XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemdiagnosis
KD诊断和DNA测试
简介：肯尼迪疾病或脊柱和鳞茎肌肉萎缩（SBMA）是X-染色体上雄激素受体（AR）基因突变引起的一种罕见的神经肌肉疾病。在男性中，该疾病在数十年中逐渐发展，导致骨骼和鳞茎肌肉失去，言语和吞咽中的骨骼和鳞茎肌肉丧失。最初的症状通常包括疲劳，肌肉痉挛，迷恋，震颤和肌肉无力。但是，在某些SBMA患者中，首先观察到吞咽（吞咽困难）和语音（构造障碍）的困难。症状发作在30多岁和40多岁的男性中最常见，但从青少年到70多岁。疾病进展通常很慢，数十年来。一些女性携带者经历了SBMA症状，但严重程度少于男性患者[1]。
结核性脑膜炎诊断和治疗
结核性脑膜炎（TBM）是结核分枝杆菌（MTB）引起的一种严重形式的非纯性脑膜炎，是最关键的肺外结核（TB）表现，尽管可用治疗，但死亡率仍为30-40％。缺乏独特的临床症状和有效的诊断工具会使早期发现复杂化。核酸检测，基因组学，代谢组学和蛋白质组学的最新进展导致了新型的诊断方法，从而提高了灵敏度和特异性。本综述着重于基于核酸的方法，包括XPERT Ultra，宏基因组下一代测序（MNGS）和整个脑组织的单细胞测序，以及代谢组和蛋白质组织生物标志物的诊断潜力。通过评估技术特征，诊断准确性和临床适用性，本综述旨在为TBM诊断策略的优化提供信息，并探讨多态技术的整合和临床翻译。
鉴定用于诊断 2 型糖尿病的生物标志物......
方法：对基因表达综合数据库中两种疾病的公开数据进行差异表达分析和加权基因相关网络分析（WGCNA），寻找与两种疾病相关的基因。利用蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）、基因本体论和京都基因和基因组百科全书来识别与T2DM相关的MAFLD基因和潜在机制。利用机器学习算法结合12种cytoHubba算法筛选候选生物标志物，构建并评估T2DM相关MAFLD的诊断模型。采用CIBERSORT方法研究MAFLD中的免疫细胞滤过和中心基因的免疫学意义。最后，采集T2DM相关MAFLD患者、MAFLD患者和健康个体的全血，并采用高脂、高糖结合高脂细胞模型来验证中心基因的表达。
嗜酸性食管炎的诊断和管理
* =即使进行扩张，也需要在所有患者中进行抗炎治疗。扩张。** =可以利用一种逐步消除饮食方法（例如，2喂[小麦，大豆] - > 4喂养[乳制品，小麦，鸡蛋，大豆] - > 6 fed），基于患者的偏爱和遵守饮食的能力。*** =应该是PPI非反应者或不宽容PPI；如果存在中度至重度哮喘/湿疹，请考虑尽早使用杜皮鲁姆单抗。**** =可能包括更换药物或转移到更严格的饮食中。
偏头痛的诊断和急性治疗
偏头痛影响约 12% 的成年人，其中女性患病率为 18%，男性患病率为 6%。1–3 2019 年，全球范围内，偏头痛是所有年龄段男性和女性致残的第二大原因，也是 15-49 岁女性致残的主要原因（以残疾年限表示）。4 在美国，超过 70% 的偏头痛相关就诊者是初级保健医生，5 他们在诊断和治疗偏头痛方面发挥着核心作用。最近，几类新型偏头痛特效药已被证明有效，非药物干预措施有效性的证据也越来越多。在本文中，我们根据原始研究证据、评论和临床实践指南（方框 1）讨论了偏头痛的诊断和急性管理。我们将在第二篇文章中讨论偏头痛的预防。6
结核病诊断中的人工智能
人工智能（AI）正在迅速转化结核病（TB）诊断。它正在解决准确性，效率和可及性方面的长期挑战。传统的诊断方法虽然有效，但通常会受到诸如敏感性变化和漫长的周转时间之类的局限性。AI技术，包括机器学习和深度学习算法，通过自动分析胸部X射线，基因组数据和临床参数来提供创新的解决方案。这些进步有望提高诊断准确性，加快治疗启动和个性化医学方法。但是，成功实施需要克服与数据质量，与医疗保健系统集成以及道德考虑有关的挑战。向前迈进，本文阐明了AI驱动的结核病诊断，该诊断有望通过增强的检测能力和优化的治疗策略来增强全球医疗保健结果。
CRISPR系统用于COVID-19诊断
摘要：2019年新的冠状病毒（Covid-19）的出现是在2019年12月首次出现的，它已经迅速传播并成为全球大流行。COVID-19及其相关死亡率的案件数量引起了全世界的严重关注。早期诊断病毒感染无疑可以快速干预，疾病管理以及对疾病快速传播的实质性控制。当前，全球诊断的CoVID-19诊断的标准方法是RT- QPCR测试；但是，对套件和相关试剂的访问有限，对专业实验室设备的需求以及对高技能人员的需求导致检测放缓。最近，群集定期间隔短的短质体重复序列（基于CRISPR）的诊断系统的发展具有重塑分子诊断。CRISPR系统的好处，例如速度，精度，特定的，力量，效率和多功能性，激发了研究人员开发基于CRISPR的诊断和治疗方法。随着全球Covid-19疫情，不同的群体已开始根据有效的CRISPR系统设计和开发诊断和治疗程序。基于CRISPR的COVID-19诊断系统具有高检测速度（即，从原始样本距离30分钟以达到结果），高灵敏度和精度，可移植性，并且不需要专门的实验室设备。在这里，我们回顾了基于CRISPR系统对COVID-19的检测的当代研究。关键字：CRISPR，COVID-19，SARS-COV-2，RT-QPCR，诊断
对秘鲁亚马逊
，主要以水性腹泻为特征，内窥镜检查正常或近正常的发现。它涵盖了两个主要亚型：淋巴细胞结肠炎和胶原性结肠炎。目标 - 巴西胃肠病学联合会的该立场论文旨在审查巴西MC诊断和管理的当前证据，强调了整个国家医疗保健系统中对立场的需求。方法 - 对最新的科学文献，临床准则和共识状态进行了全面综述，重点是随机临床试验，荟萃分析和队列研究。胃肠病学家和专门从事MC的病理学家小组分析了证据。这些建议是基于小组的共识，该小组由大多数小组成员批准。sults - 对结肠多个段的活检进行的组织学检查对于准确诊断MC仍然是必不可少的，因为内窥镜检查结果通常不是特异性的。布德索尼德（Budesonide）是大多数患者诱导雷氏率的一线治疗方法。然而，对于那些对布德索（Budeso Nide）难治或不耐受的人，可以使用诸如免疫抑制剂和生物制剂之类的替代品。非药理干预措施，包括饮食和生活方式修饰阳离子，可以补充医疗。由于高复发率和MC对生活质量的影响，对长期随访的需求得到了强调。结论 - 鉴于医疗保健方面的区域差异很大，标准化巴西MC的诊断和治疗至关重要。该立场论文提供了基于证据的建议，以优化巴西各种临床环境的患者预后。需要进一步的研究来解决理解服务不足地区MC的流行病学和管理的差距。关键词 - 淋巴细胞性结肠炎；胶原性结肠炎；微观结肠炎；慢性