剂量研究，其中患有由纯合或复合杂合 IVS26 变异引起的 CEP290 相关遗传性视网膜变性的 3 岁或以上人群，在病情较重的（研究）眼睛接受 EDIT-101 视网膜下注射。主要结果是安全性，包括不良事件和剂量限制性毒性作用。关键的次要疗效结果是最佳矫正视力相对于基线的变化、使用全视野刺激测试 (FST) 检测到的视网膜敏感度、Ora-视觉导航挑战移动性测试的得分、以及美国国家眼科研究所视觉功能问卷-25（成人）或儿童视觉功能问卷（儿童）的视觉相关生活质量评分。
椎间盘退变的基因治疗
摘要：椎间盘 (IVD) 退化可引起慢性下腰痛 (LBP)，从而导致残疾。尽管在治疗椎间盘源性 LBP 方面取得了重大进展，但当前治疗的局限性引发了人们对生物方法的兴趣，包括生长因子和干细胞注射，作为因 IVD 退化 (IVDD) 导致慢性 LBP 患者的新治疗选择。基因疗法为 IVDD 治疗带来了令人兴奋的新可能性，但治疗仍处于起步阶段。使用 PubMed 和 Google Scholar 进行文献检索，以概述 IVDD 基因治疗的原理和现状。回顾了体外和动物模型中基因向退化椎间盘细胞的转移。此外，本综述描述了 RNA 干扰 (RNAi) 基因沉默和成簇规律间隔短回文重复序列 (CRISPR) 系统基因编辑以及哺乳动物雷帕霉素靶 (mTOR) 信号在体外和动物模型中的应用。近年来重大的技术进步为新一代椎间盘内基因治疗慢性椎间盘源性腰痛打开了大门。
年轻女性的橄榄球脑变性
olivopontocerebellar变性（OPCD）主要影响成年中期至后期的人，使其早期发作，尤其是产后妇女，这是一个显着的罕见性。本病例报告描述了一名24岁女性的OPCD，强调了即使在年轻患者中，也要考虑在差异诊断中考虑神经退行性疾病的重要性。分娩后独特的演讲增加了有关年轻人群中神经退行性疾病的时间和触发的稀疏文献，尤其是在可能涉及激素，血管或自身免疫性转移的情况下，例如发生产后发生的情况。患者，一名年轻女性，出现了进行性小脑症状，包括步态性共济失调，其特征是步行不稳定，构造障碍，表现为静态的言语，并且在精确运动中出现了故意的震颤。进一步的临床发现包括眼球震颤，非自愿眼运动和手指鼻检查中证明的障碍。这些症状在第一次分娩后逐渐恶化，强调了疾病的渐进性。MRI发现在诊断OPCD方面至关重要，显示出广泛的小脑和蓬托萎缩，尤其是影响前叶。放射学特征包括小脑叶的显着稀疏，小脑裂缝的突出性增加以及第四脑室的扩张。基于这些发现，鉴别诊断包括其他各种小脑共济失调，但观察到的变性模式指示OPCD。在治疗上，对患者进行了支持性的物理疗法和口服甲基泡沫素的补充，旨在减缓进展和减轻症状。结果虽然无法治愈，但仍专注于症状管理和改善生活质量。此病例强调了磁共振成像（MRI）在对OPCD的早期检测和诊断中的关键作用，尤其是在非典型患者人群（例如年轻人）中。它提醒了医学界关于神经退行性疾病中表现的可变性以及对患有进行性神经系统症状的年轻患者保持警惕的需求。此外，它强调了考虑一种全面的诊断方法的重要性，包括年轻患者出现非典型症状时的详细成像研究，以确保准确的诊断和适当的管理。
基于人工智能的老年性黄斑变性结构功能相关性
摘要 灵敏且稳健的视网膜功能结果测量对于老年性黄斑变性 (AMD) 的临床试验至关重要。最近的一项发展是实施人工智能 (AI)，根据多模态成像的结果推断心理物理检查的结果。我们对 PubMed 和 Web of Science 等中引用的当前文献进行了审查，关键词为“人工智能”和“机器学习”，结合“视野测量”、“最佳矫正视力 (BCVA)”、“视网膜功能”和“老年性黄斑变性”。到目前为止，基于 AI 的结构功能相关性已被用于推断常规视野、眼底控制视野和视网膜电图数据，以及 BCVA 和患者报告结果测量 (PROM)。在新生血管性 AMD 中，BCVA 推断（以下称为推断 BCVA）可以估计 BCVA 结果，其均方根误差约为 7 – 11 个字母，与实际视力评估的准确性相当。此外，基于 AI 的结构功能相关性可以成功推断眼底控制视野 (FCP) 结果，包括中间视觉以及暗适应 (DA) 青色和红色测试（以下称为推断灵敏度）。可以通过添加简短的 FCP 检查来增强推断灵敏度的准确性，并且对于中间视觉、DA 青色和 DA 红色测试，平均绝对误差 (MAE) 可达到 ~3 – 5 dB。基于多模态成像的推断 BCVA 和推断视网膜灵敏度可被视为未来介入临床试验的准功能替代终点。
叙述性综述-年龄相关性黄斑变性的药物输送
晚期 AMD 可分为两种亚型：晚期干性 AMD [称为地图样萎缩 (GA)] 和新生血管性（“湿性”）AMD (nAMD)。GA 是由上述机制导致的光感受器和视网膜色素上皮 (RPE) 细胞进行性、不可逆性丧失所致 (11)。湿性 AMD 被认为是由脉络膜中的异常血管生长到正常无血管的视网膜下层和 RPE 下层引起的，这一过程称为脉络膜新生血管 (CNV) (3,5)。CNV 被认为是视网膜黄斑硬化症积聚、RPE 脉络膜血液供应中断以及诱导血管生成信号蛋白表达的缺氧条件等多种因素共同作用的结果 (5)。如果不治疗，nAMD 会导致视网膜渗出、黄斑下出血和视网膜下纤维化，从而严重损害视力。
氧化应激对衰老和年龄相关性退化的影响
参考文献 1. Jarrett SG, Boulton ME。氧化应激对年龄相关性黄斑变性的影响。Mol Aspects Med。2012；33(4): 399-417。2. Tan BL, Norhaizan ME, Liew WP, Sulaiman Rahman H。抗氧化剂和氧化应激：与年龄相关的疾病中的相互作用。Front Pharmacol。2018；9:1162。3. Salminen A, Ojala J, Kaarniranta K, Kauppinen A。线粒体功能障碍和氧化应激激活炎症小体：对衰老过程和与年龄相关的疾病的影响。Cell Mol Life Sci。2012；69:2999-3013。 4. Yildirim Z、Ucgun NI、Yildirim F。氧化应激和抗氧化剂在年龄相关性黄斑变性发病机制中的作用。诊所（圣保罗）。2011；66：743-746。5. Luo J、Mills K、le Cessie S、Noordam R、van Heemst D。衰老、与年龄相关的疾病和氧化应激：下一步该怎么做？。衰老研究评论。2020；57：100982。6. Liguori I、Russo G、Curcio F、Bulli G、Aran L、Della-Morte D 等人。氧化应激、衰老和疾病。老龄化临床干预。2018：757-772。7. Migliore L、Coppedè F。神经退行性疾病和衰老中的环境诱导氧化应激。 Mutat Res. 2009;674(1-2): 73-84。8. Bokov A, Chaudhuri A, Richardson A. 氧化损伤和应激在衰老中的作用。Mech Ageing Dev. 2004;125(10-11): 811-826。9. Tisi A, Feligioni M, Passacantando M, Ciancaglini M, Maccarone R. 氧化应激对年龄相关性黄斑变性血视网膜屏障生理的影响。Cells. 2021;10(1):64。10. Martin I, Grotewiel MS. 氧化损伤和年龄相关性功能衰退。Mech Ageing Dev. 2006;127(5):411-423。
饮食和营养如何影响黄斑变性
DR。黛安·博文坎普（Diane Bovenkamp）：您好，欢迎。 我的名字叫Brightfocus Foundation科学事务副总裁Diane Bovenkamp博士。 我很高兴成为您今天的黄斑聊天聊天，“饮食和营养如何影响黄斑变性”。 Brightfocus Foundation今天将这种聊天带给您。 黄斑变性研究是我们在Brightfocus的计划之一。 我们为全世界的杰出科学研究提供了资金，以击败阿尔茨海默氏病，黄斑变性和青光眼，并提供有关这些令人心碎的疾病的专家信息。 您可以在我们的网站www上找到更多信息。 brightfocus.org。 我很高兴介绍今天的演讲嘉宾。 Sheldon Rowan博士是马萨诸塞州波士顿的Tufts大学医学院眼科助理教授，也是Jean Mayer USDA人类人类营养研究中心的营养和视觉研究团队的科学家，同时也位于塔夫特。 罗恩博士还是生物化学和分子营养部的主席，也是弗里德曼的营养助理教授DR。黛安·博文坎普（Diane Bovenkamp）：您好，欢迎。我的名字叫Brightfocus Foundation科学事务副总裁Diane Bovenkamp博士。我很高兴成为您今天的黄斑聊天聊天，“饮食和营养如何影响黄斑变性”。 Brightfocus Foundation今天将这种聊天带给您。黄斑变性研究是我们在Brightfocus的计划之一。我们为全世界的杰出科学研究提供了资金，以击败阿尔茨海默氏病，黄斑变性和青光眼，并提供有关这些令人心碎的疾病的专家信息。您可以在我们的网站www上找到更多信息。brightfocus.org。我很高兴介绍今天的演讲嘉宾。Sheldon Rowan博士是马萨诸塞州波士顿的Tufts大学医学院眼科助理教授，也是Jean Mayer USDA人类人类营养研究中心的营养和视觉研究团队的科学家，同时也位于塔夫特。 罗恩博士还是生物化学和分子营养部的主席，也是弗里德曼的营养助理教授Sheldon Rowan博士是马萨诸塞州波士顿的Tufts大学医学院眼科助理教授，也是Jean Mayer USDA人类人类营养研究中心的营养和视觉研究团队的科学家，同时也位于塔夫特。罗恩博士还是生物化学和分子营养部的主席，也是弗里德曼的营养助理教授
研究阐明了额颞叶变性的机制
ftld是引起痴呆症的主要原因，仅次于阿尔茨海默氏病和刘易体内痴呆症。VCP基因中的突变已知会导致遗传性ftld。 以前的合作研究，包括东京科学学院Hitoshi Okazawa教授的团队和Masaki Sone副教授Masaki Sone在Toho University的团队的研究，发现在使用老鼠模型的数十年后，胎儿阶段的DNA损害会影响FTLD的发作。VCP基因中的突变已知会导致遗传性ftld。以前的合作研究，包括东京科学学院Hitoshi Okazawa教授的团队和Masaki Sone副教授Masaki Sone在Toho University的团队的研究，发现在使用老鼠模型的数十年后，胎儿阶段的DNA损害会影响FTLD的发作。
老年性黄斑变性您应该了解的内容
• 光学相干断层扫描。您可能听说过超声波，它使用声波来捕捉活体组织的图像。OCT 与超声波类似，只不过它使用光波，并且可以对任何可被光穿透的组织（例如眼睛）获得非常高分辨率的图像。在您的眼睛扩张后，您将被要求将头放在下巴托上，并在获取图像时保持几秒钟不动。光束不会造成疼痛。