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液体活检在组织学未确诊肺癌的肿瘤管理中的应用：病例报告
摘要：肺癌是全球最常见和最致命的癌症之一。近十年来，许多针对非小细胞肺癌特定分子改变的药物问世，彻底改变了该疾病的临床治疗。它们的使用带来了分子检测技术的同步发展，用于识别肿瘤遗传物质中可用药物治疗的分子靶点的改变。进行分子检测需要活检或手术组织标本，这还可以对肿瘤进行组织学表征。不幸的是，在现实生活中，并非所有患者都适合活检或手术。在未活检病例中，使用液体活检进行血液提取的肿瘤 DNA 分析是一种很有前途的方法，但它也受到一些方法和技术限制的影响。我们在此报告一例组织学未确诊的肺癌病例，该病例采用液体活检进行治疗，随后接受抗 EGFR 治疗。我们的报告强调，在特定临床情况下使用液体活检分子检测可以为受肺癌影响的脆弱患者提供治疗机会。
一名49岁的妇女（患者1）被诊断为
49岁的妇女（患者1）被诊断出患有腮腺癌和一名36岁男性（患者2）被诊断出患有舌癌的患者接受pembrolizumab，这是一种免疫检查点抑制剂（ICI），每3周一次。在治疗期间记录的心电图和超声心电图显示没有异常。pembrolizumab在299和105天后因疗效不良而停产，而pectecon虫和西妥昔单抗和紫杉醇相反。两名患者在pembrolizumab的最后剂量后，在第44天和第48天均患有呼吸困难。超声心动图显示，左心室壁增厚标有明显的左心室壁增厚（患者1：13 mm，图A；患者2：14 mm，图E；补充电影）与心包积液和保留的左心室收缩功能相关。心电图显示患者1的肢体导线低电压，患者2中的V 1-3的ST高度。排除了最近的病毒感染；对右心室标本的组织病理学检查显示，与CD3阳性细胞浸润有关的轻度间质水肿（患者1：图C，D；患者2：图G，H）。因此，两名患者因心肌炎而患有急性心力衰竭。它们被静脉注射1,000 mg/day甲基培养基 - 尼索酮3天。大约10天后，左心室壁增厚明显改善（患者1：8毫米，
在丹麦三级风湿病学机构确诊的 VEXAS 患者炎症标志物、巨细胞性贫血和自身免疫生物标志物均高度升高
摘要 背景 空泡，E1酶，X连锁，自身炎症性，躯体（VEXAS）是一种由 UBA1 基因的躯体突变引起的具有风湿病和血液病重叠特征的自身炎症性疾病。患者的症状变化很大，诊断过程通常很复杂，需要进行大量检查。因此，临床医生熟悉 VEXAS 的临床表现对于提前识别患有该疾病的患者至关重要。 目的 我们旨在 (1) 描述三级风湿病转诊中心诊断为 VEXAS 的患者的特征，(2) 识别可能将 VEXAS 与其他风湿病区分开来的常见风湿病生物标志物，以及 (3) 建议哪些临床发现应该进行 VEXAS 的基因检测。 方法 在丹麦奥胡斯大学医院 (AUH) 风湿病科识别和诊断患者。 AUH 临床免疫学部通过桑格测序检查了血液样本中 VEXAS 相关的 UBA1 变异。临床和生化数据从医院电子病历中检索。结果 11 名临床怀疑患有 VEXAS 的男性患者接受了测序。其中 5 人携带已知的 VEXAS 相关变异。诊断时的中位年龄为 84 (75–87) 岁。所有患者的炎症标志物均显著升高，中位 C 反应蛋白 (CRP) 为 297 (196–386) mg/L，且均患有大细胞性贫血。所有患者均未表现出常见的自身免疫生物标志物。结论 丹麦患有 VEXAS 综合征的患者为男性，具有持续性炎症、全身症状和异质性临床表现。本研究中所有患者的共同特征是炎症标志物高度升高、大细胞性贫血和阴性自身免疫生物标志物。
使用 brentuximab vedotin 和利妥昔单抗对新诊断为霍奇金淋巴瘤的儿童、青少年和年轻成人进行风险适应性化学免疫治疗：一项 II 期非随机对照试验
摘要 背景 霍奇金淋巴瘤的治愈率很高，但治疗引起的过多短期和长期并发症仍然令人担忧。对于患有霍奇金淋巴瘤的儿童、青少年和年轻人，针对肿瘤抗原和免疫抑制肿瘤微环境的免疫疗法可以提高早期反应率，并消除有毒的化疗和放疗，从而最大限度地降低毒性。我们进行了一项 II 期研究，以评估 brentuximab vedotin 和利妥昔单抗联合风险适应性化疗对新诊断的经典型霍奇金淋巴瘤 (cHL) 的儿童、青少年和年轻人的安全性和总体反应率。方法 这是一项前瞻性、II 期、非随机、风险分配研究。患者在 2012 年至 2020 年期间接受治疗和评估。符合条件的患者年龄≥1 岁且≤30 岁，患有晚期、中危和高危新诊断的 cHL。患者接受 4 或 6 个周期的 brentuximab vedotin（1.2 mg/kg）、阿霉素（25 mg/m 2 ）、长春花碱（6 mg/m 2 ）、达卡巴嗪（375 mg/m 2 ）和利妥昔单抗（375 mg/m 2 ）治疗。在两个周期的治疗后评估早期反应。受累野放射治疗 (IFRT) 仅限于病变较大且反应缓慢的高危患者或化学免疫治疗结束时未完全反应的患者。结果 共纳入 30 名患者，中位年龄为 15 岁（4-23 岁）。其中中危患者 18 名，高危患者 12 名。毒性包括 III 级粘膜炎（3%）、输注反应（3%）和周围神经病变（6%）。完成化学免疫治疗后，完全缓解率为 100%。 18 名患者（60%）获得了快速早期反应。4 名患者（13%）需要 IFRT。5 年无事件生存率和总生存率为 100%，中位随访期为 62 个月（18-105）。结论 使用 brentuximab vedotin、利妥昔单抗和风险适应性化疗进行免疫治疗对于新发
未确诊房颤筛查的下一步是什么？人工智能可能是关键
今年的两项研究，STROKESTOP 和 LOOP，通过评估系统筛查对临床结果的净效益，推进了证据基础。13、14 STROKESTOP 研究是一项在瑞典两个地区进行的随机对照试验 (RCT)。75 岁和 76 岁的人，不排除任何情况，以 1:1 的比例随机分配到筛查或常规护理的邀请中。参加筛查的人被指导使用手持式单导联心电图 (ECG) 每天记录两次心电图，持续 2 周。在随机分配的 28 768 名参与者中，13 979 名被邀请参加筛查，其中 7165 名（51.3%）参加了筛查，13 996 名组成了对照组，中位随访时间为 6.9 年。LOOP 研究是在丹麦四个中心进行的一项 RCT。年龄在 70-90 岁之间，无已知 AF，且至少有一个额外中风风险因素的个人按 1:3 的比例随机分配到植入式循环记录器 (ILR) 监测组或常规护理组。在随机分配的 6004 名个人中，1501 人接受了 ILR 监测，4503 人组成了对照组，中位随访时间为 5.4 年。如果检测到 AF，则根据这些组的 CHA 2 D S -VASC 风险状况提供口服抗凝治疗。在 STROKESTOP 中，与对照组 [13 996 人中的 4616 人；每 100 年 5.68 起事件；风险比 0.96（95% 置信区间，CI，0.92–1.00）] 相比，干预组 (13 979 人中的 4456 人；每 100 年 5.45 起事件) 在缺血性或出血性中风、全身性栓塞、导致住院的出血和全因死亡的综合结果方面显示出轻微的益处。相比之下，LOOP 研究发现 ILR 组 [1501 人中的 67 人 (4.5%)] 和对照组 [4503 人中的 251 人 (5.6%)] 之间中风或全身性栓塞风险没有显著降低；HR 0.80，95% CI 0.61–1.05；P = 0.11]。为什么两个 RCT 的结果不同？首先，LOOP 研究中样本量和事件数量要小得多，这反映在效应大小的宽置信区间中，这可能使研究缺乏说服力。此外，在 LOOP 研究中，持续监测 6 分钟的 AF 发作足以进行诊断和考虑抗凝治疗。在 ASSERT 研究中，发现 SCAF 持续时间超过 24 小时的个体与没有 AF 的个体相比，中风风险增加，但 SCAF 持续时间少于 24 小时的个体风险并未增加。5 , 15 在 STROKESTOP 中诊断出的 AF 发作可能持续时间较长，因此会增加中风风险，因此口服抗凝治疗更有益。正在进行的 ARTESiA (NCT01938248) 双盲 RCT 正在评估通过持续监测检测到的 SCAF 持续时间阈值，该阈值可从口服抗凝治疗中获益，该研究包括具有中风风险因素且 SCAF 发作持续时间至少为 6 分钟的参与者。入选患者按 1:1 随机分配接受阿司匹林或阿哌沙班治疗，综合主要结局为中风和全身性栓塞，安全性结局为临床明显的大出血。
新诊断多发性骨髓瘤患者相似性网络可识别患者
多发性骨髓瘤显著的遗传异质性对患者的正确预后和临床管理提出了重大挑战。在这里，我们介绍了 MM-PSN，这是第一个多组学骨髓瘤患者相似性网络。MM-PSN 能够准确剖析疾病的遗传和分子图谱，并确定了 12 个不同的亚组，这些亚组由 655 名患者的基因组和转录组分析生成的五种数据类型定义。MM-PSN 确定了以前未描述的患者亚组，这些亚组由特定的改变模式定义，富含特定的基因脆弱性，并与潜在的治疗方案相关。我们的分析表明，与 t(4;14) 作为单一病变相比，t(4;14) 和 1q 增益同时出现可确定患者的复发风险明显更高且生存期更短。此外，我们的结果表明，1q 增益是最重要的单一病变，具有高复发风险，并且可以改进当前的国际分期系统 (ISS 和 R-ISS)。
原创研究年轻人新诊断的糖尿病及急性心肌梗死后的结果
摘要 目的 研究因急性心肌梗死 (AMI) 住院的年轻成人中新诊断糖尿病 (NDD) 的患病率和特征，并研究 NDD 是否与 AMI 后 12 个月的健康状况和临床结果相关。 方法 对于因 AMI 入院且未确诊糖尿病的个体（18-55 岁），我们将 NDD 定义为 (1) 基线或 1 个月时 HbA1c≥6.5%；(2) 出院时诊断为糖尿病或 (3) 1 个月内开始使用糖尿病药物。我们比较了 NDD、确诊糖尿病和非糖尿病的基线特征，以及它们与基线、1 个月和 12 个月时健康状况（心绞痛特异性和非疾病特异性）、死亡率和住院并发症的关联。 结果 在“康复差异：性别对年轻 AMI 患者结果的影响”研究中，3501 名患者中，14.5% 符合 NDD 标准。在 508 名 NDD 患者中，35 名（6.9%）在出院时得到诊断，91 名（17.9%）接受了出院糖尿病教育，14 名（2.8%）在 1 个月内开始药物治疗。NDD 在非白种人（OR 1.58，95% CI 1.23 至 2.03）、肥胖（OR 1.72，95% CI 1.39 至 2.12）、经济压力患者（OR 1.27，95% CI 1.02 至 1.58）中更常见。与确诊糖尿病相比，NDD 与更好的疾病特定健康状况和生活质量独立相关（p ≤0.04）。在 NDD 与确诊或无糖尿病之间，未调整的住院死亡率和并发症没有显著差异。结论 NDD 在因 AMI 入院的 55 岁及以下成年人中很常见，在非白种人、肥胖、经济压力大的个体中更为常见。不到 20% 的 NDD 患者在 AMI 后 1 个月内得到出院诊断或开始出院糖尿病教育或药物治疗。与已确诊的糖尿病相比，NDD 不会增加短期健康状况恶化的风险。试验注册号 NCT00597922。
我的伴侣被诊断出患有乙型肝炎……这意味着什么？
乙肝是一种由血液中的病毒引起的感染。它可通过性行为或接触过受感染血液的物品传播，例如剃须刀、牙刷、指甲刀、针头和注射器以及血糖仪。乙肝病毒 (HBV) 可在物体表面存活长达一周。
一名 HIV 感染者意外通过宏基因组下一代测序诊断出暴发性中枢神经系统水痘带状疱疹病毒感染
2 年前感染，未接受抗病毒治疗。上个月，他因肺孢子虫肺炎在另一家医院住院，经复方新诺明和皮质类固醇治疗后痊愈。入院前一周，他的左脚出现皮疹，但未引起重视。入院时，皮疹表现为浅表溃疡，部分坏死，黑色痂皮，周围有水疱（图 1），但不排除与 VZV 感染有关。患者神志清醒，颈部僵硬。紧急脑计算机断层扫描未见异常。入院 12 小时后，患者主诉排尿困难，并在接下来的 12 小时内发作 2 次癫痫。第一次癫痫发作后患者失去意识，第二次癫痫发作后失去自主呼吸。患者入院后主要实验室检查如下:(1)白细胞计数:9.41×10 9 ,N 0.67;(2)血浆降钙素原<0.1ng/mL;C反应蛋白:(3)血清隐球菌抗原检查阴性;血清梅毒螺旋体颗粒凝集试验阴性;血清结核抗体阴性;γ干扰素释放试验阴性;血培养阴性；（4）血浆CMV载量：血清HBV载量：2.18×10 8 拷贝/mL；（5）CD4细胞计数：137个/uL；血浆HIV载量：1.2×10 6 拷贝/mL。给予上述联合抗感染治疗后，临床情况无改善。住院第3天行腰椎穿刺，结果显示患者